Исследование: болезнь Паркинсона способна развиться еще до рождения

У большинства пациентов болезнь Паркинсона развивается после 60 лет. Но у 10% характерные симптомы проявляются в возрасте от 21 до 50 лет. Ученые из медицинского центра Седарс-Синай в Лос-Анджелесе (США) пришли к выводу, что пациенты с ранним началом болезни могли уже родиться с поврежденными клетками головного мозга. Результаты нового исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.

Болезнь Паркинсона, второе по распространенности нейродегенеративное заболевание после болезни Альцгеймера, характеризуется прогрессирующим снижением количества нейронов, вырабатывающих дофамин. Дофамин, нейромедиатор, вырабатываемый в мозге человека, отвечает за двигательную активность. Его потеря приводит к тому, что у пациентов начинается тремор (непроизвольные подергивания частей тела), у них замедленные движения, они с трудом удерживают равновесие и координируют движение. Кроме того, снижаются и умственные способности. Со временем типичные симптомы болезни усиливаются. В большинстве случаев причина нейронной недостаточности неясна, и болезнь не поддается лечению.

У большинства пациентов заболевание диагностируется после 60 лет. Авторы нового исследования сфокусировались на ранних случаях возникновения заболевания. "Ранние случаи Паркинсона душераздирающее зрелище, потому что возраст от 21 до 50 лет - это период расцвета жизни", - говорит Микеле Тальяти, соавтор исследования.

Чтобы отследить предысторию развития дофаминовых нейронов у людей с ранним началом болезни Паркинсона, ученые взяли клетки крови у трех пациентов в возрасте от 30 до 39 лет (причем у них не было генетической предрасположенности к заболеванию). Затем, используя специальную методику, преобразовали эти клетки в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки. Другими словами - превратили их в стволовые, то есть клетки находились в примитивном эмбриональном состоянии.

На следующем этапе из стволовых клеток образовали нейроны, продуцирующие дофамин.

Идея методики, которую исследователи назвали "окном в прошлое", состояла в том, чтобы увидеть, как "дофаминовые нейроны функционировали с самого начала жизни пациента".

Ученые обнаружили две ключевых аномалии. Первая: в отличие от нейронов здоровых пациентов, в нейронах больных скапливался белок альфа-синуклеин. А это характерный факт для большинства форм болезни Паркинсона.

Вторая аномалия - повышенная активность фермента протеинкиназы С. Роль этого фермента в развитии болезни Паркинсона не выяснена.

По всей вероятности, полагают авторы статьи, пациенты с ранним началом болезни могли уже родиться с этими аномалиями. Причем само развитие болезни изначально никак не проявляется и фатальные изменения в дофаминовых нейронах остаются незамеченными в течение десятилетий. Но в определенный момент появляются типичные симптомы.

Можно ли что-то сделать на стадии раннего начала заболевания? В ходе исследования ученые проверили действие различных активных веществ на патологически измененные нервные клетки головного мозга.

Оказалось, что уже есть препарат, способный остановить накопление альфа-синуклеина и активность протеинкиназы С. Это PEP005, одобренный для лечения предраковых заболеваний кожи. Поскольку этот препарат входит в состав геля, следующая задача ученых - разработка методики лечения болезни на ранней стадии с использованием PEP005.