Поделиться
- Девять лет мы с дочкой ходили от врача к врачу, но никто не мог поставить ей диагноз, - рассказывает мама такой пациентки Эльвира Джеляловна. - У дочки был увеличен животик, она жаловалась на боли, потом начались носовые кровотечения. В итоге выяснилось, что у нее очень редкий диагноз - болезнь Гоше. Для ее лечения нужно несколько сотен тысяч долларов ежегодно. Украинское государство его не обеспечивало. Мы получали препарат благодаря гуманитарной программе одного из зарубежных фондов. В поставках могли быть перебои. С 2014 года лекарства начали закупать за счет бюджета - врач выписывает рецепт, и мы забираем его в аптеке. В прошлом году дочь обследовалась в московской клинике, и выяснилось, что все процессы в организме нормализовались. Показатели крови в норме, печень и селезенка не увеличены. Дочка ничем не отличается от здоровых людей.
Член общественного совета по защите прав пациентов при Минздраве РК Олег Вовк говорит, что в рамках госпрограммы "Семь высокозатратных нозологий" точно так же пациентам выделяют и другие дорогие лекарства. Олег Вовк сам является таким пациентом. Он узнал о своем диагнозе уже в зрелом возрасте. И если детей худо-бедно, но снабжали препаратами общественные организации, то взрослые с болезнью Гоше на Украине лечения были лишены вовсе.
- После возвращения Крыма в РФ препараты начали получать регулярно, - рассказал он. - Кроме того, мы имеем возможность обследоваться в клиниках Москвы. Теперь крымчане с болезнью Гоше живут нормальной жизнью.
Кстати, к списку из семи высокозатратных нозологий недавно добавилось еще пять, которые будет гарантированно финансировать бюджет РФ. А лечение нескольких десятков других редких заболеваний входит в региональную программу. По ней получают терапию 116 крымчан. По данным главного внештатного генетика минздрава РК Марины Горды, на лечение больных с орфанными заболеваниями из бюджета РК выделяется около 100 миллионов рублей в год. Современная диагностическая база позволяет оперативнее выявлять редкие заболевания у пациентов. Сейчас 99 процентов крымских новорожденных проходят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний. Последняя позиция в этом скрининге появилась в 2017 году. Ежегодно врачи Крыма, благодаря ранней диагностике, обнаруживают новых пациентов подобными патологиями.
- В 2017 году с помощью скрининга мы выявили редкие заболевания у 11 пациентов, - рассказала Горда. - Все они получают специализированное питание и лечение.