Поделиться
Давние научные связи с московскими генетиками помогают минским медикам из ГУ Республиканский научно-практический центр "Мать и дитя" исследовать один из самых неизученных врожденных пороков развития - отсутствие или недоразвитие ушной раковины.
- Это тяжелая душевная травма на всю жизнь, - говорит доктор медицинских наук Елена Ильина из центра "Мать и дитя". - Особенно для женщин, которым приходится придумывать замысловатые прически, чтобы скрыть дефект. Да и мужчины переживают по этому поводу. А поражает этот порок не так уж мало людей - одного человека на 10 тысяч новорожденных. Прикиньте, сколько получается в масштабах планеты. Задача медицины в перспективе - заранее просчитывать риск рождения больного ребенка.
Отсутствие или недоразвитие ушной раковины называется, используя медицинскую терминологию, соответственно анотия и микротия. К сожалению, анотия и микротия - не просто внешний дефект. Такие значительные аномалии всегда сочетаются с полным или частичным заращением наружного слухового прохода, что уменьшает или полностью исключает доступ звуковых волн к среднему и внутреннему уху. Такие пороки могут быть односторонними (справа в 60 процентах случаев) или двусторонними, приводящими к тяжелой форме глухоты.
Ученые проанализировали данные о 370 семьях из государств СНГ, обратившихся в медико-генетический центр Минска в связи с анотией или микротией. Более чем в половине случаев такие патологии сочетались с другими врожденными пороками развития, в частности с целым комплексом аномалий лицевых костей, век и ушей. Примерно пятая часть пациентов имеют генетический синдром, передающийся по наследству. Среди больных преобладают мальчики.
Этой проблемой большая наука практически еще не занималась. Неизвестно главное - причина возникновения пороков ушных раковин. Предположений хватает: тут и внутриутробное нарушение кровоснабжения ушных раковин с последующим омертвением тканей и остановкой развития, и внутриутробная инфекция, и порок развития снабжающих сосудов, и травма, и генные и хромосомные мутации и многое другое. Так что белорусским исследователям начинать приходится фактически с нуля.
- Нам очень помогают работы российских коллег, - продолжает Е. Ильина. - В свое время мы защищали в Москве диссертации и не утратили полезных и дружеских связей. Назову с благодарностью доктора медицинских наук Светлану Козлову из Института медицинской генетики, доктора медицинских наук Бориса Кобринского, профессора НИИ педиатрии и детской хирургии. Но и мы помогаем коллегам. Так, предоставили им компьютерную программу диагностики наследственных синдромов. А российские исследования помогают нам в решении основных задач - определить причины формирования порока и выяснить риск для братьев и сестер тех, кого болезнь поразила.
Кстати
Белорусские ученые разработали уникальный комплект устройств для проведения операций на сердце без искусственного кровообращения, сообщил первый заместитель председателя президиума Национальной академии наук Беларуси Петр Витязь. "В отличие от импортного образца Octopus инновация может применяться многоразово: для проведения не менее 300 операций, - рассказал он. - При этом стоимость отечественного образца составляет 2500 долларов, а одноразового Octopus - 450 долларов. Экономия в данном случае очевидна".