У сахарного диабета выделяют несколько типов, и причины заболевания в каждом случае свои. Так называемый моногенный диабет - это наследственное заболевание, которое проявляется в молодом, а иногда и в детском возрасте.
Его возникновение связано с мутацией в одном из четырнадцати генов. Ученые Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН предложили инновационный способ его лечения - с помощью редактирования генома. Об этом сообщили в АНО Национальные приоритеты.
Предлагаемый способ лечения позволяет полностью исключить инъекции инсулина некоторым больным.
Сначала врач-эндокринолог обследует пациента и, если необходимо, направляет для подтверждения диагноза на молекулярно-генетический анализ, позволяющий обнаружить "поломку" в геноме. Затем, в зависимости от результата, больной получает лечение по индивидуальной схеме, которое может проходить и в стационарных условиях, и амбулаторно. Важно, что терапия для больного бесплатна - по полису ОМС. Новый метод был применен уже у более 370 пациентов.
Развитие генетики в России - одно из приоритетных направлений нацпроекта "Наука". Так, к 2024 году планируется создать не менее трех центров геномных исследований мирового уровня. Планируется также создание национальной базы генетической информации.
Эта наука неразрывно связана с медициной: молекулярно-генетическая диагностика уже доступна по полису ОМС. Расширяется и изучение заболеваний, имеющих в основе "поломку" в геноме. В случае диабета изучены мутации, ответственные примерно за 70 процентов случаев заболевания. Существует множество моногенных и орфанных заболеваний, подход к лечению которых еще предстоит найти.