Пользу кофеина против приступов редкой болезни помогла найти случайность

Ошибка родителей 11-летнего мальчика, страдающего от редкой наследственной болезни, продемонстрировала эффективность кофеина при дискинезии, вызванной дефектом в гене ADCY5. Этот ген обычно участвует в производстве фермента, который помогает контролировать сокращения мышц.

Для ученых это событие стало одним "из невероятных счастливых совпадений, которые случаются в истории медицины", пишет NZZ. Поскольку заболевание встречается крайне редко, специалисты не могли проводить эксперименты по этическим соображениям и в силу отсутствия достаточного количества пациентов.

История открытия такова. Родители 11-летнего мальчика из Франции покупали сыну кофе: они заметили, что две чашки эспрессо в день облегчали ребенку симптомы редкого наследственного заболевания - внезапные подергивания, тремор в периоды бодрствования и сна.

Но однажды они по ошибке купили кофе без кофеина. Внезапно прием этого кофе вызвал у ребенка неконтролируемые и болезненные мышечные спазмы. Нестерпимые муки длились четыре дня, прежде чем родители наконец-то осознали свою ошибку. Когда мальчик снова начал пить эспрессо с кофеином, симптомы стихли, сообщается в журнале Annals of Internal Medicine.

Автор статьи Эммануэль Фламанд-Розе из парижской больницы Pitié-Salpêtrière назвал этот случай "одним из тех невероятных счастливых совпадений", которые встречаются в истории медицины. Родители мальчика невольно использовали так называемый "двойной слепой метод". Суть этого метода заключается в том, что не только испытуемые, но и экспериментаторы не знают о важных деталях эксперимента до его окончания.