Сегодня сотням больных с неизлечимой прежде болезнью можно помочь

В медиацентре "Российской газеты" в онлайн-формате прошел Экспертный совет на тему "Первые результаты: как изменилась ситуация с лечением спинальной мышечной атрофии (СМА) в России". В нем приняли участие генеральный директор компании "Джонсон & Джонсон", управляющий директор "Янссен" в России и СНГ Катерина Погодина; руководитель отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии им. академика Вельтищева РНИМУ им. Пирогова, доктор медицинских наук, профессор Елена Белоусова; сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранения, д.м.н. Ян Власов; директор благотворительного фонда "Семьи СМА" Ольга Германенко.

Что изменилось для пациентов с момента появления в России патогенетической терапии, доступно ли лечение сейчас, как организована медицинская помощь - эксперты ответили на эти вопросы "РГ".

Елена Дмитриевна, прогрессирующая мышечная слабость - это не единственное проявление заболевания. С какими еще проблемами сталкиваются пациенты и какие специалисты в состоянии им помочь?

Елена Белоусова: У пациентов постепенно развиваются двигательные нарушения, и в итоге они теряют возможность двигаться. Одни раньше - например, при СМА первого типа это происходит в течение нескольких месяцев. Другие - при СМА второго и третьего типа - медленнее. У пациентов развивается слабость не только мышц, которые отвечают за движение, но и дыхательной мускулатуры. Поэтому возникают серьезные дыхательные нарушения с нарушением снабжения крови кислородом. По мере прогрессирования болезни пациентам требуется сначала неинвазивная вентиляция легких, а затем и инвазивная, когда необходимо установление трахеостомы для искусственной вентиляции легких. Слабость затрагивает и мышцы, которые ответственны за глотание, жевание, за речь пациента. Требуется переход на зондовое питание, но постепенно и это становится неэффективно, и они нуждаются в наложении гастростомы. Кроме того, у пациентов со СМА развиваются тяжелейшие скелетные деформации - искривление позвоночника, развитие контрактур, которые усугубляют двигательные нарушения. И это все требует коррекции.

Какова продолжительность жизни этих пациентов?

Елена Белоусова: До 80 процентов пациентов со СМА первого типа без лечения погибали к концу второго года жизни. Но с появлением новой возможности лечения течение заболевания драматически изменилось.

Однако, помимо препаратов, эти пациенты нуждаются в наблюдении, в помощи целой мультидисциплинарной команды специалистов. При рождении ребенка со СМА основным координатором помощи становится невролог. Необходим также специалист по респираторной поддержке - пульмонолог или педиатр, обладающий специальными знаниями в этой сфере. Требуется и консультация гастроэнтеролога, потому что многие из детей с диагнозом СМА страдают патологией пищеварительной системы, диетолога, поскольку у пациентов со СМА первого типа развивается гипотрофия, то есть недостаток веса, и нужен расчет потребностей в питании. Требуются также специалисты по реабилитации - реабилитолог, массажист, врач лечебной физкультуры. Причем реабилитация таких пациентов требует дифференцированного подхода в зависимости от их исходного состояния, от функционального статуса. Свой алгоритм и свои задачи у реабилитации тех пациентов, которые передвигаются с трудом - допустим, могут сидеть или только лежать. Многим из них требуется помощь специалистов по паллиативной медицине. Привлекаются также кардиологи, обязательно участие ортопедов - как для профилактики развивающихся деформаций скелета, так и для борьбы с уже имеющимися деформациями путем применения ортопедических ортезов, корсетов, специальных укладок, а также хирургического лечения (требуется помощь хирургов-ортопедов). Такая мультидисциплинарная команда в течение прошлого года работала над созданием клинических рекомендаций по диагностике и лечению спинальных мышечных атрофий у детей. Мы надеемся, что рекомендации будут одобрены Минздравом России, и это будет существенной помощью и пациентам со СМА, и врачам, которые с ними работают. В них подробно описан диагностический и лечебный алгоритм, применение терапии, направленной на различные звенья патогенеза заболевания, и реабилитация.

А есть ли в регионах возможности создать мультидисциплинарную команду?

