СМА - это редкое генетическое заболевание. Поврежденный ген, который его провоцирует, встречается у одного ребенка из 6-10 тысяч рожденных. Но заболевание крайне тяжелое: мышцы медленно атрофируются, нарушаются функции конечностей, глотания, дыхания, и ребенок обречен на медленную мучительную смерть. При этом ранние диагностика и начало лечения позволяют улучшить прогноз для таких детей.
Программу скрининга запустил Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова на базе ведущих перинатальных центров при поддержке международной инновационной компании в области здравоохранения. В программе участвуют: перинатальные центры двух городских клинических больниц: имени Е.О. Мухина и имени С.С. Юдина, а также НМИЦ акушерства и гинекологии им. В.И. Кулакова.
СМА-тестирование новорожденных позволяет определить наличие генетической "поломки" уже в первую неделю жизни ребенка, до появления первых симптомов заболевания. Поскольку сейчас такие тесты не входят в перечень обязательно проводимых скрининговых исследований, для выполнения анализа понадобится информированное согласие мамы или другого законного представителя новорожденного. СМА-тестирование не требует дополнительного вмешательства в организм ребенка, уточняют организаторы программы.
"Каждый 40-й человек является носителем мутации, которая может при наследовании привести к развитию дефекта в гене SMN1 у детей. При наличии мутации у обоих родителей вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25 процентов. Тем не менее, тестирование на заболевание пока не входит в национальную программу скрининга новорожденных", - пояснил директор Медико-генетического научного центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.
В случае подтверждения диагноза СМА ребенку назначат лечение - в России зарегистрированы современные препараты, и они доступны больным в рамках программ раннего доступа. Кроме того, таких пациентов могут включить в одобренные Минздравом РФ клинические исследования новых перспективных препаратов.
По словам медицинского директора компании-партнера программы Екатерины Фадеевой, ее цель - сделать раннюю диагностику и лечение столь тяжелого заболевания доступным всем нуждающимся пациентам.
"Пилотная программа скрининга новорожденных на СМА поможет не только своевременно выявить заболевание, но и наработать необходимый опыт и собрать данные в поддержку необходимости включения такого тестирования в национальную программу скрининга новорожденных", - заключила Екатерина Фадеева.