Как помочь девочке с редчайшим заболеванием
Света - редкий ребенок, и это не просто расхожая фраза. Она, наверное, единственная в России с диагнозом "врожденный миастенический синдром быстрого канала". Это когда мышцы не "слышат" команды нервов. Отсюда - практически полное отсутствие мимики.
Ее взгляд всегда устремлен вниз - самостоятельно не поднимаются веки. Невнятна речь. Нижнюю челюсть девочке приходится то и дело придерживать, а ее губы не умеют растягиваться в улыбке. Смотришь и кажется - перед тобой человек, на лице которого застыла маска печали. Но стоит пообщаться со Светой и ее мамой Тасей Лебедевой, как понимаешь: под маской скрывается очень жизнерадостный, умный и талантливый ребенок.
- Света ходит в обычную школу. До 6-го класса была отличницей, а потом, как она сама говорит, "съехала" - у нее годовая четверка по английскому, - Тася, молодая симпатичная и очень сильная женщина, говорит о дочке без надрыва и напускной гордости. Она давно приучила себя жить в предлагаемых обстоятельствах и не ропщет. Просто делает для своего необычного ребенка все, что в ее силах.
Учится в обычной школе? Неужели со стороны учителей никаких поблажек? Я не могу не спросить о том, что кажется мне очевидным.
- Я прошу педагогов их не делать, - улыбается Тася. - Да и Света возмутилась бы. Ее раздражает всяческая помощь. Она очень самоорганизованна. У нас все как у всех. Только те органы, которые отвечают за выражение эмоций, не работают, потому что мышцы не слышат, что им командует нерв.
То, что у нее родился необычный ребенок, Тася поняла сразу. Хотя всю беременность проходила прекрасно. Но после родов малышку с трудом оживили, она почти не глотала, питалась с помощью зонда. Три раза была остановка дыхания, 25 суток сама не дышала. Три месяца в реанимации. Потом как-то сели, встали, пошли. Но все эти годы - бесконечные больницы, исследования... Доктора не понимали, что делать, - для них Света со своей болезнью стала настоящей загадкой. То, что точный диагноз удалось поставить к одиннадцати годам, Тася считает чудом, которое сотворили московские профессора и академики, нижегородские и американские врачи.
Тася, кажется, все знает о генетических отклонениях. И это не только опыт со Светой. Вторая беременность была столь же легкой. Ничто не предвещало беды. Однако Коленька родился в таком же состоянии, как и сестренка, и прожил два года и две недели. Их всех - ее, мужа, который стойко держит все удары вместе с женой, родителей - спасла тогда Света, которая готовилась пойти в первый класс.
Мы разговариваем, а самоорганизованная Света напоминает маме, что пора пить таблетки. Постановка редкого диагноза стала для семьи настоящим счастьем, как бы дико это ни звучало. И несчастьем одновременно. Потому что выяснилось: лекарства, которые могут улучшить состояние девочки, есть. Два препарата. Один из них можно купить у нас по вменяемой цене. А вот второй в России не зарегистрирован и стоит три миллиона рублей в год.
- Законодательство дает нам право даже на незарегистрированный препарат, если он нам нужен по жизненным показаниям, - объясняет Тася. - Для конкретного ребенка должны привезти конкретную партию. Заложить под это деньги в бюджет. 18 июля я подала все документы в наш региональный минздрав, но воз и ныне там. Я понимаю: процесс небыстрый. Но как-то нервы начинают сдавать, когда ты знаешь, что твоего ребенка уже могли бы лечить, но не лечат. На этот препарат у нас огромная надежда.
А еще у Таси огромная надежда на то, что у дочки, несмотря на ее особенности, все в жизни сложится хорошо. Возможно, она станет программистом. Или писателем - ведь голос, с которым у Светы проблемы, здесь совсем не главное. Или мультипликатором. Кстати, о мультиках, прославивших девочку на всю страну.
- Сейчас многие дети делают обзоры на YouTube, - говорит мама. - Света тоже делала. А в ответ получила не очень лестные комментарии - мол, голос хриплый, непонятно говорит. И тогда дочка нарисовала мультик, в котором рассказала о своей болезни, почему у нее такой голос. Так она стала создавать свои мультики и выкладывать в Сеть. По истории, по русскому языку, где дочка объясняет значение фразеологизмов.
Света - очень увлеченный ребенок. Главная ее страсть - это чтение. У нее даже ролик такой есть, называется "ОЧЗ" - острое читательское заболевание. К своим годам она прочитала всего Конан Дойла, Драгунского, Носова, Твена. Разумеется, всю школьную программу. Сотни книг, в библиотеке ее формуляр - самый толстый.
Увлечение книгами не могло не отразиться на формировании склада ума девочки: она уже записывает в отдельный блокнот свои "размышлизмы". Вот один из них: "Я считаю, что Родина - это наполовину место рождения и наполовину ваша мама, которую вам дал Бог. И поэтому ее надо любить, уважать, защищать и радоваться тому, что она у вас есть, какая бы она ни была. Родина начинается с вашего отношения к ней".
Про таких, как Света, говорят: особенные дети. Но Светина особенность не только в ее редком диагнозе. Она и в том, как эта девочка идет по своей трудной жизни, показывая окружающим и миру, что и при ограниченных возможностях здоровья другие возможности человека могут быть безграничными.
Наталья Очекурова, начальник отдела лекарственного обеспечения и фармацевтической деятельности министерства здравоохранения Нижегородской области:
- Министерство здравоохранения Нижегородской области оказывает и в дальнейшем готово оказывать поддержку по лечению девочки Куклиной Светы. В настоящее время проводится работа с участием НИИ педиатрии ФГАУ "Научный центр здоровья детей" Минздрава России и ГБУЗ НО "Нижегородская областная детская клиническая больница" по подготовке необходимых документов на разрешение ввоза незарегистрированного лекарственного препарата "Фирдапс" на территорию Российской Федерации в соответствии с действующим законодательством.
Решение о выдаче разрешения на ввоз конкретной партии лекарственных средств или решение об отказе в выдаче такого разрешения с указанием причин отказа принимает Минздрав России в соответствии с постановлением правительства Российской Федерации от 29.09.2010 N771 "О порядке ввоза лекарственных средств для медицинского применения на территорию Российской Федерации".
Денис Беляков, исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям:
- Диагностика орфанных (редких) заболеваний - процесс сложный и долгий во всем мире. Связано это с доступностью лабораторных тестов и определенной настороженностью врачей. На земле около 7000 таких болезней, которыми, как считается, страдают 5-7 процентов населения. Врач может столкнуться с какой-то из них первый и последний раз. Именно поэтому при орфанном заболевании для постановки правильного диагноза пациенту в Европе и США требуется около 6-8 лет. При этом на своем пути он посещает множество специалистов, сдает массу тестов и получает несколько ошибочных диагнозов. В России же, в силу большого количества населенных пунктов, удаленных от крупных федеральных клиник, низкого уровня информированности врачей о редких заболеваниях на постановку верного диагноза у пациента уходит более 10 лет.
Но есть и другая проблема. Лечение таких болезней, если оно существует, как правило, очень дорого. В случае со Светой Куклиной, например, стоимость незарегистрированного в России препарата, который по закону могут доставить персонально для нее, - 3 миллиона рублей. Это на год. А принимать его она должна пожизненно.
От редакции
Официальные разъяснения есть. А конкретная помощь больному ребенку?