Новости

21.02.2014 00:25
Рубрика: Общество
Проект: Наука

Ген сломался

Пациент не всегда принимает результаты генетического обследования
Человечество достигло небывалых высот в распознавании болезней. Теперь можно с помощью анализов или приборов не просто диагностировать изменения в функционировании различных органов и систем, но даже находить генетическую основу: какая именно поломка, в каком именно участке генетического материала ответственна за развитие заболевания.

Генетика, переставшая "попахивать вейсманизмом-морганизмом", из "девки империализма" превратилась в очень уважаемую, а главное - очень нужную науку. Причем не в науку ради науки, а в науку для практики.

Рано узнать о возможности развития болезни, рано начать бороться с ней и, конечно же, победить ее - не этого ли хотят большинство из нас? Но тут возникает масса спорных вопросов и очень трудных решений. Потому что, оказывается, простой человек, далекий от медицины, да подчас и сами медики, не готовы воспринять информацию, которую они получают при проведении генетического обследования. Объясню, что имею в виду, откуда берутся очень сложно решаемые коллизии этического плана.

В попытке дать ответ каждому своему гражданину относительно того, что представляет из себя его генетическая конструкция - то есть, по сути, предоставить ему полную информацию о наличии у него тех или иных болезней - японцы стали первыми расшифровывать геномы своих сограждан. И даже делать их доступными обществу. Но очень быстро стало очевидным, что подобного рода знания простыми людьми воспринимаются не совсем адекватно. Возникает масса вопросов, как эти результаты исследований использовать для обычной жизни и насколько этично делать эти сведения достоянием общественности.

Приведу несколько примеров. Несколько лет назад в одной из японских префектур, где более 100 000 жителей, было проведено генетическое исследование на предмет выявления несчастливых обладателей так называемого "гена внезапной смерти". Многим известны случаи, когда молодые люди 35-40 и даже 25 лет умирали внезапно: дома, собираясь на работу, в транспорте, в кинотеатре и т.д. Смерть была тем более неожиданной, что никто из них не страдал от видимого заболевания. Им просто не повезло - у них был тот самый "ген внезапной смерти".

Так вот, возвращаясь к японцам: было проведено исследование, и были найдены многие из тех, кто этот ген имел. Немедленно встал вопрос - что делать? Говорить людям, что у них найден подобный ген - обрекать их на невероятные мучения. Жизнь под дамокловым мечом знания о том, что в любой момент времени ты можешь умереть, - поверьте, этого не выдержит даже самая устойчивая психика. Япония - страна с одним из самых высоких в мире уровнем суицидов, и эти знания, безусловно, только бы повысили число самоубийств! Так что исследование провели, а результаты решили не разглашать, чтобы, как это ни парадоксально, сохранить жизни граждан.

9 семейных пар из десяти не захотят повторно узнавать о своих "генетических поломках"

Другой пример. Описание геномов сегодня столь доступно, что вы, прежде чем вступить в брак, решаете ознакомиться, что же "светит" вашему будущему потомству, каковы шансы того, что у вас родятся нездоровые дети. И вдруг, о ужас! Вы видите, что ваш суженый (или суженая) "напичкан" генетическими поломками. И с этого момента вся любовь и желание провести вместе оставшуюся жизнь как-то быстро сходит на нет. И уже не хочется клясться друг другу в верности на века... А если вдруг выяснится, что по какой-то причине генетическая информация предполагаемого родителя оказалась ложной (например, просто тупо были перепутаны анализы), это окажется счастьем. И в девяти случаев из 10 пара не захочет повторно узнавать, какие еще неприятные сюрпризы они друг другу приготовили. С точки зрения генетики, конечно.

Кстати, многие изменения в генах, мутации, могут обнаруживаться у детей, имеющих проявления той или иной болезни, но совершенно отсутствовать у их здоровых родителей. Это так называемые "новые мутации - мутации denovo". И это еще одно свидетельство того, что не все можно выяснить заранее...

