Томские генетики создали новую технологию диагностики редких болезней

Томские ученые разработали молекулярную технологию диагностики наследственных заболеваний.

По данным генетиков, при ЭКО мутацию теперь можно обнаружить до имплантации эмбриона. Уникальная диагностическая панель позволяет медикам прицельно изучать участки ДНК с интересующими их генами.

- Мы "вытаскиваем" из генома эти участки, затем секвенируем, то есть "читаем" их с помощью технологии Next Generation Sequencing, - пояснил руководитель лаборатории геномики орфанных (редких) болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Николай Скрябин.

Как сообщает администрация Томской области, при помощи новой технологии ученые могут диагностировать уже около 20 редких болезней. Список заболеваний будет расширяться.