Светлана Боринская: ДНК, которую родитель передает ребенку, несет 100 новых мутаций

Светлана Боринская, к.б.н., ведущий научный сотрудник Института общей генетики РАН:

- На сегодняшний день я не располагаю какими-либо данными, которые говорили бы об угрозе генетической деградации человечества и, в частности, о снижении фертильности (способности к размножению), вызванной генетическими факторами. Сегодня существуют некоторые генетические угрозы, но нельзя сказать, что они ставят нас на край пропасти.

Например, в конце ХХ в. во многих странах, где большая часть женщин имеет высшее образование, в семьях часто стали откладывать рождение первого ребенка. Эта тенденция наблюдается и сейчас. Из-за того, что женщина делает карьеру, она рожает первого ребенка не в 20-25 лет, а когда ей уже за 30, а то и ближе к 40. Вследствие увеличения возраста первородящих женщин и возникли определенные опасения.

Дело в том, что у позднородящих родителей чаще возникают генетические дефекты в половых клетках. Например, дамы в возрасте после 35 лет чаще рожают детей с хромосомными нарушениями, в том числе, с синдромом Дауна. Частота появления каждого отдельного заболевания относительно невысока. Поэтому даже если вдруг все женщины начнут рожать первенцев после 35 лет, это не станет глобальной проблемой. И генетической деградацией назвать ее будет нельзя. Я бы сказала, что это микроскопическая генетическая угроза.

Кстати говоря, у мужчин с возрастом также может увеличиться количество дефектов в половых клетках. Спермии - клетки, которые порождают сперматозоиды - делятся всю жизнь. А чем больше делений прошла клетка, тем выше вероятность, что в ней появились мутации. Количество дефектов возрастает не катастрофически. Но для некоторых наследственных заболеваний частота встречающихся мутаций у плода - а то, что они получены от отца, сейчас можно проследить - коррелирует с возрастом мужчины.

В целом появление мутаций - это абсолютно закономерный процесс. ДНК, которую родитель передает своему ребенку, несет 100 новых мутаций. Какие-то из них могут быть вредными, но в основном они нейтральные. А совсем уж вредные отсеиваются отбором еще до зачатия ребенка. Дефектные половые клетки могут оказаться нефункциональными, не способными выполнить свою работу. Либо на ранних сроках происходит прерывание беременности. Известно, например, что при спонтанных абортах у плода, как правило, обнаруживается большое количество генетических дефектов. Считается, что таким образом происходит естественный отбор.

Если же говорить о реальной генетической угрозе, то такая угроза, например, существовала на острове Сардиния. Генетический груз - сумма неблагоприятных мутаций в генофонде популяции - возник на Сардинии из-за мутаций, защищающих от малярии. В Средиземноморье была распространена малярия, и население было генетически от нее защищено. Если ребенок получал такую мутацию от одного из родителей - это защищало его от болезни. Если от обоих родителей - у него возникала болезнь крови, и он умирал в раннем возрасте.

Частота рождения детей с этим генетическим заболеванием составляла несколько процентов. Для борьбы с недугом на острове была введена программа генетического мониторинга. И если выявлялась угроза рождения больного ребенка, то родители в большинстве случаев принимали решение о прерывании беременности. В итоге частота рождения больных детей сократилась в 20 раз. Вот это пример реального генетического груза и эффективной работы с ним.