Ученые починили дефект в геноме эмбриона человека

И вот только что в генетике произошел настоящий прорыв. Эксперимент ученых США, Китая и Южной Кореи открывает возможность на ранней стадии развития человеческого эмбриона исправлять полученные по наследству генетические поломки. Надо отметить, что такие попытки предпринимались и ранее, в частности учеными из Китая, но заканчивались неудачей. После вмешательства генетиков в ДНК появлялись не только новые ошибки, но и так называемые химеры, у которых часть клеток была отредактирована, а часть принадлежала старой мутации.

И вот впервые редактирование генома прошло успешно. Эксперимент проводила группа ученых под руководством Шухрата Миталипова, уроженца Алма-Аты, который с 1995 года живет и работает в США. Ученые применили молекулярный редактор CRISPR/Cas9, с помощью которого можно вносить исправления в различные гены. В данном случае ремонтировался дефектный ген, который является причиной серьезной наследственной болезни - гипертрофической кардиомиопатии (ГКМ). Она встречается у одного из 500 человек и считается неизлечимой. В чем же суть этого эксперимента?

- В лаборатории Миталипова яйцеклетки здоровых женщин-доноров оплодотворяли спермой мужчины-донора, больного ГКМ, - сказал корреспонденту "РГ" профессор Сколтеха и Университета Ратгерса (США) Константин Северинов. - Надо пояснить, что в наших клетках содержатся две копии большинства генов. Известно, что болезнь ГКМ возникает из-за небольшой "опечатки" в одной из копий гена MYBPC3. Поэтому половина сперматозоидов у мужчины-донора, который участвовал к эксперименте, была в норме, а половина - с мутацией. Точно такое же соотношениe было бы у эмбрионов, рожденных от этого мужчины, то есть половина - здоровых, а половина - с ГКМ. Но после редактирования генома количество здоровых эмбрионов составило уже не 50 процентов, а 72! Это уже совсем иная ситуация. Если бы пара, в которой один или оба партнера больны ГКМ, решила завести здорового ребенка, то такое редактирование существенно повысило эту вероятность.

Конечно, это не 100-процентный результат, но достижение очень серьезное. Авторы утверждают, что представляют, как можно повысить этот показатель. Также надо изучить, насколько эта технология применима для исправления других генов, ответственных за различные наследственные болезни. Данное исследование дает надежду многим семейным парам иметь здоровое потомство.

Чтобы вылечить генетическую болезнь, нужно исправить генетическую информацию, вызванную мутацией. К примеру, гемофилия, от которой страдал царевич Алексей Романов, связана с изменением всего одной буквы ДНК, а всего в нашем геноме их 6 миллиардов. Надо найти только одну "опечатку" и исправить ее в заданном месте, не изменив ничего больше. Именно это и делает молекулярный "скальпель" CRISPR/Cas9. Он ищет мутацию и "вырезает" ее из ДНК, а на ее место вставляет здоровую копию из парной хромосомы. Важно отметить, что у больных гипертрофической кардиомиопатией в двойной спирали ДНК повреждена только одна копия гена. Именно это позволяет копировать здоровый ген и вставлять копию на место удаленного. Но есть немало наследственных болезней, когда повреждены обе копии, и тут придется применять иные методы.

Все ли можно редактировать?

Эта работа вновь поднимает вопрос о морально-этических проблемах редактирования генома человека. Тема неоднозначно воспринимается не только обществом, но и научным сообществом, вызывая бурные споры. Так, специалисты Калифорнийского университета Беркли несколько лет назад призвали остановить подобные эксперименты. Нобелевский лауреат Дэвид Балтимор и 17 его коллег написали открытое письмо, призывая отвергнуть попытки модификации генома человеческих эмбрионов. Затем против таких исследований выступил директор Национальных институтов здравоохранения США Френсис Коллинз. А в декабре 2015 года Комитет по Биоэтике Совета Европы опубликовал заявление о запрете вмешательства в геном человека. Словом, противников редактирования немало. Но тогда же в Китае состоялся Международный саммит по редактированию генома человека, где был дан "зеленый свет" технологии CRISPR/Cas9 для изменения генов, связанных с заболеваниями. Кроме того, названы проблемы в этой области, в частности, трудность предсказать последствия изменения генов, вероятность, что генетические улучшения в отдельных популяциях могут стать причиной социального неравенства и т. д.