Поделиться
Если министерство здравоохранения РФ согласится выделить необходимые средства, уже через год специалисты начнут диагностировать тяжелейшие наследственные патологии еще на стадии раннего внутриутробного развития или даже планирования беременности.
Об орфанных заболеваниях в нашей стране стали говорить сравнительно недавно. Сейчас в соответствующем списке минздрава значится 86 позиций, количество россиян с этими болезнями оценивается примерно в 12 тысяч человек. В большинстве своем орфанные заболевания неизлечимы, но отчасти поддаются коррекции, то есть специальные препараты могут обеспечить больным как минимум сохранение жизни.
Во многих странах расходы по поддержанию больных с редкими заболеваниями берет на себя государство, поскольку лечение стоит очень дорого. Так, по данным ректора Санкт-Петербургского педиатрического медицинского университета минздравсоцразвития РФ Владимира Левановича, в среднем поддержание жизнедеятельности одного такого больного обходится в 6-10 миллионов рублей в год, однако есть случаи, когда годовой курс лечения стоит несколько десятков миллионов рублей. Например, по данным "РГ", сейчас в Петербурге наблюдаются 15 детей с различными типами мукополисахаридозов, на их лечение из бюджета города необходимо 330 миллионов рублей ежегодно.
При этом борьба с генетическими патологиями имеет не только экономическую составляющую.
- Мы не можем сказать, как страдает ребенок до года, не понимаем этого, - говорит Владимир Леванович, - но нужно учитывать, и как страдают родители такого ребенка.
В ряде зарубежных стран беременной женщине во время плановых анализов проводят около 200 исследований на возможные генетические отклонения в развитии плода. В ближайшее время их число планируется довести до 500, а потом и до 800, причем эти исследования обязательны и покрываются медицинской страховкой. В нашей стране подобной практики почти нет. По желанию будущие родители могут обратиться в центры планирования семьи, но дело это сугубо добровольное, а при всеобщей медицинской безграмотности даже о существовании такой возможности знают далеко не все. Изменить ситуацию предлагается при помощи создания специализированного центра, где будет достаточно как специалистов, так и оборудования для диагностики как можно большего числа патологий на самых ранних стадиях.
Собирать и лечить в одном месте детей с различными недугами нет никакой возможности и необходимости, так как орфанные заболевания слишком разные, отмечают в университете.
- Новый центр мы предполагаем встроить в поликлинику, ведь пропускная способность нашего комплекса - более 200 тысяч детей в год, это больше, чем детское население Голландии и Бельгии вместе взятых, нуждающихся в медицинской помощи, - говорит Владимир Леванович.
Сейчас университет уже получил средства на разработку проекта будущего центра, сформировал техническое задание и провел соответствующий конкурс. На следующем этапе проект будет представлен в министерство здравоохранения, и в случае одобрения его включат в федеральную адресную инвестиционную программу. Согласно предварительным оценкам, вместе с "начинкой" новый центр будет стоить около 100 миллионов рублей. Если средства будут выделены, его планируется построить и ввести в строй в течение года.
Стоит отметить, что усилия в сфере ранней диагностики тяжелых генетических отклонений сейчас предпринимают врачи всего мира. Однако развитие этого направления медицины может породить очередную нравственно-экономическую коллизию: если родители были проинформированы о том, что ребенок может родиться неизлечимо больным, но все равно решились не прерывать беременность, кто должен нести ответственность за такого ребенка, в том числе материальную? К разрешению этого вопроса необходимо подключать и юристов, и врачей, и общественность.
Цифра
7 тысяч орфанных заболеваний описано в медицине. По данным педиатрического университета
Светлана Агапитова, уполномоченный по правам ребенка в Санкт-Петербурге:
- В Европе уже много лет существует специальная программа, направленная на лечение и поддержку детей с редкими заболеваниями. Ее поддерживает и Евросоюз, и правительства стран.
В России об орфанных заболеваниях заговорили относительно недавно. Причем Петербург один из первых поднял эту проблему. И стал одним из немногих, кто взял на себя ответственность за жизнь и здоровье маленьких горожан - согласился оплачивать дорогостоящее лечение.
На мой взгляд, создание профильного центра станет логическим продолжением начатого пути. Тем более что он будет иметь статус федерального учреждения, а значит, оказывать помощь всем нуждающимся детям.