Для чего ведутся регистры больных с орфанными заболеваниями

Ведение федеральных регистров больных с орфанными (редкими тяжелыми хроническими) заболеваниями стало обязательным в нашей стране лишь в последние годы.

Но до сих пор далеко не все регистры отвечают требованиям. Один из лучших регистров - по ювенильному артриту - создали совместно специалисты департамента медицинской помощи детям Минздрава России и врачи Научного центра здоровья детей (НЦЗД). О возможностях и перспективах регистров "РГ" рассказала главный внештатный специалист - детский ревматолог Минздрава России, профессор Первого МГМУ им. Сеченова Екатерина Алексеева.

Екатерина Иосифовна, федеральный регистр состоит из региональных сегментов. Какие разделы он содержит?

Екатерина Алексеева: Любой ребенок, которому поставлен диагноз "ювенильный артрит с системным началом", должен быть включен в единый регистр. В нем указываются паспортные данные (ФИО, возраст, место жительства и т.п.), статус - инвалид или нет, когда заболел и какие лекарства получает. По закону эти дети получают дорогостоящие современные препараты бесплатно. Для адекватной помощи мы должны знать, когда назначены препараты, когда последний раз ребенок их получал и получает ли сейчас, сколько всего детей получают эти препараты.

Как часто регистр должен актуализироваться?

Екатерина Алексеева: Это процесс непрерывный, поскольку дети заболевают каждый год. В идеале специалисты должны ежегодно полностью проверять регистр и актуализировать все данные. Ведь на его основании формируются заявки на закупки очень дорогих препаратов, тут любая ошибка чревата большими последствиями. Поэтому главное, чтобы специалисты на местах хорошо работали с регистром: вовремя включали новых пациентов, исключали тех, кто переведен во взрослый регистр, и т.д. Это огромная работа. Актуализацией федерального регистра мы как раз сейчас и занимаемся.

Помимо закупок, зачем еще нужны регистры?

Екатерина Алексеева: Регистры позволяют анализировать заболеваемость по годам, характер и качество терапии, прогнозировать потребность в препаратах и т.д. Когда ребенку исполняется 18 лет, он передается во взрослый регистр - это обеспечивает преемственность терапии, потому что диагноз у него сохраняется.

Акцент: Регистры пациентов позволяют анализировать заболеваемость по годам, характер и качество терапии, прогнозировать потребность в препаратах и многое другое

Но помимо федерального, в вашем центре ведется еще и свой регистр этих больных. Зачем?

Екатерина Алексеева: Это регистр, который наш центр ведет совместно с Союзом педиатров России - в него включены 384 ребенка, наблюдавшихся в федеральных центрах. Подключены к этой работе, помимо врачей НЦЗД, и сотрудники других федеральных центров и региональных ревматологических отделений. В нашем регистре разделов гораздо больше - это, по сути, большой научно-исследовательский проект, в котором отражено все, что происходило с системным артритом у детей в России с 2002 по 2015 год. Например, есть деление по полу, зафиксирован возраст дебюта болезни, наследственный анамнез, триггер - фактор, который запустил процесс болезни. Регистр позволяет анализировать симптоматику, на основании которой был поставлен диагноз - например, сколько системных проявлений было у каждого пациента. Мы смогли анализировать, куда и когда госпитализировался ребенок, оценивать условия оказания ему медицинской помощи и т.д. Наш регистр позволяет проанализировать, правильно ли было назначено лечение - какие конкретно препараты назначались, какова длительность их применения, число их назначений по годам и многое другое. В результате мы получили огромный объем информации - истинную картину заболеваемости и лечения.

Ваш регистр позволяет увидеть, как пациенты реагируют на лечение, на замену препаратов?

Екатерина Алексеева: Это следующий этап. Сейчас в федеральном регистре около тысячи детей с ювенильным артритом, в нашем регистре пока 384. Мы планируем слить их, разделив детей на тех, кто наблюдается в федеральных центрах и кто не наблюдается. Затем сравним, как живут дети в той и другой группе. Следующий этап - оценка эффективности и безопасности всех современных генно-инженерных биологических препаратов (ГИБП). В регистр будут внесены и все нежелательные побочные эффекты.

Позволяют ли эти регистры оценить изменения, произошедшие в лечении этого заболевания?

Екатерина Алексеева: Безусловно, видно, что за 13 лет произошел колоссальный скачок. В 2002 году на одной из конференций Союза педиатров России его председатель академик Александр Александрович Баранов предложил проанализировать ситуацию по ревматическим болезням у детей. Мы подняли статистическую базу, провели опрос в регионах - среди врачей и мам больных детей, был сделан большой доклад на коллегии минздрава. Именно тогда впервые специалисты признали, что ревматизм у детей уже не актуален, поскольку были найдены средства его успешного лечения, но на первый план вышли аутоиммунные заболевания. Сейчас в детской ревматологии есть все: врачи, кафедра в Первом МГМУ, специализированное отделение в НЦЗД. Созданы порядок оказания помощи по этому профилю, стандарты лечения, клинические рекомендации. За год мы пролечиваем полторы тысячи детей, ежегодно проводим Школу детского ревматолога, в которой участвует уже около 300 врачей. К сожалению, случаи запущенного заболевания по-прежнему встречаются, есть тяжелые больные. Но такие случаи все же идут на убыль. Истинный диагноз сейчас устанавливается значительно быстрее по сравнению с 2002 годом. Быстрее назначаются необходимые препараты, дети быстрее госпитализируются в высокоспециализированные отделения. Расширился спектр современных препаратов, которые можно применять у детей. А самое главное, что дети получают их бесплатно. Не решена лишь одна серьезная проблема: право на бесплатные лекарства по закону имеют лишь дети с инвалидностью. Но современные препараты как раз и позволяют им не становиться инвалидами, в этом и состоит главный смысл лечения. И выйти из этого заколдованного круга мы пока не можем - нужно вносить поправки в закон.

Как бы вы оценили роль регистров орфанных больных в организации их лечения?

Екатерина Алексеева: В целом регистр дает колоссальную свободу наблюдения за больными. Это касается всех регистров. В НЦЗД ведутся многие из них - неонатальный регистр, регистр детей с бронхиальной астмой, регистр детей с болезнью Гоше и т.д. Это важнейший источник информации о пациентах. Но тут огромную роль играет человеческий фактор, потому что постоянное ведение регистров - это дополнительная работа. Чтобы они были работающим инструментом, федеральные научные центры должны этим процессом руководить.