Спасти детей с муковисцидозом призвали главные пульмонологи страны
Борьба без перерыва
Муковисцидоз - болезнь генетическая. У человека не вырабатывается определенный белок, в результате густая слизь забивает легкие, мешает переваривать пищу и служит рассадником вредных бактерий. Температура, слабость, изматывающий кашель, нехватка кислорода в крови - примерно как при тяжелом ковиде, только пожизненно. Плюс дефицит массы тела.
Таких пациентов в России - более 4,2 тысячи. Почти все получают симптоматическое лечение, часто лежат в больнице. Чем дальше, тем больше шансов превратиться в дистрофика, прикованного к кислородному концентратору. Тем, кто старше 20, бывает нужна пересадка легких. Ждать своей очереди в Москве приходится не один год.
Среди людей с муковисцидозом в Европе, США и Канаде взрослых - больше половины. В России их только четверть. Пациенты на Западе доживают до 45-50 лет, там их средний возраст 20-25, у нас - 13. Связано это в первую очередь с лекарственным обеспечением, отмечают врачи в письме премьер-министру Михаилу Мишустину и главе Минздрава Михаилу Мурашко. Под обращением подписался главный внештатный пульмонолог РФ Сергей Авдеев, специалисты национальных клиник и научных центров, больниц со всей страны.
За счет федерального бюджета пациенты получают только один препарат - по программе "14 высокозатратных нозологий". Дальше все зависит от субъекта РФ. Закупки жизненно необходимых при муковисцидозе лекарств идут с серьезными перебоями.
- Наш чиновник исполняет свои обязанности только по принуждению - родителей, прокуратуры и Росздравнадзора, - делится горькими наблюдениями председатель правления Ярославской общественной организации помощи больным муковисцидозом "Маленький Мук" Наталья Матвеева. - Если мама активно борется - у ее ребенка лекарства есть. А стоит угомониться… Весь 2020-й ярославские родители выбивали для детей с муковисцидозом лечебное питание. В конце года власти провели закупку, сэкономили - и вот в январе - феврале выдали людям трехмесячный запас препарата, годного… до марта.
Ранее в Ярославле, Воронеже и многих других городах ломали копья вокруг дженериков. Вместо препарата, разработанного специально для людей с муковисцидозом, предлагался дешевый аналог. Пациенты доказывали, что им от этих таблеток только хуже.
- Вроде бы решили проблему. Но шумиха утихла - и пациентам вновь пытаются выдавать устаревшее лекарство, - продолжает Матвеева.
Таргетный подход
Между тем за рубежом почти 10 лет применяют препараты, которые действуют на причину болезни - неправильный белок. Такая терапия называется таргетной (адресной). Она позволяет больным легче дышать и жить как все: работать, путешествовать, заводить семью. Количество госпитализаций уменьшается на 50 процентов, легочных обострений - более чем на 40. Уже не нужно принимать столько ферментов и героически набирать вес. Снижается риск сахарного диабета. Такое лечение, вовремя начатое, продлит жизнь минимум на 20 лет.
- Таргетная терапия муковисцидоза - важнейшее достижение. Улучшается не только прогноз, но и качество жизни. В России такие препараты принимают 23 человека - в основном взрослые, - рассказала доктор медицинских наук, главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии "Медико-генетического научного центра им. академика Н. Бочкова" Наталия Каширская. - Если такие препараты давать с младенчества, то у детей не разовьются симптомы заболевания. Пациенты постарше смогут отказаться от кислородной терапии и сократить лечение антибиотиками. Им не понадобится пересадка легких.
Получают таргетные препараты главным образом москвичи и петербуржцы. Есть прецеденты, например, в Твери и на Камчатке. Расходы несут либо региональные бюджеты (как правило, по решению суда), либо сами пациенты и благотворители.