Ну и, наконец, третий пример. Все были потрясены поступком голливудской звезды Анджелины Джоли. Она, узнав, что является носителем опасного гена по развитию онкологических болезней, в память о своей рано погибшей от рака матери и ради своих детей и любимого мужа, решилась не просто на тяжелую операцию по удалению молочных желез и части внутренних половых органов. Она смогла преодолеть барьер, который практически невозможно осилить большинству из нас: заранее, даже до намека на болезнь, лишить себя главных символов женской красоты... Положа руку на сердце: большинство из нас посчитало ее поступок глупым! "Болезнь-то еще не началась..." - говорили мне одни. "Зачем она так торопится?" - вторили им другие... И вот тут мы вплотную подходим к тому, что большинство наших сограждан не готовы активно бороться за свое здоровье. Да, по сути, и за саму жизнь. Кстати, и СМИ здесь несут прямую ответственность. Невозможно у людей выработать доминанту самосохранительного поведения, убеждения, что они сами - творцы своей долгой здоровой и успешной жизни, если целыми днями пропагандировать на страницах газет и телеэкранах сомнительный образ жизни, вредные привычки, абсолютно нерациональное питание. Особенно больно, когда встречаешь публикации, отвращающие читателей от абсолютно необходимых усилий по сохранению их жизни и здоровья. А противники вакцинации, чьими мракобесными спичами пестрят страницы, увы, не только желтой прессы?...

Не меньшее зло, с моей точки зрения, высказывания тех коллег, кто убеждает население в отсутствии необходимости планомерно следить за состоянием здоровья, регулярно проводя те или иные исследования. Речь, конечно же, в первую очередь о раннем выявлении онкологических болезней. Здесь все очевидно - рано выявил - рано пролечил - выжил. В противном случае, исход быстр и ужасен - смерть. Есть ли у нас понимание того, что нужно регулярно исследовать граждан? Безусловно! Во-первых, проверять, чтобы все самые уязвимые зоны были, так сказать, под присмотром. У вас родители или близкие родственницы погибли от рака молочной железы? Вы должны регулярно посещать маммолога. С момента вступления во взрослую жизнь уж точно! Кстати, для нас, педиатров, обязательные посещения девочками гинеколога и маммолога совершенно оправданны. Увы: у многих выявляется патология, но, к счастью, в большинстве быстро корригирующаяся лечением.

Итак, посещения маммолога, ультразвуковое исследование молочных желез, при необходимости - маммография или магнитно-резонансная томография, - вот обычный ежегодный маршрут уважающих себя и следящих за модой (на здоровый образ жизни, конечно!) представительниц прекрасного пола. Поверьте, одним из четырех описанных подходов то плохое, что может прятаться в глубине молочных желез, будет выявлено обязательно. А дальше - по ситуации. Есть множество вещей, за которыми следует просто наблюдать.

Следующая ситуация, касающаяся наших любимых мужчин. Основной подход - тот же. Особенно рано надо начинать следить за своим мужским здоровьем (в первую очередь о предстательной железе) тем, у кого в роду были случаи рака простаты. Но и тут, безусловно, нет универсальных маркеров. Изменения при физикальном и ультразвуковом обследовании органа, сопровождающиеся нарастающими изменениями концентрации в крови соответствующего онкомаркера PSA, - вот повод для ваших решительных действий! Если надо - пункция, а дальше? А дальше возможно различное развитие сюжета. Может, у вас банальное воспаление предстательной железы (простатит), его полечат, и все нормализуется, а может... И тогда фактор времени точно будет на вашей стороне. Сегодня нет одного универсального метода, позволяющего стопроцентно поставить или исключить, например, любую онкологическую болезнь. Но есть достаточные медицинские знания, которые позволяют рано выявлять, а значит, эффективно лечить и даже излечивать самые страшные болезни. Есть прекрасные примеры по раннему выявлению грядущих сосудистых катастроф. Это очень простой, неинвазивный метод артериографии, который должен быть внедрен во все программы диспансеризации школьников. Для раннего выявления тех из них, у кого профилактикой надо заниматься особенно активно. Поймите, ленность, невнимательность, безразличие, назовите как хотите, в отношении себя, своего здоровья -непростительная глупость: никакие богатства мира не сделают больного человека счастливым. Не надо искать виноватых вокруг. За свое здоровье , за здоровье своих детей ответственны вы сами! И в этой борьбе вы будете победителем.

Общество Здоровье Общество Наука