Поделиться
Официальный перечень орфанных заболеваний в России недавно пополнился еще одной редко встречающейся патологией со сложным названием - фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП). Это заболевание возникает в результате поражения определенного гена, в результате мышцы, хрящи, связки и другие ткани организма больного ребенка постепенно "окостеневают", происходит их замещение костной тканью. Заболевание приводит к глубокой инвалидности и невозможности больного обслуживать себя самостоятельно.
На 4-й международной конференции по ФОП, которая прошла в Москве, лучшие специалисты мира делились опытом с российскими коллегами знаниями в способах диагностики и лечения этого заболевания. По неполным данным, количество пациентов с ФОП в России и странах СНГ достигает 70 человек, однако реальное распространение болезни может быть намного выше. Дело в том, что неподготовленность рядовых ревматологов, их неосведомленность о заболевании приводит к тому, что правильный диагноз таким больным устанавливается в среднем лишь через семь лет после появления симптомов болезни.
Конференцию организовала Межрегиональная общественная организация "Живущие с ФОП", помогающая семьям, где рождаются такие дети, сориентироваться и попасть в компетентное медучреждение к нужному специалисту. Ведущие международные и российские врачи - ревматологи, педиатры, генетики, ортопеды, а также пациенты, живущие с ФОП, и члены их семей получили возможность узнать о самых последних тенденциях в ранней диагностике и лечении заболевания. Кроме того, в рамках конференции ведущие зарубежные специалисты консультировали наших пациентов, помогали скорректировать лечащим врачам план ведения больных.
"ФОП - катастрофическое и пока неизлечимое заболевание, но сегодня у нас есть огромная надежда, что уже в ближайшие один-два года появится препарат, который поможет остановить болезнь, а, возможно, и полностью излечить сотни пациентов с ФОП", - сообщил в своем выступлении руководитель ортопедического молекулярного подразделения медицинской школы Перельмана Университета Пенсильвании (США), профессор Фредерик Каплан - ведущий специалист в мире по изучению ФОП.
По его словам, после открытия гена, повреждение которого приводит к ФОП, в течение 15 лет проводятся активные исследования в поиске препаратов для контроля ФОП. В настоящее время более 10 ведущих фармкомпаний находятся на пути к созданию лекарства против ФОП. Три препарата проходят клинические исследования (КИ), то есть уже доказана их безопасность и эффективность, а на стадии КИ уже обычно определяют наиболее эффективные дозировки и схемы применения.
"ФОП - это сложное орфанное заболевание, которое, к сожалению, не имеет той медицинской специальности, которая могла бы в полной мере осуществлять лечение и наблюдение пациентов, из-за чего с ними происходит немало бед. Многие симптомы ФОП те же, что и для ревматических заболеваний, поэтому чаще всего таких пациентов наблюдают и ведут врачи-ревматологи. Именно эти специалисты, как правило, ставят диагноз и ведут таких пациентов", - говорит доктор медицинских наук, профессор, руководитель педиатрического отделения НИИ ревматологии им. В.А. Насоновой РАМН Ирина Никишина. Кроме НИИ ревматологии проблемой ФОП занимаются в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова - в конференции принимала участие профессор Сеченовки Наталья Голованова.