Ранняя диагностика поможет сохранить жизнь сотням орфанных больных
Об этом рассказала вице-премьер Татьяна Голикова по итогам совещания с главой государства. Объем средств фонда составит около 60 миллиардов рублей, которые должны поступить в федеральный бюджет в 2021 году в результате повышения ставки НДФЛ на доходы лиц, получающих более 5 миллионов рублей в год, до 15 процентов. По мнению Татьяны Голиковой, получить поддержку за счет этих средств смогут около 25 тысяч детей.
- Мы находимся на этапе отработки окончательного решения, но уже сегодня можно сказать, что главными внештатными специалистами представлены предложения по финансированию за счет этого источника 19 орфанных заболеваний, среди которых спинальная мышечная атрофия, - рассказала вице-премьер.
В последнее время многие люди впервые услышали о таком тяжелом генетическом недуге, как СМА. Сюжеты о детях, без лечения обреченных на тяжелую инвалидность и раннюю смерть, стали появляться на телевидении, в газетах, в интернете именно потому, что в нашей стране появились эффективные препараты для лечения этого прежде фатального заболевания.
- Генетические заболевания - это болезни, которые связаны с изменениями генетического аппарата клеток, - рассказал "РГ" директор Медико-генетического научного центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-кор-респондент РАН Сергей Куцев. - Сейчас их известно около 4,5 тысячи. Большинство из них - тяжелые, хронические, прогрессирующие, часто приводят к инвалидности или ранней смерти. Но сейчас разработаны подходы к патогенетическому лечению примерно 300 с лишним заболеваний. Самый первый препарат для лечения СМА воздействует на генетический аппарат клеток пациента и заставляет его работать более эффективно. В первый год лечения он вводится в спинномозговой канал шесть раз, а во все последующие годы по три раза. И уже есть положительные результаты длительного наблюдения этой терапии. Второй препарат, который сейчас находится на стадии регистрации в нашей стране, позволяет внести в нервные клетки здоровый ген, который начинает там работать. В них начинает вырабатываться нормальный белок, который позволяет нервным клеткам жить и развиваться. В результате даже одна его инъекция может дать видимый клинический результат.
- При СМА патогенетическая терапия останавливает патологический процесс, который был запущен мутациями в генах, и дальше заболевание не прогрессирует, - дополняет заведующая отделением психоневрологии НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева, к.м.н. Светлана Артемьева. - Препарат, который действует на дефектный ген - причину заболевания, можно ввозить на территорию РФ для конкретных пациентов по жизненным показаниям. И у нас такие наблюдения также есть. С появлением терапии стало ясно, что чем раньше она начата и чем меньше возраст ребенка и длительность его заболевания, тем лучше будет результат лечения. Но если диагноз долго не поставлен и у ребенка уже возникли парезы и параличи, то ему требуется длительное восстановление, а его потенциал у всех разный, он зависит и от организма, и от длительности заболевания.
До появления патогенетической терапии острейшей проблемой была и наследственная патология сетчатки, с которой в среднем рождается один из каждых 4000 детей.
- В отсутствие своевременного лечения это заболевание в 90 процентов случаев приводит к потере зрительных функций вплоть до слепоты и инвалидности в будущем, - говорит офтальмолог высшей категории, старший научный сотрудник Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Виталий Кадышев. - Выявить заболевание можно буквально с первых месяцев жизни младенца. Врачи первичного звена знают это и неплохо устанавливают клинические диагнозы на основании инструментального и физикального обследования. Но это не позволяет верифицировать клинико-генетический диагноз, который учитывается при проведении генотерапии. Важно направить ребенка в специализированные центры генетического и офтальмологического профиля. Маршрутизация таких пациентов разработана и сейчас находится на стадии регламентирования.
До недавнего времени лечения для этой патологии, кроме поддерживающей терапии, не существовало, но с развитием молекулярно-генетических технологий для двух форм патологии сетчатки за рубежом уже доступно генотерапевтическое лечение. В нашей стране такой препарат сейчас находится на стадии регистрации.
- Существует около 350 генетически обусловленных вариантов патологии сетчатки, - продолжает Виталий Кадышев. - Эффективная терапия даже для нескольких из них может улучшить качество жизни тысяч людей. Причем эти патологии хорошо поддаются лечению у детей даже до 16-17 лет, если у них сохранен клеточный компонент.
- Для раннего выявления генетических заболеваний нет иного метода, кроме массового скрининга, - продолжает Сергей Куцев. - Но для этого надо иметь тест и соответствующее оборудование. В нашей стране проводится обязательный неонатальный скрининг пяти генетических заболеваний, а в европейских странах и США его проводят уже на 40-50 заболеваний. Я считаю, что сейчас, когда появилось эффективное лечение, мы просто обязаны расширить скрининг. Тест на СМА, например, на одного пациента будет стоить всего двести-триста рублей. Но это абсолютно обосновано даже с экономической точки зрения - ведь после лечения мы получим активного трудоспособного члена общества.
Рождение ребенка с тяжелым генетическим заболеванием - большое испытание для семьи. Ему требуется особый уход, для которого нужны средства, а мама нередко вынуждена уйти с работы, такие семьи часто распадаются… Государство и раньше предпринимало усилия для их поддержки: несколько лет назад была принята межведомственная программа ранней помощи, в последние годы развиваются детские отделения паллиативной службы. А 12 лет назад была создана первая программа финансирования высокозатратных нозологий (ВЗН), в которую вошли и некоторые генетические заболевания. Но те, для которых не существовало специфической терапии, в нее не включали. С каждым годом эта программа расширяется, дорогостоящие препараты для нее закупает государство. И создание Фонда орфанных заболеваний стало ее закономерным развитием. Но, помимо больших средств, для успешного лечения таких больных нужны и организационные решения.
- Мы ждем регистрации еще одного препарата для лечения СМА, - продолжает Сергей Куцев. - Механизм регистрации орфанных препаратов в нашей стране является упрощенным, так как компании не надо представлять данные клинических исследований, проведенных в стране регистрации, она может предоставить эти данные, полученные в других странах и юрисдикциях. Но все равно регистрация идет как минимум год, потому что включает в себя много этапов.
Препарат для лечения СМА, который сейчас регистрируется в России, закупают уже более сорока стран. Если диагноз был поставлен в первый месяц жизни и дети получили препарат в течение первых шести недель, они практически ничем не отличаются от здоровых сверстников.
- Генная терапия - динамичное направление, в нем все быстро меняется, появляется новая информация, - отмечает Виталий Кадышев. - Раннее выявление наследственной патологии позволяет начать раннее лечение, чтобы избежать необратимых изменений зрительного анализатора. Для государства это важно, потому что может предотвратить инвалидизацию или хотя бы снизить ее долю, а это серьезно уменьшает затраты, несмотря на высокую стоимость самого лечения. Поэтому важно также дать врачам первичного звена образовательную базу по вопросам офтальмогенетики. А лечить таких пациентов можно на базе специализированных центров федерального уровня.
Для генетических орфанных заболеваний, для которых еще вчера не было специфического лечения, вывод на рынок первых генотерапевтических препаратов - это настоящий прорыв. Создание специального фонда дает надежду, что врачи смогут лечить таких детей с высокими шансами на успех.