Исследователи выявили новый ген, предположительно связанный с тяжелой формой аутизма.
Ген CTNND2 (или delta-2 catenin) играет важную роль в развитии нервной системы. Некоторые дефекты этого гена приводят к нарушениям в развитии и сохранении нейронных цепей в головном мозге. Такие мутации, видимо, негативно влияют на когнитивные функции и, похоже, могут быть связаны с редкими, тяжелыми случаями аутизма у представительниц женского пола.
По статистике, мужчины страдают от аутизма в четыре раза чаще, чем женщины. Этот гендерный перекос дал ученым основание полагать, что возникновение недуга у женщин может быть связано только с серьезными изменениями в генах аутизма, которые влияют на основные процессы развития.
Чтобы найти эти возможные гены-кандидаты, ученые проанализировали генетический материал женщин с тяжелой формой аутизма. Всего было определено 18 таких генов, имеющих потенциально опасные варианты, передает Examiner.com. CTNND2 - один из них. Эксперименты на животной модели показали, что утрата функциональности CTNND2 оказывает вредное воздействие на развитие и поддержание синапсов (мест контакта между нейронами).
Результаты исследования опубликованы 25 марта в журнале Nature.