В редакцию обратилась мама семнадцатилетнего Димы Мария Ю.: "Мой сын не может обходиться без заменителя белка. Но тех препаратов, которые нам выдали в мае, хватило на два месяца. Помогите".
Выяснилось, Дима страдает врожденным наследственным заболеванием - фенилкетонурией (ФКУ). Если с первых дней жизни не распознать его и не "посадить" ребенка на жесткую безбелковую диету, то это оборачивается поражением мозга, которое потом может привести к олигофрении. В России создана одна из лучших в мире диагностика этой болезни. Всем новорожденным без исключения делают скрининг-тест - специальный анализ крови. Но такая система была введена чуть более 10 лет назад.
Сыну Марии не повезло - ему поставили диагноз лишь в 3,5 года. В результате Дима стал инвалидом, не может ходить в школу. "А сейчас добавилась и другая проблема - отсутствие заменителя белка, - рассказывает Мария. - Дима - федеральный льготник, препараты получаем бесплатно. Но в аптеке уже несколько недель говорят: нет поставок". А самим ненапокупаешься: стоимость банки аминокислотной смеси 3-5 тысяч рублей, больному ФКУ ее хватает на 5-15 дней в зависимости от возраста. Правда, в некоторых магазинах можно купить мелкобелковые продукты, но их цена кусается: килограмм таких макарон стоит под 700 рублей, 300-граммовая буханка хлеба - 140 рублей, пачка вафель - 400 рублей...
Если бы не сплоченность родителей, чьи дети страдают ФКУ, их готовность поделиться драгоценными запасами, положение было бы совсем критическим. В общем, вся надежда на те препараты, которые выдаются бесплатно, как федеральному льготнику. Почему же с ними возникают заминки?
Представители региональных минздравов разводят руками: закупки заместителей белка, в соответствии с 94-м Федеральным законом, идут на конкурсной основе. Это и создает сложности. Пока пройдет вся процедура, бывает, месяц-другой "провиснет". В таких случаях, рекомендуют родителям медицинские чиновники, следует сразу же обращаться в территориальные управления - там должны найти выход из положения. (Кстати, после вмешательства "РГ" для сына Марии препараты региональный минздрав нашел.) Однако родители утверждают, что помощь получают не всегда: все зависит от конкретного человека - проникнется ли он бедой, или предпочтет заслониться от нее инструкцией...
А вот в Москве ситуация лучше. Заведующая Московским городским центром неонатального скрининга Елена Денисенко сообщила: "Необходимость конкурсной закупки создает определенные сложности. Приходится заранее формировать заявки. В октябре будем подавать списки на 2012 год. Но у нас больные дети не только обеспечиваются в срок, есть возможность даже менять препараты, если они не подходят".
В проблеме с питанием для больных ФКУ есть и другая сторона - социальная. "Наши дети не могут посещать детсады, потому что никто не хочет для них закупать особые продукты и готовить отдельно, - рассказывают матери детей с ФКУ. - Со своей едой в садик не берут - это считается нарушением санитарных норм. Обязательность ежедневного соблюдения диеты создает много сложностей: приходится дни напролет стоять с калькулятором на кухне, а папы зарабатывают деньги. Часто по этой причине семьи распадаются".
По сравнению с обычными детьми ребенок, страдающий фенилкетонурией, существенно дискриминирован, считают специалисты. Одна из них - Наталья Журавская, директор Санкт-петербургской общественной организации "Журавленок", оказывающей помощь детям с воспалительными заболеваниями кишечника. В область ее научных интересов давно попали ребята с ФКУ. "На получение помощи от государства могут рассчитывать только те семьи, которые воспитывают ребенка-инвалида, - констатирует Журавская. - Но у большинства больных фенилкетонурией, соблюдающих строгую диету, нет выраженных изменений со стороны нервной системы. Эти дети, благодаря усилиям родителей, не попадают под категорию инвалидов. И поэтому они и их семьи, несмотря на тяжелое социально-экономическое положение, не имеют возможности пользоваться социальными услугами, предусмотренными для детей-инвалидов". Например, им необходимо содействие в получении медицинской реабилитации, хотя бы санаторное лечение. Но из детей, опрошенных Журавской, никто его не получал.
"Необходимы изменения финансовой и правовой политики государства в обеспечении этих детей реабилитацией и социальной помощью, - утверждает Журавская. - Государство обеспечивает бесплатным питанием больных ФКУ до 18 лет, но девочки нуждаются в нем и дальше, особенно в период планирования беременности и вынашивания ребенка, ведь без строгого соблюдения мамой диеты ребенок может родиться инвалидом. В школах надо организовать соответствующее питание для таких детей. При поликлиниках создавать школы питания, как это делается для больных диабетом. Поскольку у таких семей существует множество и психологических проблем, надо создать систему реабилитационных центров для них.
Если сегодня будут утверждены необходимые программы социальной помощи таким семьям, завтра государству не придется нести большие расходы на содержание инвалидов. А Россия по количеству больных ФКУ приближается к тем странам, где заболеваемость наиболее высока: частота заболеваний в них колеблется в пределах от 1 на 5 тысяч до 1 на 10 тысяч".