- Массовый скрининг новорожденных включает те заболевания, для которых разработаны методы эффективного лечения и быстрой диагностики. Это болезни, которые возникают в результате мутаций в генетических структурах клетки. Мы знаем, как такие заболевания возникают, как они наследуются. Чаще всего они проявляются уже с рождения, быстро прогрессируют и могут стать причиной инвалидности, - рассказала Наталия Демикова. - Все новорожденные в России в обязательном порядке проходят скрининг на пять редких заболеваний: для исследования используется анализ крови. При выявлении в ней тревожных "маркеров" проводится дополнительная диагностика, и в случае подтверждения диагноза ребенку назначается лечение. В Москве с недавних пор массовый скрининг увеличен до 11 заболеваний за счет наследственных болезней обмена веществ.
Напомним, к редким заболеваниям относятся болезни, распространенность которых составляет менее 10 случаев на 100 000 населения. В основном они проявляются уже в раннем детском возрасте. На базе Морозовской детской больницы ДЗМ организован центр орфанных болезней. Он включает амбулаторное медико-генетическое отделение и стационарное отделение редких болезней, где малыши могут получить всю необходимую помощь.
Еще одна важная "генетическая" инициатива - выявление предрасположенности к онкозаболеваниям. По словам Наталии Демиковой, ДНК-тестирование успешно применяется при различных наследуемых опухолях: раке молочной железы и яичников, ретинобластоме, полипозе кишечника, множественных эндокринных опухолях и др.
Что это значит на практике? Например, при наличии мутации гена BRCA1 риск заболеть раком яичников составляет 54%. 17 и 18 марта 2018 года жители столицы смогут принять участие в бесплатном скрининге, который проводит департамент здравоохранения Москвы. Женщины смогут сдать анализ крови на предрасположенность к раку молочной железы и раку яичников, а мужчины старше 40 лет - анализ ПСА на наличие признаков рака предстательной железы (простаты).
Полный список адресов, по которым будут проводиться исследования, есть на официальном сайте департамента.