- Понятно, что один такой больной, если ему закупать таргетный препарат, съест годовой бюджет облздрава. Нужно дополнительное финансирование из казны РФ. Вообще обеспечение лекарствами людей с муковисцидозом надо выводить на федеральный уровень. Право на жизнь не должно зависеть от возможностей региона, - доказывает Наталья Матвеева. - В Москве больные могут пойти и купить оригинальный антибиотик: доплатить часть суммы и компенсировать ее за счет соцвыплат. А в других субъектах РФ надо либо брать дженерик, либо оплачивать препарат полностью за свои деньги. Можно пойти в суд. Но процессы иногда длятся годами, а в итоге вы получаете лекарство на какие-нибудь три месяца…
Задача-минимум
Наталья Демина из Москвы лечится по-новому с 2016 года. Приобретала таблетки сама (помогали коллеги и родные), пока не добилась закупки за счет бюджета. Прежде Наталье приходилось ежедневно пить гору таблеток, а в течение трех лет без перерыва - еще и ставить капельницы с антибиотиком.
- Постоянная одышка и слабость, энергии для жизни не было совсем. Я часто болела, это сложно было совмещать с работой. Худела при каждом обострении. Начинала принимать таргетный препарат с весом 43 килограмма при росте 163 сантиметра, объем легких был 45 процентов, - рассказала Наталья. - За месяц лечения набрала четыре кило, функция дыхания увеличилась на 10 процентов. В итоге я полностью отказалась от ферментов. Экстренных госпитализаций за четыре года не было.
Сейчас Деминой 40, у нее здоровый трехлетний сын.
В мире используют четыре таргетных препарата, они могли бы помочь 90 процентам людей с муковисцидозом (выбор лекарства зависит от генотипа). В России пока зарегистрирован один. Включить его в программу "14 высокозатратных нозологий" пока нельзя из-за бюджетных ограничений. Адресная терапия для одного человека стоит от 16 до 26 миллионов рублей в год.
Симптоматическая - дешевле в разы. Кому-то нужно 20 тысяч в месяц, кому-то - 250. Но к цене лекарств и питания прибавляется стоимость экстренной госпитализации раз в три-четыре месяца, регулярных УЗИ и КТ, высокотехнологичной медпомощи, далее - трансплантации легких и/или печени, рассуждает Наталья Матвеева:
- Рассчитать окупаемость таргетной терапии трудно: нет длинной истории наблюдений. Но это направление однозначно надо двигать, чтобы пациенты были полноценными членами общества. Приносили пользу, работали и платили налоги.
Задача-минимум - обеспечить около 300 детей, которые уже находятся в крайне тяжелом состоянии. Иначе они просто не доживут до регистрации всех таргетных препаратов в РФ (когда можно будет говорить об их более широком применении), подчеркнула Каширская.
В "Круге добра"
Для покупки дорогих лекарств детям с тяжелыми и угрожающими жизни заболеваниями в январе 2021 года по указу президента создали Фонд "Круг добра". В него будут зачислять сборы от налога для богатых: доход свыше пяти миллионов рублей обложат НДФЛ по ставке 15 процентов вместо 13. За год получится около 60 миллиардов рублей. В текущем списке - 9,3 тысячи ребят, которым требуются препараты на 47,5 миллиарда. Цена вопроса для горстки детей с муковисцидозом - около шести миллиардов. Хватает!
Врачи и пациенты надеются, что соответствующее решение будет принято. И что в России зарегистрируют остальные таргетные препараты.
Один из них показан героине публикаций "РГ" - 19-летней Арине Крятовой из Воронежа. Прошлый год выдался для нее особенно тяжелым. В мае Арина перенесла обострение и вдобавок подхватила коронавирус. Выкарабкалась, поступила в вуз… А вот пройти полноценное обследование и плановое лечение в Москве в 2020-м так и не смогла: больницы были перепрофилированы под ковид. Результат - с декабря состояние сильно ухудшилось.
- Очередь на пересадку легких не двигается, да и нужный для операции вес никак не получается набрать, - призналась Арина. - Врачи говорят, что мою жизнь спасет генный корректор. Стоит он непроизносимую сумму. Надо как-то добиваться закупки, но это однозначно займет много времени. А именно времени у меня и нет. Я согласна начать пить даже просроченные препараты… Возможно, найдется спонсор, который поможет купить хотя бы три-пять пачек на первое время.