Международный проект "Энциклопедия ДНК элементов" (Encyclopedia of DNA Elements, ENCODE) стартовал еще в конце 1990-х. В 2003 году ученым проекта удалось расшифровать геном человека, "прочитав" 3 миллиарда нуклеотидных пар человеческой ДНК. После этого ученые ENCODE взялись за другую задачу: они попытались выяснить, какие функции несет каждый отрезок ДНК.
Для начала генетики изучали те отрезки генома, в которых зашифрованы белки, необходимые для жизни. На такие участки приходится всего менее 3 процентов генома. Остальные 97 процентов считались так называемой "мусорной ДНК", поскольку ученые долгое время не могли понять их функций. Но теперь они фактически совершили настоящее открытие, установив, что ранее считавшиеся бесполезными участки ДНК регулируют работу генов. Они помогают определить, когда ген включен или выключен. Именно это обстоятельство делает одну клетку клеткой почки, а другую - клеткой мозга. "Геном - это не просто набор генов", - отметил соавтор Марк Герштейн из Йельского университета.
Как удалось установить, биохимически активными являются около 80 процентов генома. Одни молекулы ДНК предназначены для того, чтобы связываться с белками, влияющими на активность генов. А другие превращаются в нити РНК, способные выполнить ряд функций, среди прочего, регуляцию генов.
Таже выяснилось, что 11 224 участка ДНК, которые классифицировались ранее как псевдогены, или "мертвые" гены, оказались на самом деле активны, но лишь в некоторых типах клеток или у отдельных людей. Наконец, стал известен еще один факт: гены могут пересекаться и иметь несколько начал и концов.
В общей сложности обнаружено 4 млн участков ДНК, которые действуют как коммутаторы, "переключая" активность генов. Причем они могут находиться как вблизи, так и вдали от регулируемого ими гена. Кроме того, по крайней мере некоторые из нитей РНК, производимых геномом, помогают контролировать количество белка, получаемого в результате деятельности конкретного гена. Таким образом, регуляция генов оказывается гораздо более сложным процессом, чем считалось до этого.
В проекте Encode участвовали более 400 ученых из Великобритании, США, Японии и Сингапура.