Елена Белоусова: Конечно, это возможно, но для этого потребуются определенное время и значительные усилия в образовательной сфере. Кстати, хотим поблагодарить компанию "Янссен" и благотворительный фонд "Семьи СМА" за их вклад в организацию многочисленных образовательных симпозиумов и конференций для российских врачей. Но даже один врач-энтузиаст (будь то невролог, или реабилитолог, или генетик) может собрать команду специалистов, заинтересованных в диагностике и лечении нервно-мышечных заболеваний, в том числе СМА. Проще это сделать на базе крупной детской больницы, где есть разные специалисты. Тем не менее, даже при отсутствии такого специализированного центра, необходима помощь пациентам со СМА именно в регионах, в том числе и проведение лечения. В этом смысле не нужно рассчитывать на лечение этой группы пациентов только в клиниках федерального уровня.

В вашем центре накоплен значительный опыт лечения пациентов со СМА. Как бы вы его оценили?

Елена Белоусова: Изначально мы ориентировались на данные международных исследований, которые имеют очень высокий уровень доказательности. Наш собственный опыт, в том числе у пациентов, находившихся в программе открытого доступа к патогенетической терапии, подтверждает данные международных исследований.

Позитивные результаты есть: растет выживаемость пациентов, продлевается их жизнь, улучшаются показатели движения и дыхательных функций. Причем эффективность лечения тем больше, чем раньше начато лечение. Если это пациент с начальными проявлениями, то раннее назначение терапии позволяет достичь тех двигательных навыков, которые без лечения были невозможны. Например, пациенты со СМА первого типа, которые без лечения не в состоянии достигнуть навыка сидения, могут сидеть. Есть иностранные публикации о том, что если диагноз поставлен на основании генетических данных до появления клинических симптомов, то на фоне патогенетической терапии большинство из детей начинали не только самостоятельно сидеть, но и самостоятельно ходить.

Существует ли федеральный регистр этих пациентов?

Елена Белоусова: Федерального регистра нет. Существует регистр благотворительного фонда "Семьи СМА". Заболевание, конечно, редкое, его частота в разных странах разная, примерно один случай на 20 тысяч населения. То есть таких пациентов у нас должно быть много.

Ольга Германенко: В нашей базе на конец мая было 989 пациентов со СМА. Мы считаем, что это примерно треть от реального числа больных. 779 из них - дети и 210 - взрослые.

Ольга, чем ваш фонд помогает пациентам со СМА?

Ольга Германенко: Наша организация изначально была создана по инициативе самих пациентов. Мы делим свои задачи на три больших блока. Первое - это помощь пациентам. Консультативная прежде всего, потому что на первых этапах, когда ставится диагноз, пациенты часто не имеют необходимой информации о том, как будет развиваться заболевание, куда можно обратиться, как реализовать свое право на тот или иной вид помощи. Но мы понимаем, что решать проблему необходимо в комплексе, поэтому есть ряд просветительских проектов. Проводим так называемые школы пациентов в регионах, конференции для врачей-специалистов и для пациентов. Но без поддержки со стороны властей те проблемы, которые мы выявляем, решаться не будут. Нам нужно комплексное системное решение и поддержка властей. С появлением патогенетической терапии часть проблем, которые стоят перед пациентами, изменилась. Когда СМА считали неизлечимым заболеванием, когда не было лекарств, которые могли помочь, мы в основном пытались найти симптоматические методы поддержки, работали с врачами и психологами, которые могут помочь. Но сегодня фокус внимания смещается на получение необходимого лечения, потому что это может помочь сражаться с болезнью, достигать определенных результатов. И дальше уже по нарастающей идет надстройка всех тех необходимых вещей, которые должны быть в жизни ребенка или взрослого со СМА. Все это должно происходить параллельно. Такой комплексный подход позволит пациентам интегрироваться в общество и жить нормальной жизнью.

Какому количеству пациентов современное лечение доступно?

