В Москве прошла выставка в поддержку орфанных больных
- Поднимая тему редких заболеваний, мы хотели напомнить обществу, что каждый из нас наделен исключительными качествами, - подчеркнула президент "Такеда Россия" Елена Карташева. - При этом каждому важно ощущать заботу близких, поддержку общества и государства. Для пациентов с редкими заболеваниями и их семей каждый новый день - это новая победа над болезнью, и им очень необходимо наше внимание.
Экспозиция состояла из трех частей. В первой были представлены произведения лауреатов и победителей международного художественного конкурса 2020 года, традиционно проводимого организатором. Вторая часть - аудиоинсталляция, созданная специально для этого проекта. Через стилизованные старинные стетоскопы можно было послушать голоса пациентов с редкими заболеваниями, которые рассказывали о себе и своих мечтах. В третьей части проекта были представлены две киноновеллы о победе над обстоятельствами. Участники выставки глубоко прониклись темой редких заболеваний и поддержали пациентов с помощью языка искусства. Всего на конкурс поступило около 250 заявок из 22 стран мира и 69 городов. Жюри отобрало на выставку 50 произведений.
Аудиозаписи для второй части экспозиции были предоставлены Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний, Всероссийским обществом гемофилии, Обществом МБОО "Хантер-синдром", Автономной некоммерческой организацией по оказанию помощи больным с синдромом короткой кишки с метаболическими нарушениями "Ветер надежд", Межрегиональной общественной организацией поддержки пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и синдромом короткой кишки (СКК) "Доверие".
- Редкие заболевания - название говорящее. Их распространенность составляет не более 10 случаев на 100 тысяч человек. И тем не менее около миллиона жителей России могут иметь этот вид заболеваний, - отметила Елена Карташева. - К ним относятся гемофилия, наследственный ангионевротический отек, первичный иммунодефицит, синдром Хантера, болезнь Гоше, болезнь Фабри и другие. 80 процентов таких заболеваний - генетические и обычно сопровождают человека на протяжении всей его жизни, а это значит, что в борьбу с болезнью вступает не только пациент, но и члены его семьи. Совместно с ведущими медицинскими центрами России и мира мы проводим международные исследования и разрабатываем инновационную терапию для лечения пациентов с редкими заболеваниями. Мы стремимся повышать доступность новых методов лечения для наших пациентов и локализуем производство части препаратов в России. Благодаря усилиям государства, медицинского сообщества и пациентских организаций, показатели продолжительности и качества жизни пациентов с редкими заболеваниями неизменно растут и очень важно продолжать работу в этом направлении.
Сегодня в утвержденный Минздравом России перечень орфанных заболеваний включено 258 нозологий. Современная терапия помогает значительно продлить жизнь и улучшить ее качество пациентам со многими из них. Так, пациенты с болезнью Фабри, получающие ферментзаместительную терапию, живут в среднем 77 лет, не отличается от средней в популяции и ожидаемая продолжительность жизни пациентов с гемофилией.
- Наша компания является инновационной, и сейчас в фокусе внимания ее научных подразделений более ста проектов по разработке инновационных лекарств, в том числе для лечения редких заболеваний, - говорит Елена Карташева. - Особое внимание уделяется поиску и созданию инновационных препаратов для лечения и профилактики тяжелых осложнений редких генетических недугов.
Помимо создания необходимой терапии, перед медициной редких заболеваний стоит еще один важный вопрос - своевременная диагностика.- За последние годы немало сделано для решения проблемы ранней диагностики. Например, скрининг новорожденных на пять наследственных заболеваний сейчас проходят все новорожденные - 1,6 миллиона ежегодно. И каждый год мы выявляем на ранней стадии заболевания у тысячи детей, которым можно эффективно помочь, - рассказал директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев. - Нам необходимо продолжать развивать это направление. Например, расширение неонатального скрининга до 39 заболеваний позволило бы ежегодно выявлять более 2 тысяч детей, которым можно помочь избежать инвалидности или преждевременной смерти. Для этих заболеваний разработано эффективное лечение в случае их выявления на ранней стадии. Диагностируются они с помощью нового метода - тандемной масс-спектрометрии. Также важно, по мнению эксперта, включить в обязательный скрининг младенцев врожденные иммунодефициты и лизосомные болезни накопления.
Еще одна возможность улучшить состояние и прогноз для орфанных пациентов - расширение перечня высокозатратных нозологий. По мнению профессора, необходимо включить в него болезнь Фабри, болезнь Нимана-Пика и целый ряд других.
Важный аспект помощи этим пациентам - информирование общества о существовании таких заболеваний. Долгое время в обществе не принято было говорить, например, о воспалительных заболеваниях кишечника (ВЗК). Сейчас ситуация меняется - по словам директора Государственного научного центра колопроктологии им. А.Н. Рыжих Минздрава России, президента Ассоциации колопроктологов России Юрия Шелыгина, сегодня многие пациенты открыто говорят о своих заболеваниях и тем самым мотивируют других больных как можно раньше обращаться за помощью.
Открытый разговор помогает не только пациентам, но и врачам - они изучают нюансы заболеваний, учатся понимать, на что обращать внимание и как диагностировать, подчеркнул Юрий Шелыгин. Сейчас государство активно оснащает медучреждения современным оборудованием, в том числе эндоскопической техникой. Также важно обучать специалистов. Необходимо своевременно диагностировать заболевание и оценивать, эффективна ли применяемая терапия или нужна другая. Крайне важно, чтобы лечение начиналось как можно раньше. Тогда больше шансов избежать тяжелого хирургического вмешательства.
Такие проекты, как "Art/Help", позволяют привлечь внимание общества и государства к вопросу важности поддержки орфанных пациентов, чтобы каждый человек с редким заболеванием почувствовал - его диагноз больше не приговор.