Какой редкой болезнью страдают 14 тысяч россиян

В Ватикане прошла Международная конференция по редкой болезни Гентингтона. На ней присутствовали представители 26 стран. От России был лишь один участник - Светлана Копишинская, доцент кафедры неврологии, психиатрии и наркологии Нижегородской государственной медицинской академии (НижГМА).

- Папа Римский подошел ко мне, поблагодарил за мою работу, подарил серебряный крестик, - вспоминает Светлана Копишинская. - Он сказал, что "в обществе необходимо говорить о болезни Гентингтона, ведь заболеть может любой человек". В Нижегородской области людей с симптомами хореи (так еще называют недуг, внешние проявления которого - неконтролируемые движения и подергивания) около трехсот. В Москве примерно столько же. А в Санкт-Петербурге - единицы. Но, думаю, здесь и в других регионах это связано не с отсутствием больных, а с низкой выявляемостью недуга.

Как же проявляет себя болезнь? 40-летний житель Балахны Нижегородской области Денис Викторов (имя изменено) узнал о том, что у него синдром Гентингтона, пять лет назад.

- Начальник и сотрудники предприятия, где трудился мой муж, говорили, что он перестал справляться с работой, выполняет ее медленно, - рассказывает жена пациента. - Нас отправили в областную больницу имени Семашко. Оттуда в НижГМА к Светлане Копишинской. Четыре года назад мужу дали вторую группу инвалидности. Теперь мы регулярно ездим к Светлане Васильевне на прием и за таблетками, которые поддерживают более-менее стабильное состояние мужа.. У мужа - потерянный взгляд и такой же вид. Как будто он постоянно нетрезвый: его иногда пошатывает, у него дергаются пальцы рук. Муж - участник боевых действий в Чеченской Республике. Врач сказала, что это могло ускорить развитие болезни Гентингтона.

За первую группу инвалидности государство выделяет 15 тысяч рублей в месяц. Но моральную тяжесть больному и его близким людям ничем не покрыть.

Необходимо говорить о болезни Гентингтона, ведь заболеть может любой человек

Жительница Ардатова Нижегородской области Дарья Исаева ( 34 года) узнала о том, что у нее болезнь Гентингтона восемь лет назад.

- Такая же болезнь была у моего папы, - рассказывает она. - Он был буйный, несдержанный, бил посуду, мог ударить меня, у него случались попытки суицида. Его нельзя было оставить одного без присмотра. Эта ужасная болезнь и жизнь близких превращает в мучение.

Узнав о заболевании отца, Дарья вместе со своими близкими тоже решила провериться. Результат оказался неутешительным. "Я - носитель гена, - констатирует она. - Два моих брата и сестра тоже больны".

Сейчас Дарья живет на медпрепаратах, но инвалидность ей пока не дали. Значит, и финансовой поддержки от государства ждать не приходится. Первую упаковку таблеток она получила бесплатно. Но теперь раз в два месяца у нее на это будет уходить 9 тысяч рублей. Повезет, если половину расходов на себя возьмет федеральный фонд "Редкие люди". Обычно они помогают больным-орфаникам.

Во врачебной практике Светланы Васильевны Копишинской есть и несознательные пациенты.

- У женщины, которая работает учительницей, я обнаружила ген болезни Гентингтона, - говорит доктор. - Ее мама и сестра тоже больны. Но педагог скрывает недуг от двух своих сыновей, которые гипотетически тоже могут быть носителями гена. А они женятся и станут планировать детей, не подозревая о возможном заболевании...

Тем временем

А ведь хорея - болезнь Гентингтона - заболевание генетическое. Ученые связывают его в том числе с распространением родственных браков. Проверить себя или близких можно, отправив кровь на анализ в лабораторию московского Центра молекулярной генетики. Стоимость добровольного исследования - 2,6 тысячи рублей.

Болезнь, как правило, дает знать о себе в 40-50 лет. И у каждого проявляется по-разному: в основном возможны нарушение приема пищи, расстройство памяти вплоть до галлюцинаций, возникновение депрессии и чувства тревожности.

Самый известный случай упоминания про болезнь Гентингтона многим знаком по американскому телесериалу "Доктор Хаус". Один из персонажей - доктор Реми Борегард Хедли, или Тринадцатая, которую играет Оливия Уайлд, - носитель гена, и у нее как раз наблюдался клинический случай. Бывает, что пациенты с хореей ведут себя агрессивно. Некоторые из них отбывают срок в колониях.

Впервые описание болезни дал в 1872 году американский врач Джордж Хантингтон (Гентингтон). Предположительно, мутантный ген заболевания был завезен в США в 1630 году двумя братьями, эмигрировавшими из Англии в Бостон. В России насчитывается 14 тысяч человек с болезнью Гентингтона, а в мире - более полумиллиона.