Сегодня в специальный список Минздрава РФ внесено более 200 орфанных заболеваний. Возникают они на генетическом уровне. Определить их можно уже четвертый-пятый день после рождения ребенка. И, как пояснил корреспонденту "РГ" главный врач Морозовской больницы Игорь Колтунов, сейчас у всех малышей, рождающихся в столице, берут анализы на выявление редких заболеваний.
По России таких больных не более 13 тысяч. В Москве с момента открытия центра в феврале этого года были выявлены 256 пациентов в возрасте от 0 до 18 лет. Коварство редкого недуга в том, что он неизлечим. Например, у ребенка отсутствуют ферменты, отвечающие за свертываемость крови или дыхание, или организмом не усваивается белок… На этом фоне, если пациент не будет получать грамотной медикаментозной терапии, у него может развиться гемофилия, дистрофия, гипоксия.
"К сожалению, большинство людей, страдающих орфанными заболеваниями, вынуждены всю жизнь принимать лекарства, им также необходимо особое питание, - поясняет Игорь Колтунов. - Но главное - современный уровень диагностики теперь позволяет выявлять таких пациентов. А при грамотном подборе препаратов человек может жить полноценно".
Главное, уточняет главврач, что у пациента с редким недугом должен всегда быть свой доктор, который знает все особенности заболевания. В Морозовской больнице пациентов с орфанными заболеваниями будут вести до 18-летнего возраста. При любых осложнениях смогут всегда оказать самую высокотехнологичную помощь. Благо сегодня старейшая клиника, созданная в начале ХХ века, оснащена по последнему слову техники. По словам главврача, за последние четыре года им поставлено современнейшее оборудование на 900 миллионов рублей. В больнице теперь есть собственные магнитно-резонансный и компьютерный томограф, современыне аппараты УЗИ, ЭКГ, лапароскопические операционные стойки и многое другое, о чем раньше приходилось только мечтать. В год клиника пролечивает 80 тысяч маленьких пациентов. Ежедневно сюда поступают 400 детей и примерно столько же выписываются.
А в конце 2016 года будет введен в эксплуатацию новый корпус больницы, рассчитанный на 500 коек. "Это будет самая новая и самая большая детская клиника в Москве, - поясняет Игорь Колтунов. - Здесь будут лечить практически все заболевания. Также откроют пeрвое в столице отделение трансплантации костного мoзга детям при лейкозах".