Ольга Германенко: По нашим подсчетам, доступ к лечению имеют не более 10 процентов пациентов. Закупают необходимый препарат лишь 30 регионов - и для единичных пациентов. Мы часто сталкиваемся с ситуацией, когда, допустим, в регионе есть 9 пациентов, из которых один обеспечен терапией, а остальные вынуждены обращаться вплоть до судебных органов для защиты своего права на него. Это стандартная ситуация в большинстве регионов. А есть регионы, в которых доступа вообще нет. Пока мы в очень нестабильной ситуации: если терапия назначена пациенту врачебной комиссией по жизненным показаниям, она ему должна быть предоставлена в соответствии с российским законодательством за счет средств субъекта, а регионы нам говорят: нет препарата в перечне, нет денег... И пациенты ходят по кругу. К сожалению, есть и случаи, когда пациенты умирают, так и не дождавшись решения своей проблемы. Нам необходимы сегодня комплексные решения федерального масштаба - может быть, перевод на федеральное финансирование, чтобы пациенты перестали ходить по кругам ада, прежде чем смогут получить доступ к лечению.

Как часто обращаются к помощи вашей организации пациенты из регионов?

Ольга Германенко: У нас работает "горячая линия", по которой мы консультируем пациентов не только по лекарственной терапии, но и по другим вопросам. В месяц на нее поступает от 300 до 500 обращений. Львиная доля из них - это вопросы лекарственного обеспечения. Если мы выявляем потребность пациента в юридической поддержке, в сопровождении, их мы тоже оказываем. У нас работает команда юристов, которая может помочь в составлении документации, которая необходима для реализации права на лекарственное обеспечение, получение респираторного оборудования или доступ к техническим средствам реабилитации и т.д. Мы видим из этих обращений, что у пациентов возникает огромный спектр вопросов - не только по лекарственной помощи, но и в социальной сфере, которые требуют поддержки пациентской организации.

При оказании поддержки пациентам приходится ли вам контактировать с региональными властями, с минздравами регионов? Как они откликаются на ваши просьбы?

Ольга Германенко: Бывает и так, но порой и к нам обращаются медицинские специалисты из регионов, из министерств, уточняют какие-то вопросы либо просто нуждаются в информации. Честно говоря, у нас не было случаев, когда наши вопросы остались бы совсем без внимания или получили резкий отпор. Всегда есть возможность выстроить диалог, определенное взаимодействие, которое, конечно, зачастую занимает довольно много времени. Иногда вопросы не решаются совсем, но во всяком случае мы узнаем причины, которые препятствуют решению проблемы, и можем скорректировать тактику действий пациента или свою. Иногда в регионе могут просто не знать об особенностях этих пациентов, и достаточно разъяснить их потребности, чтобы потихонечку дело сдвигалось с мертвой точки. А иногда, конечно, приходится прибегать к письменным обращениям - этот метод тоже хорошо работает, когда мы получаем массовые жалобы пациентов, например, на проведение врачебной комиссии. Жалобы в надзорные органы или просьбы посмотреть внимательно на ситуацию иногда позволяют ее изменить.

Катерина, ваша компания многое делает для того, чтобы лечение СМА стало доступнее для пациентов в нашей стране. Какие проблемы необходимо решить для этого?

Катерина Погодина: Мы были очень заинтересованы и работали над тем, чтобы лечение было доступно для российских пациентов. По препарату для лечения СМА проведено уже большое количество клинических исследований с высоким уровнем доказательности, в течение 5 лет накоплен большой опыт лечения более чем 10 тысяч пациентов по всему миру. Для орфанного продукта это достаточно уникальная ситуация. Вместе с нашим партнером в 2018 году мы начали выстраивать диалог со всеми заинтересованными инстанциями, чтобы этот продукт был зарегистрирован и в России. До появления терапии в основном стояла цель поддерживать состояние пациентов, но это огромная нагрузка на систему здравоохранения. Имела место и недостаточность данных о самом заболевании для большей части врачей в России. Поэтому были проведены информационные и обучающие мероприятия для специалистов, создан информационный сайт о СМА для широкой аудитории и специальный раздел - для врачей. Реализуется большое количество проектов поддержки пациентов. Большая и комплексная работа проделана вместе со всеми нашими партнерами, которые сегодня присутствуют здесь, чтобы было больше информации и о самом заболевании, и о существующей терапии, а также чтобы эта терапия стала доступной большему числу пациентов. Весной этого года наша компания обратилась с заявкой на включение в перечень жизненных необходимых и важнейших лекарственных средств. Все предварительные этапы пройдены, и мы ждем проведения комиссии, которая запланирована на август. При этом мы готовы проводить и дополнительные переговоры для того, чтобы лечение было доступно всем, кому терапия необходима по медицинским показаниям. Важно отметить, что эта терапия возмещается более чем в 57 странах мира. Мы высоко ценим то внимание, которое сейчас уделяется в России этой проблеме, она вышла на самый высокий уровень - первых лиц государства. И поэтому надеемся на системное решение этого вопроса.

