Поделиться
Рост числа генетически обусловленных заболеваний среди новорожденных достигает тревожащих показателей.
А между тем консультация у квалифицированного генетика может спасти ребенка от трагических последствий сбоя в ДНК. Как уберечь свое дитя от возможных наследственных осложнений?
Спросите у гена
Первый раз анализ крови для теста на генетические заболевания Жене К. сделали, когда ей исполнилось три года. Девочка отставала в развитии от сверстников, причем как физически, так и интеллектуально. Педиатр заподозрил наследственное заболевание. Капельку крови исследовали с помощью самой современной аппаратуры в лаборатории медицинской генетики Ростовского медуниверситета. К сожалению, опасения врачей подтвердились. У Жени обнаружился недуг, который передается по наследству. В ее возрасте скорректировать проблему уже нельзя.
- Если бы можно было вернуть время назад, мы бы сделали этот анализ сразу после рождения, - говорит мама Жени. - Врачи считают, что тогда все можно было исправить, достаточно исключить из рациона молоко и пройти курс соответствующей терапии. Моя дочь выросла бы совершенно здоровой девочкой. А я очень старалась кормить ее молоком, чего категорически делать было нельзя.
Сотрудники лаборатории показывают мне целую пачку историй болезней детей, которым никогда не поставили бы страшные диагнозы, если бы родители вовремя обратились в генетическую консультацию.
Опоздавший диагноз
В нашей стране новорожденных детей диагностируют по пяти наследственным недугам. Но благодаря нацпроекту генетики Юга России получили возможность осуществить масштабную проверку детей по тридцати генетическим заболеваниям. Дорогостоящее обследование делают за счет государства. Анализ биологического материала проводится, если педиатр отмечает какие-либо отклонения в развитии ребенка. Однако генетики считают, что педиатрическая служба не всегда срабатывает вовремя, поэтому многое зависит от ответственности и внимательности родителей. Опасные мутации обнаруживают у трех-четырех новорожденных из тысячи. Если "поломка" в ДНК выявлена, лечение назначается немедленно. Не будь эти дети правильно диагностированы в первый год жизни, они стали бы инвалидами. Если бы выжили.
Обычно для лечения требуется определенная диета или лекарственная терапия. Было бы совсем просто, если бы наша промышленность выпускала специальную линейку смесей. Но пока ни один комбинат детского питания этим не занимается. Зачастую родители добывают, к примеру, безлактозные смеси за собственные деньги. Кто-то входит в контакт с зарубежными фирмами, другие пытаются самостоятельно подобрать продукты. Но врачи знают, как "вытащить" этих детей. Главное - не упустить время.
Сергей Куцев, заведующий лабораторией медицинской генетики Ростовского медуниверситета:
- Академик Алтухов считал, что со временем мутационный груз в человеческой популяции накапливается. Раньше у человека обнаруживалось наличие одной-двух клинических мутаций. Сейчас каждый является носителем 3-4 изменений генотипа, в определенном смысле мы все стали мутантами. Чаще всего причиной называют неблагоприятную экологию, но сказать однозначно, почему это происходит, очень трудно.
Кстати
Практически во всех в крупных городах региона существуют медико-генетические консультации. По нацпроекту они были созданы в Карачаево-Черкесии, Кабардино-Балкарии, Ингушетии и Чечне. Однако проблема остается очень острой, ведь в ЮФО сейчас не больше 100 генетиков.