Поделиться
Вот что рассказала мама малыша Ольга: когда семья узнала о редчайшем заболевании своего сына, мир перевернулся. Ни она, ни муж представления не имели о генетических болезнях. А узнав о возможных последствиях, ужаснулись. Сейчас Ольга ведет специальную группу в соцсети, где подробно описывает все симптомы недуга, рассказывает о проблемах, о своих эмоциональных переживаниях. Это своеобразный электронный дневник мамы, который без слез читать невозможно.
А делает она это не только для того, чтобы "выговориться", но и для родителей, также столкнувшихся с подобным генетическим заболеванием. Кстати, оно довольно молодое: мутация описана лишь в 90-х годах. И пока нет ни одного запатентованного препарата, способного хотя бы замедлить разрушительные процессы в организме.
Синдром Санфилиппо трудно поставить вовремя - он может не заявлять о себе до трех лет. Так случилось и с Мишей. Суть в том, что на каком-то участке гена проявляется дефект, нарушающий выработку одного из ферментов. Ферментная недостаточность приводит к накоплению в тканях одного и того же мукополисахарида - гепарансульфата. Он откладывается в основном в тканях мозга. Даже приобретенные в первый год жизни навыки постепенно утрачиваются. Дети с синдромом Санфилиппо требуют постоянного ухода. Средняя продолжительность жизни - 12 лет.
Для мукополисахаридозов III типа пока не разработана ферментозаместительная терапия. Трансплантации костного мозга или стволовых клеток оказались неэффективными. На сегодняшний день терапия синдрома Санфилиппо в основном сводится к симптоматическому лечению и паллиативной помощи.
Миша - самый маленький диагностированный пациент в России. Так как нет лечения, ребенку поставили диагноз и - выписали домой. Больше предложить у нас просто ничего не могли. И тогда Ольга поняла, что надо действовать. Она узнала, что в испанской клинике для лечения используют новый экспериментальный препарат. Написала туда. Их пригласили на тестирование.
Специалисты хотели взять 19 маленьких пациентов, одним из главных условий было - сохранность интеллекта. Подошли семь, среди которых два мальчика. Так единственного россиянина пригласили на лечение в Барселону.
Ребенку уже сделали операцию. Мальчика перевели из реанимации сначала в обычную палату, а потом в отель, где он живет с родителями.
- Анализ крови хороший, - сообщила Ольга. - Но наша история еще только начинается. Теперь уже ничего не зависит ни от нас, ни от ученых и врачей. Теперь только Миша и его организм должны сработать правильно.
После однократного введения препарата должен сохраниться пожизненный терапевтический эффект. А специалисты испанской клиники будут пять лет бесплатно наблюдать своих маленьких пациентов. В том числе и Мишу.