О болезни знают немногие, а семьям, которые с ней сталкиваются, часто приходится искать информацию о том, как лечить ребенка и ухаживать за ним. Кожа такого ребенка настолько уязвима, что ему нужна особая мягкая обувь, а одежду приходится шить швами наружу. И все равно удел таких пациентов - постоянная борьба с образующимися эрозиями и ранами. Поэтому ежегодно в последнюю неделю октября в разных странах проходит Международная неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе. В этом году к ней присоединился и "Аптекарский огород".
Для земляничника отслаивающаяся кора - естественный процесс обновления, пояснил директор сада Владимир Чуб. Но то, что у растения является нормой, для детей с ВБЭ оборачивается ежедневной болью: их кожа не может "обновиться" без ран и пузырей. Любое, даже легкое прикосновение оставляет на ней повреждения, которые заживают долго и трудно.
О масштабе проблемы рассказал завотделением стационара для детей НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ Российского научного центра хирургии имени Петровского Александр Материкин. В мире с ВБЭ живут около 500 тысяч человек, в России заболевание встречается у одного из 30 тысяч. Помимо физической боли, болезнь грозит тяжелыми осложнениями, вплоть до сепсиса, и меняет жизнь всей семьи: ежедневные перевязки занимают часы, требуют огромных психологических и временных затрат. Почти половина (41,9%) таких детей сталкиваются с задержкой поступления в начальную школу, а 51,6% часто пропускают занятия, многие переходят на домашнее обучение.
"Это неприятное заболевание, но оно не делает меня другим человеком, оно делает меня такой же частью сообщества, просто немного уникальной. Перестаньте себя жалеть, как бы плохо ни складывалось, какие бы ни были ограничения. Вы сами пишете сценарий своей жизни", - рассказал о своей жизни 30-летний Артем. У него - далеко не самая легкая форма заболевания, но он получил образование, работает в IT-сфере, живет между двумя странами - Россией и Узбекистаном (так сложилась работа). И даже мотается по всему миру. "Работа позволяет, а я очень люблю путешествовать - это дает мне энергию и силы", - объясняет Артем. В последнее время он путешествует уже не один - рядом с ним жена.
Артему очень повезло с родителями. Они, с одной стороны, делали все, чтобы облегчить ему жизнь (когда в России еще не было специальных средств лечения, маленького Артема отвезли в Германию - и там врачи и помогли, и научили, как правильно ухаживать за больной кожей), а с другой - относились к нему как к абсолютно здоровому и не давали поблажек - разрешали кататься на самокате, ставили на горные лыжи, не разрешали пропускать контрольные, потому что "ножка болит". При этом многие годы, пока Артем рос, семье помогали друзья - чемоданами привозили из Европы так нужные особые салфетки и бинты, чтобы перевязки были не столь мучительными, а раны быстрее затягивались.
Сейчас, к счастью, ситуация в нашей стране для семей, где растут "дети-бабочки", в корне изменилась. Важный шаг был сделан с созданием фонда "Круг добра": дети с ВБЭ теперь получают дорогостоящие перевязочные материалы - специальные губчатые и сетчатые повязки, бандажи для их фиксации. А в прошлом году в России был зарегистрирован первый орфанный препарат для заживления ран - особый гель на растительной основе. Он доступен пациентам с дистрофическим и пограничным типами болезни.
Медицинский эксперт Алексей Еловой-Вронский рассказал, что научные разработки для таких редких и сложно поддающихся лечению болезней критически важны. Сейчас идут поиски генной терапии, которая помогла бы воздействовать на причину заболевания, "исправить" поврежденный ген. Однако задача осложняется тем, что речь идет о коже - органе, который быстро обновляется, и доставить исправленный ген в постоянно делящиеся клетки непросто, отметил эксперт.
Еще одна проблема - семьям с "детьми-бабочками" непросто оставаться в социуме. Не только маленькие пациенты, но и их родители часто замыкаются в себе, оставаясь один на один с болезнью. Семья Артема в этом смысле отличается от очень многих. При этом узнать больше о возможностях поддержки и лечения можно через пациентские организации. Там же поднимают вопрос о доступности лечения для взрослых пациентов, которые, достигнув 19 лет, выходят из-под опеки "Круга добра".
"Выход во взрослую жизнь не освобождает человека от диагноза, - подчеркивает глава Ассоциации поддержки граждан с кожными, пульмонологическими, аллергическими и иммуно-опосредованными болезнями Олеся Мишина. - Потребность в специализированной помощи, в поддержке близких и общества сохраняется на протяжении всей жизни. Задача пациентского сообщества - помогать людям с тяжелыми заболеваниями находить ответы на свои вопросы и интегрироваться в общество".