Ученые нашли причину врожденного нистагма

Научная работа, опубликованная в сентябрьском журнале Plos Biology международной исследовательской группой, впервые объясняет причину врожденного нистагма - повторяющегося непроизвольного движения глаз.

"Наше исследование впервые, насколько нам известно, раскрывает патофизиологический механизм для конкретной формы врожденного нистагма и показывает, что его происхождение - сетчатка", - сообщается в статье. Таким образом, результаты исследования противоречат принятой точке зрения, что причина врожденного нистагма - расстройство головного мозга.

Тремор глаз, или врожденный нистагм, встречается у одного из 500-1000 человек. Основной его признак - ритмичные, непроизвольные колебательные движения глаз. И это серьезная проблема для человека, потому что он не может сфокусировать взгляд или самостоятельно остановить движение глаз. Врожденный нистагм появляется в течение первых шести месяцев жизни и почти всегда сопровождается снижением остроты зрения.

Как считалось ранее, причина заболевания локализуется в головном мозге. "Поскольку ствол мозга контролирует движение глазных яблок, мы долгое время думали, что причина также должна быть в мозге, - говорит Хуберт Симонз из Нидерландского института нейробиологии. - Это была ошибка".

Расстройство возникает в глазах самих пациентов. Причина - дефицит различных белков, участвующих в одном из самых ранних этапов обработки светового сигнала сетчатки.

Это приводит к тому, что ложные электрические сигналы направляются в ствол мозга, которые затем интерпретируются как "вибрирующее изображение". Чтобы компенсировать предполагаемое движение, мозг дает команду на ритмичное мигание глаз.

Гипотеза, лежащая в основе этой идеи, появилась у Симонза еще 29 лет назад, когда он наблюдал за детьми с врожденным тремором. Он заметил, что у них также наблюдалась врожденная ночная слепота, причина которой - генное изменение различных белков.

Так появилось предположение, что тремор глаз связан с дефектными белками и что ночная слепота и нистагм должны иметь один и тот же источник локализации.

10-летние экспериментальные исследования, проведенные на мышах и пациентах с врожденной ночной слепотой, доказали истинность гипотезы. Дефицит белков на раннем этапе обработки светового сигнала сетчатки приводит к колебательным движениям глаза из стороны в сторону.

"Это открытие открывает путь к возможным поискам лечения заболевания, - говорит Симонз. - Процедуры должны быть направлены на остановку электрических колебаний в сетчатке. Однако вещества, используемые для мышей, слишком токсичны для лечения людей". По словам Симонза, пока альтернатива лечению - защитные очки, которые могут остановить колебания с помощью оптических эффектов.