В Астрахани прошел фестиваль в поддержку людей с редкими заболеваниями

В Астрахани прошел первый в России фестиваль в поддержку людей с редкими (орфанными) заболеваниями. Такими болезнями в мире страдают 6-8 процентов населения, из них половина - дети. Сейчас известно около 8000 орфанных заболеваний. Из них 80 процентов имеют генетическую природу, а происхождение некоторых вовсе неизвестно. В России редкими считаются заболевания, фиксирующиеся не более чем в 10 случаях на 100 000 человек.

- С развитием биотехнологий и генетики медики научились распознавать и частично лечить орфанные болезни. Но 95 процентов таких недугов по-прежнему не лечится. Для оставшихся пяти процентов требуются инновационные препараты, которые зачастую нужно принимать всю жизнь. Мы должны выявить всех пациентов с редкими заболеваниями, в чем они нуждаются, - рассказывает замдиректора Института ЕАЭС Елена Красильникова.

Регулярный прием препаратов позволяет человеку с нетипичной болезнью жить нормальной жизнью, а женщины с редкими заболеваниями могут даже рожать здоровых детей. Но лечение настолько дорого, что в большинстве случаев ни сам пациент, ни семья больного не в состоянии его оплатить. Поэтому обязательства по спасению таких пациентов берет на себя государство.

- В некоторых случаях одна упаковка препарата может стоить до 400 000 рублей. Поэтому есть пациенты, лечение которых обходится в более двух миллионов рублей в месяц, - рассказывает начальник отдела лекарственного обеспечения Минздрава Астраханской области Марина Бастрыкина.

Жительницы Астрахани Нина и Настя болеют идиопатической легочной гипертензией и страдают от высокого давления в легочной артерии. "Я принимаю специальный препарат. В месяц требуется две коробочки, стоимость каждой - 100 тысяч рублей", - приводит нехитрую арифметику Нина. О беде 13-летней Насти рассказывает ее мама Юлия: "Настя проходит терапию стоимостью более 300 тысяч рублей в месяц. Нам выделяют препараты по жизненно важным показаниям. В выписке сказано: "Замене и отмене не подлежит".

Самый "дорогой" пациент Астраханской области - молодая симпатичная Ирина с диагнозом "пароксизмальная ночная гемоглобинурия": ее ежемесячное лечение стоит 2,5 миллиона рублей.

- Эритроциты в течение дня распадаются, и их фрагменты забивают сосуды, что может привести к тромбозу любого органа, - спокойно рассказывает Ирина о своем недуге. - В 2006 году у меня появились слабость и шумы в голове. Я потеряла вес, стала желтой. Думали, желтуха, потом положили в реанимацию, потом - в гематологию... В Москве выявили заболевание. Теперь получаю необходимые препараты. Работаю и живу как все. Только вот лечение пожизненное.

В России выявлено около 40 тысяч пациентов с редкими заболеваниями. Но, по мнению экспертов, на самом деле их около 1,5 миллиона человек.

Комментарий

Андрей Продеус, профессор, доктор медицинских наук, главный иммунолог и аллерголог Московской области:

- Производителей инновационных препаратов для лечения редких заболеваний нужно обязывать продавать свою продукцию без посредников. Для этого необходим четкий регистр пациентов и логистика поставок. Сложная ситуация может возникнуть в регионах, где только 3-4 таких пациента. Там нельзя рассчитывать на оптовую поставку. И это вопрос госрегулирования. Лекарства поддерживают здоровье пациентов. Если же они попадают в стационар или становятся инвалидами, расходы бюджета резко увеличиваются.

Справка "РГ"

Из федерального бюджета оплачивается лечение четырех редких заболеваний: гемофилия, гипофизарный нанизм, муковисцидоз, болезнь Гоше. С 2019 года в федеральный регистр попадут еще пять: гемолитико-уремический синдром, мукополисахаридоз тип 1, 2 и 6, юношеский артрит с системным началом.