Поделиться
В Нижегородской области скончался 51-летний Михаил Воронцов, член семьи из Сосновского района, страдающей болезнью Фабри. Об этом сообщила директор Центра помощи пациентам "ГЕНОМ" Елена Хвостикова.
Напомним, об этой истории "РГ" рассказала в марте прошлого года. Диагноз другому из членов сосновской семьи, 35-летнему Сергею Дружинину, ставили 22 года, все это время редкая генетическая болезнь маскировалась под другие. Мужчине должны были назначить жизненно-необходимые препараты, однако в этом ему было отказано. Были судебные разбирательства, за это время Сергей стал инвалидом I группы с необходимостью диализа.
По словам Елены Хвостиковой, Михаил Воронцов скончался во время диализа от инфаркта.
Болезнью Фабри страдает примерно 1 из 120 тысяч новорожденных. Ген ребенок в большинстве случаев наследует от одного из родителей. В России зарегистрировано два препарата от этого заболевания, но лечение, как и в случаях с другими орфанными (редкими) заболеваниями, очень дорогое.
Заместитель губернатор Нижегородской области Андрей Гнеушев прокомментировал ситуацию следующим образом: "Семья из Сосновского района оперативно подключена к лечению, и.о. министра здравоохранения региона находится на постоянной связи с семьей. Государственным предприятием "Нижегородская областная фармация" первая партия лекарственного препарата Агалсидаза бета (Фабразим) доставлена в Павловскую центральную районную больницу 21 января, лечение начато. Учитывая официальную инструкцию, первое введение этого лекарственного препарата пациентам, которые его еще не получали, будет осуществляться под контролем врача городской клинической больницы № 13 Нижнего Новгорода, имеющего опыт ведения пациентов с болезнью Фабри".
Он пояснил также, что по сложившейся ситуации идет служебная проверка, результаты которой будут озвучены в ближайшее время.