Вы выступали с предложением провести прямые переговоры с тем, чтобы зафиксировать объемы закупок и таким образом снизить стоимость?

Катерина Погодина: В течение всего времени нашей работы в России мы на разных площадках подчеркиваем, что необходимо вести прямые переговоры, мы открыты к этому.

Ян Владимирович, и со стороны компании-производителя, и со стороны пациентского сообщества мы видим готовность к диалогу, к переговорам, в том числе и по вопросу снижения стоимости лечения. Каких ответных шагов можно ждать от системы здравоохранения?

Ян Власов: Система здравоохранения на сегодняшний день занята борьбой с коронавирусом, но все же, мне кажется, и эти вопросы остаются в сфере внимания. Есть возможность переговоров между компанией и руководством системы здравоохранения с обсуждением таких тем, как ранний доступ, механизмы рискшеринга, костшеринга, чтобы в итоге пациенты могли получить это дорогостоящее, но высокоэффективное лечение. Тем более что прецеденты по закупке дорогостояших препаратов существуют - ценой до 35 миллионов рублей. Пару лет назад начал решаться многолетний вопрос о централизованных закупках препаратов для орфанных заболеваний. Это огромный шаг вперед, который спасет жизнь многим пациентам, в том числе детям, учитывая специфику этого заболевания. Поэтому Всероссийский союз пациентов крайне заинтересован в этом. Существует ли программа, в которую уже сейчас можно войти? Безусловно, и это программа 14 высокозатратных нозологий. Но включение такой терапии в программу должно сопровождаться как минимум двумя решениями. Первое - требуется значительное увеличение бюджета этой программы. У меня есть определенного рода опасения, что пока Минфин, Минздрав, правительство не готовы к выделению дополнительных средств. Тем не менее такой вариант есть, и он может прорабатываться. С другой стороны, у нас есть и другие хорошие программы - например, программа высокотехнологичной медицинской помощи, которая позволяет также организовать лечение подобными препаратами. Это и есть второе решение - ВМП (высокотехнологичная медицинская помощь). Мне кажется, что это направление оказания помощи пациентам со СМА сегодня более правильное. Но при этом не надо отказываться и от других подходов к расширению его доступности.

Есть ли для этого еще какие-то возможности, например, у региональных бюджетов?

Ян Власов: Территориальные программы госгарантий не в состоянии справиться с этой проблемой, хотя такие субъекты, как Москва или Тюменская область, обеспечить своих пациентов могут. Но это скорее исключения. Нам нужна серьезная большая программа. Или, например, развивать это направление в Национальном проекте "Здравоохранение". Учитывая внимание к этой проблеме на верхних уровнях власти, а также подготовленность гражданского общества - это тоже очень важный момент, учитывая готовность медицинского сообщества и компаний-производителей, вести эффективные переговоры по снижению цены вполне возможно. Мне кажется, что посыл к обеспечению лечения пациентов со СМА сформирован. Теперь надо грамотно сложить все "кирпичики", чтобы получилось нужное строение.

А как вы расцениваете шансы на создание отдельной, специальной программы по лечению этого заболевания, учитывая его сложность?

Ян Власов: Думаю, что можно было бы совместить перечисленные подходы и подготовку целевой государственной, может быть, федеральной программы. Но надо понимать, что она должна быть шире, а не посвящена только обеспечению лекарством. В нее должно войти и создание специализированных медицинских центров, и обучение специалистов, и обеспечение медицинских учреждений необходимым оборудованием, и повышение качества диагностики и в том числе создание новых лабораторных видов диагностики для этих пациентов. Это большой комплекс работы, и заниматься им должен главный специалист в этой области. Но это, я полагаю, длительная работа, а люди не ждут. Но можно параллельно готовить одну программу и включаться в другую. Наверное, это более прагматично.

