Новосибирская группа ученых во главе с доктором биологических наук Татьяной Аксенович единственная в России занимается разработкой статистических методов генетического анализа, создавая пакеты программ для идентификации генов, ответственных за то или иное заболевание.
Как пояснил Георгий Батухтин, эта работа относится к математической генетике, а материал в виде коллекции геномов, необходимый для расчетов, новосибирцы получают от различных групп, исследующих конкретные заболевания. Так, голландская коллекция геномов из центра по изучению депрессии позволила россиянам впервые обнаружить ген, отвечающий за депрессию.
- С точки зрения генетики депрессия - уникальная болезнь. Вклад генотипа в развитие депрессии примерно такой же, как и у шизофрении, но для шизофрении уже установлены десятки генов, которые контролируют возникновение и развитие этого заболевания. Для депрессии до сих пор не было надежно установлено ни одного гена, - подчеркивает Татьяна Аксенович.
Как поясняет специалист, прежде всего это связано со спецификой депрессии как болезни. Проявления ее у пациентов различны по частоте, тяжести и продолжительности эпизодов, а генетическая архитектура слишком сложна: в формировании депрессии участвует большое число генов, обладающих малыми эффектами. Все это обуславливает то, что для идентификации "гена депрессии" требуется большая выборка, порядка 50 тысяч человек. Однако методы, разработанные в ИЦиГ СО РАН, позволили выявить "виновника депрессии" на материале, взятом всего у двух тысяч человек, а главным инструментом для этого стал пакет программ "Фрегат".
- Мы не стали рассматривать каждый генетический вариант отдельно, как это обычно делается в такого рода исследованиях, - отмечает Татьяна Аксенович. - Вместо этого мы брали ген целиком и исследовали генотипы всех вариантов одновременно. Более того, мы рассматривали только те генетические варианты, которые меняют структуру соответствующего белка. Еще одной нашей "фишкой" стало то, что мы изучали не диагноз, есть депрессия или нет, а сосредоточились на так называемых депрессивных симптомах.
Данные, полученные новосибирцами, уже подтвердили их голландские коллеги на независимой выборке людей, а это позволяет считать результаты достоверными. Эта работа не только стала основой для целого ряда публикаций в престижных научных журналах, но и повысила интерес мирового научного сообщества к "Фрегату". Теперь в планах специалистов института проведение исследований на коллекциях геномов не зарубежных центров, а имеющихся в распоряжении двух медицинских НИИ, не так давно вошедших в состав ИЦИГ СО РАН.