Эксперт: Орфанных болезней становится больше

В кои веки появился целый центр лечения орфанных заболеваний. Решила посетить его. И была очень удивлена, когда узнала, что в нем всего-то 15 коек. Мне объяснили: ребятишки с редкими заболеваниями лежат в разных отделениях больницы. А 15 коек отданы тем, кто страдает наследственными болезнями обмена. То есть самым тяжелым?

Наталья Печатникова: Я бы не сказала. Другое дело, что лечить таких детей труднее, чем других детей, страдающих орфанными болезнями.

Так что же такое орфанные болезни?

Наталья Печатникова: Это болезни, как правило, наследственные и очень редко встречающиеся - 10 на 100 тысяч человек. Поэтому их еще называют сиротскими. И проявляются они по-разному. Скажем, нарушается производство жизненно важных белков или углеводов. Тогда происходит сбой в работе клеток сердца, мозга, мышц, легких, печени... Вот еще вчера ребенок был совсем здоров, не было у него никаких проблем, а потом... Казалось бы, незначительный подъем температуры - и отделение реанимации.

Вот так все вдруг?

Наталья Печатникова: Да, иногда орфанные начинаются вот так, остро. Бывает и по-другому. Ребенок начинает уставать, плохо расти, ходит с трудом. А еще появляются судороги, сердце работает с перебоями, он задыхается. Иногда теряет сознание. Не схватывает на лету информацию, отстает в общем развитии.

Начинается хождение по врачам, которые, к великому сожалению, не всегда осведомлены об орфанных заболеваниях. Потому нередко постановка диагноза занимает не только месяцы - годы. А время, такое драгоценное при лечении любой болезни, тем более орфанной, уходит...

Наталья Печатникова: Это не совсем так. Распознать болезнь, поставить диагноз чрезвычайно сложно. Кроме того, многие врачи-гематологи и неврологи ежедневно ставят диагнозы редких заболеваний. Но не делят их на орфанные и обычные. Наверное, в плане обследования пациента должны быть тесты, которые помогут исключить или подтвердить редкие, но поддающиеся лечению болезни. Тем более что в последнее время об орфанных болезнях стали говорить студентам медвузов, появились курсы усовершенствования врачей по редким болезням.

Но нет наплыва желающих заниматься именно этими недугами - они же редки! Вдруг врач останется без работы.

Наталья Печатникова: Не останется! Орфанных болезней становится больше. Почему больше? Потому, что стали лучше их диагностировать. Научились оказывать помощь таким больным. Раньше их судьба была самой печальной.

Почему вы, врач-невролог, посвятили себя именно лечению таких болезней у детей?

Наталья Печатникова: Потому что считаю эту проблему чрезвычайно важной, востребованной, развивающейся. В эту область медицины постоянно приходит новая информация, основанная на генетических, биохимических исследованиях. И буквально на глазах: вчера некоторые типы мукополисахаридозов были неизлечимы. А теперь появились препараты, которые помогают справиться с болезнью. Вот ребенок не ходил, у него плохо работала печень, мышцы, суставы не слушались. Назначили лечение. И уходят симптомы - иногда совсем, иногда частично - зависит от времени постановки диагноза, времени начала лечения.

Есть официальные данные, что сейчас в Москве пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, 1453 человека. Из них 756 детей.

Наталья Печатникова: Обратите внимание: количество детей и взрослых почти одинаковое. Это говорит о том, что некоторые орфанные заболевания перестали быть однозначно смертельными. При надлежащей терапии эти пациенты живут практически нормально, живут долго. Ведь еще совсем недавно - в 2013 году - были другие цифры: на 573 детей всего 384 взрослых. Небольшие, по-вашему, перемены? Мы так не считаем. Более того, у нас появилась надежда, что количество вовремя поставленных диагнозов заметно вырастет. Надежда связана с тем, что в Москве появилась скрининговая программа выявления орфанных заболеваний для детей. Если у ребенка есть, например, такие симптомы, как увеличение печени, селезенки, судороги, изменения в анализе крови, отягощенный семейный анамнез, то врач в любом медицинском учреждении Москвы отправит такого ребенка в наш центр. Или хотя бы возьмет у него специальный анализ крови и направит в лабораторию опять же нашего центра. А у нас есть все условия и для диагностики, и для лечения таких детей. Мы в круглосуточном режиме оказываем им помощь.

Какие специалисты в бригаде спасателей?

Наталья Печатникова: Педиатр, неонатолог, реаниматолог, невролог, эндокринолог, детский хирург, травматолог, ортопед, окулист, лор-врач, гематолог, нейрохирург, онколог. Вся наша больница - это и есть орфанный центр.

- Спасателей назвали. А спасенные? К вам поступают дети только Москвы?

Наталья Печатникова: По "скорой помощи" поступают, как правило, дети из Москвы и Московской области. Плановых больных, больных по неотложным показаниям принимаем со всей страны. Лечим бесплатно по системе ОМС.

На днях ночью "скорая" доставила четырехмесячную москвичку, у который вдруг появились судороги. Их пытались остановить обычной в таких случаях терапией. Не помогло. Девочку поместили в реанимацию. Cito были взяты все необходимые анализы. У малышки диагностировали орфанное заболевание, которое лечится почти без медикаментов - с помощью специальной диеты. То, что готовит кухня нашего центра, в данном случае никак не подходило: ребенку-то всего четыре месяца! Тут подходят только специальные смеси. Ими-то и стали кормить. Уже через два дня девочка пришла в себя.

А ее дальнейшая судьба? Вы отслеживаете судьбы своих пациентов?

Наталья Печатникова: Обязательно. Они же наши дети! И мы постоянно наблюдаем за их состоянием, вносим коррективы в проводимую терапию. И если - такое тоже бывает - возникает ухудшение, то ребенок снова у нас. Родные не мечутся в поисках специалиста. В поисках спасения. У них есть наш адрес.

Ваш адрес - это гарантия?

Наталья Печатникова: Да, это гарантия самой современной и доступной помощи.

Очень больной вопрос, связанный с госпитализацией ребенка. Не всегда и не везде есть возможность, чтобы родители находились вместе с малышом в больнице. В Морозовской принято совместное пребывание матери с ребенком. Ваш центр - не исключение?

Наталья Печатникова: Мы же часть Морозовской! Ребенок с орфанным заболеванием обычно требует особенно тщательного ухода. А лучше мамы, бабушки, папы, дедушки этого никто не сделает. Ведь недаром говорят, что болезнь перестает быть редкой, когда она касается самого близкого человека. Орфанное - значит сиротское? Ни в коем случае! Человек с орфанным заболеванием не может и не должен быть сиротой, оставаться наедине с бедой.

Кстати

Орфанными заболеваниями страдали Тулуз-Лотрек, Шопен, Паганини, Линкольны.