Помочь этим пациентам, этим семьям - это огромная социальная, нравственная, моральная задача общества. Но чиновника всегда убеждает прагматичный подход. Если эти пациенты будут получать адекватную терапию, можно ли говорить о социально-экономическом эффекте?

Ян Власов: В результате мы получим здоровых граждан, которые будут жить и работать на благо Российской Федерации. Но это больше вопрос, связанный с общественным мнением относительно социальной ориентированности государства. Можно сказать, что, наверное, через пять лет такое лечение будет стоить намного меньше, будет более доступно. И увеличивая выживаемость и повышая качество жизни этих пациентов, в итоге за 10 лет мы спасем несколько тысяч человек. А это семьи, рост численности детей, это уплаченные налоги, произведенные продукты - наверное, и так можно посчитать.

Наверняка опыт лечения пациентов со СМА есть в других странах. Можно ли говорить об эффективности такой терапии? В чем конкретно эффективность выражается?

Катерина Погодина: Если вернуться к экономической составляющей, безусловно, она есть. Ведь в семьях с больным СМА ребенком родители вынуждены бросать работу, чтобы ухаживать за ним. А при раннем начале лечения у пациентов могут сохраняться моторные функции, возможность самообслуживания, нет необходимости переведения этих пациентов на ИВЛ. Эти аргументы в рамках подачи досье для включения в различные программы нами также представлены.

Елена Белоусова: Я должна подчеркнуть, что, несмотря на тяжелые двигательные нарушения, эти пациенты имеют совершенно нормальный интеллект. Человек может быть прикован к инвалидному креслу, но если сохранена функция рук, то он может работать - и это такая же дистанционная работа, которой мы все сейчас занимаемся. Конечно, это будет иметь экономическую эффективность. А если с помощью неонатального скрининга мы будем рано выявлять и лечить этих пациентов, то они будут почти полноценными членами общества. Насколько мне известно, есть исследования, которые сравнивают экономические затраты на терапию, направленную на различные звенья патогенеза заболевания, и затраты на паллиативную помощь этим пациентам в хосписах и т.д. Но если мы не доведем пациентов до необходимости паллиативной помощи, это тоже будет немалый экономический эффект. Конечно, фармакоэкономические исследования надо проводить, и они, безусловно, будут проводиться.

На Экспертном совете специалисты обсуждали сложную, в каких-то аспектах даже трагическую тему. Но нельзя сказать, что у нее нет оптимистической перспективы. Сегодня существует возможность лечения этих больных. И, несмотря на его высокую стоимость, можно использовать механизмы, которые позволяют сделать его более доступным, в том числе и для региональных систем здравоохранения. Как стало известно в конце июня, главный внештатный специалист-генетик Минздрава России профессор Сергей Куцев направил в ведомство предложение о включении терапии спинальной мышечной атрофии (СМА) в перечень высокотехнологичной медпомощи, не включенной в базовую программу ОМС (ВМП-II). Эксперт считает такой вариант более перспективным, чем включение патогенетической терапии СМА в программу "14 ВЗН". Профессор Куцев уточнил, что такой вариант терапии будет ориентирован на 55-60 процентов от числа включенных в реестр пациентов со СМА, "чтобы эти огромные ресурсы были направлены на тех, кому еще можно помочь". Рассмотреть предложение должен Межведомственный совет при Минздраве России по формированию перечня видов высокотехнологичной медпомощи. "РГ" направила запрос в Минздрав России и получила официальный ответ: "Указанное обращение действительно поступало в Минздрав России и в настоящее время рассматривается в установленном порядке. С учетом указаний президента Российской Федерации в настоящее время прорабатываются механизмы обеспечения пациентов со СМА необходимыми лекарственными препаратами".

Подготовлено при участии "Янссен", подразделения фармацевтических товаров ООО "Джонсон & Джонсон" - ПАРТНЕРА "Российской газеты".