Поделиться
Американские генетики провели масштабное исследование, показавшее, что около 15 процентов из 20 тысяч генов имеют столь важное значение для жизни и здоровья человека, что даже отдельные изменения в них могут убить его еще до рождения.
Всего ученым из Гарварда и Массачусетского университета удалось выделить 3230 ключевых гена в человеческом геноме, сообщает Science News.
Исследователи сравнили части генома под названием экзомы (которые кодируют белки) 60 тысяч человек. В итоге среди генов удалось обнаружить 10 млн генных вариантов. Затем ученые посчитали, сколько вариантов должен иметь каждый ген, если эти изменения возникают случайным образом, и сравнили с реальным количеством вариантов.
В итоге удалось отыскать 3230 генов, в которых либо не было вариаций, либо, по сравнению с тем, что ожидалось, было крайне мало тех изменений, которые могли бы привести к неисправности гена.
Эти данные говорят о том, что когда один из таких генов мутирует, это обычно влечет смерть эмбриона. Либо же человек оказывается слишком болен, чтобы оставлять потомство, и, таким образом, опасная генетическая мутация не передается по наследству.
Ранее ученые уже выявляли аналогичные гены у бактерий и мышей. И оказалось, что многие из выделенных генов человека оказались связаны с теми же жизненно важными клеточными процессами, что и у этих видов.
Примерно 20 процентов из 3230 генов уже связали с различными болезнями.
Как отмечают ученые, список ключевых генов еще нельзя назвать полным, поскольку необходимо дальнейшее изучение экзом. Кроме того, экзомы не охватывают участки ДНК, расположенные между генами, которые помогают регулировать активность генов, и изменения в них также могут играть важную роль.