В региональных бюджетах зачастую нет средств для орфанных больных

Производство этих лекарств вряд ли когда-нибудь окупится: больных может быть всего десять человек на страну, а одна-единственная доза может стоить от сотен тысяч до десятков миллионов рублей.

Эта невероятная ситуация вполне рутинна для тысяч россиян, которые страдают редкими и очень редкими болезнями. Их и называют орфанными (от английского слова orphan, что в переводе означает "сирота"). Форум по этой проблематике уже второй раз провело в Москве Всероссийское общество орфанных заболеваний. По некоторым оценкам, в мире насчитывается более 8000 редчайших заболеваний, и для большинства лечение пока не создано. В утвержденный Минздравом России перечень включено 258 нозологий, от которых оно существует.

Можно считать, что повезло пациентам, чьи заболевания попали в программу "12 высокозатратных нозологий". Это, например, гемофилия, рассеянный склероз, муковисцидоз, болезнь Гоше и ряд других. Лекарства для них закупаются централизованно на средства федерального бюджета.

В другой важный перечень - жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний - входит 24 болезни. Обеспечить лечением этих пациентов должны субъекты Российской Федерации. Однако не каждый региональный бюджет может позволить себе потратить миллионы на одного орфанного пациента без ущерба для тысяч больных с "обычными" заболеваниями.

У остальных орфанных пациентов доступа к терапии еще меньше. Согласно постановлению правительства, определяющему, кто имеет право на бесплатные лекарства по назначению врача, они полагаются лишь нетрудоспособным инвалидам и детям до 3 лет (и до 6, если семья многодетная). Нагрузка тоже лежит на региональных бюджетах, в которых средств всегда не хватает на всех.

Таких больных может быть всего десять человек на всю страну

Многим больным помогают благотворительные фонды, но те, кому нужны особо дорогостоящие препараты, все свои надежды возлагают на перспективы централизованных закупок. А иначе каждые полгода возникает мучительная неопределенность, смогут ли в регионе предоставить им лекарства, которые для многих равнозначны жизни. А если нет, предстоят суды, растянутые на множество месяцев, когда на счету каждый день.

По данным уполномоченного при президенте РФ по правам ребенка Анны Кузнецовой, за пять лет число детей с орфанными заболеваниями выросло на 60 процентов, в том числе благодаря тому, что совершенствуется ранняя диагностика. Растет и число обращений родителей - они жалуются на отказы или отсутствие возможностей у местных властей купить нужные лекарства. "К сожалению, все решается в ручном режиме", - констатировала омбудсмен на форуме.

Не каждый региональный бюджет может позволить себе потратить миллионы на одного орфанного пациента

В России работают программы некоторых фармацевтических компаний - по ним отдельные пациенты бесплатно получают высокоэффективные инновационные препараты, в том числе незарегистрированные в России. Их регистрацию тоже упростили: если препарат получил статус орфанного, его клинические исследования в другой стране признаются и у нас, и не нужно их повторять. Это экономит и время, и деньги.

Омбудсмен Анна Кузнецова отметила важность процесса федерализации закупок орфанных препаратов, а также указала, что в Минфине России подготовлен законопроект по оптимизации контрактной системы. Один из его пунктов предусматривает упрощение организации совместных аукционов, что позволит субъектам РФ делать закупки одновременно на несколько регионов с серьезной экономией.

- В рамках госпрограммы по развитию медицинской и фармацевтической промышленности "Фарма-2020" мы поддержали более 20 проектов в области борьбы с орфанными заболеваниями на сумму более 800 миллионов рублей, - рассказал на форуме первый заместитель министра промышленности и торговли РФ Сергей Цыб. - Только в 2019 году было зарегистрировано сразу четыре таких препарата. Хочу обратить внимание, что во всем мире таких препаратов регистрируется очень мало. Эти лекарства производятся в России по полному циклу, включая синтез субстанций.

Новые препараты необходимы для терапии пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ) и атипичного гемолитико-уремического синдрома ювенильного артрита, муковисцидоза и болезни Гоше. Благодаря им доступность лечения выросла на 25-30 процентов.

В фокусе общественного внимания сегодня находится такое наследственное заболевание, как спинальная мышечная атрофия (СМА). Она вызывает постепенное ослабление мышц, начиная от ног и заканчивая дыхательной мускулатурой. До недавнего времени СМА считали неизлечимым, но в последние годы появились два геннотерапевтических препарата. Первый из них регистрацию в России еще не прошел, он стоит более 160 миллионов рублей за дозу, это самое дорогое лекарство в мире. Но клинические испытания среди детей до двух лет показали, что всего одна инъекция способна полностью излечить малыша. Второе лекарство тоже эффективно и тоже дорого, но инъекции нужно делать регулярно. Оно было зарегистрировано в России в августе 2019 года. По данным Всероссийского союза пациентов и ЦНИИ общественного здоровья им. Семашко, в России живет 881 больной СМА, 712 из них - дети. С появлением нового препарата для их родителей забрезжила надежда.

Всего одна инъекция способна полностью излечить малыша со спинальной мышечной атрофией

- Стоимость лечения СМА очень отличается в первый и в последующие годы болезни. Без оказания медикаментозной помощи у таких больных впереди 100-процентная инвалидизация и очень плохие прогнозы, - отмечает сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев, выступающий за централизованные закупки препарата. - Стоимость годовой терапии для всех пациентов страны составляет около 42 миллиардов рублей в первый год, и 21 миллиард - во второй и далее. Но законопроект по включению СМА в перечень высокозатратных нозологий в феврале 2020 года вернули на доработку.

- Документ был внесен без заключения правительства РФ, но его возврат не обозначает, что решение проблемы не поддерживается, - поясняет председатель Комитета по охране здоровья Госдумы РФ Дмитрий Морозов.

Сейчас препарат закупается в регионах по назначениям врачей, а 41 пациент с младенческой формой СМА получает его бесплатно по программе раннего доступа. Но что будет дальше, родители не знают.

- Критическое время принятия решения по вопросу финансирования этих пациентов - май 2020 года, - рассказала директор департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава РФ Елена Максимкина. - Терапия по программе раннего доступа завершается в июле-августе. Сегодня у нас есть все необходимые расчеты по объему потребности в препарате, на которых мы будем настаивать, а пациентам обеспечим всестороннюю поддержку.