Программа высокозатратных нозологий улучшила лечение гемофилии

Среди орфанных (редких) заболеваний есть некоторые, в лечении которых за последние 15-20 лет произошли значительные изменения к лучшему. Одно из них - гемофилия, редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови.

О том, как это стало возможным, "РГ" рассказала заведующая отделом коагулопатий НМИЦ гематологии Минздрава России, доктор медицинских наук Надежда Зозуля.

Надежда Ивановна, как организована сегодня помощь пациентам с гемофилией в нашей стране?

Надежда Зозуля: Все пациенты, страдающие гемофилией (и дети, и взрослые), с 2006 года обеспечены бесплатными препаратами - сначала по программе дополнительного лекарственного обеспечения, а затем в рамках федеральной программы высокозатратных нозологий, которая появилась в 2008 году. Могу сказать, что те пациенты, которые получили возможность лечиться концентратами факторов свертываемости крови, коренным образом отличаются от тех, которые до этого получали компоненты крови или плазму, которых тоже не хватало. Плюс эти препараты несли в себе угрозу переноса вирусных инфекций.

Как в результате изменилось течение этого заболевания?

Надежда Зозуля: Сейчас мы практически не видим развития тяжелых деформирующих артропатий, которые приводили пациентов к инвалидности. Молодые люди, которые с детства начали получать терапию факторами крови, фактически не отличаются от здоровых сверстников. Они могут учиться в школе, получать высшее образование, быть социально адаптированными - работают, имеют семьи. Мы регулярно проводим специальные опросы всей популяции пациентов - через 5 лет от начала терапии, потом через 8 и через 10 лет. И видим четкую тенденцию к улучшению качества жизни. Если раньше они вынуждены были часто госпитализироваться в стационары, то теперь все лечение идет или на дому, или амбулаторно. Госпитализируют их только для проведения каких-то плановых операций.

Сейчас врачи практически не видят развития тяжелых деформирующих артропатий, которые приводили пациентов с гемофилией к инвалидности

Как меняется статистика выявляемости гемофилии?

Надежда Зозуля: Совместно со Всероссийским обществом гемофилии мы ведем регистры, и лет 5-6 назад увидели увеличение числа пациентов. Но произошло оно благодаря улучшению диагностики: стали выявляться скрытые и легкие формы, так как появились лаборатории и возможности для определения в отдаленных регионах, где этого раньше просто не было. Но на протяжении последних 5 лет число больных практически не меняется: с гемофилией А это примерно - 6,5 тысячи, а с гемофилией В - 1200.

Иногда тем не менее сообщают о перерывах в обеспечении пациентов препаратами. В чем причины этого?

Надежда Зозуля: Это, я бы сказала, единичные ситуации. Более оперативно стал работать Минздрав России, есть механизмы перераспределения препаратов между регионами, и это делается быстро. Кроме того, практически все пациенты имеют некий запас препарата, и если вдруг поставки задерживаются, то, как правило, за счет этого ситуацию удается контролировать. За последние 15 лет возникновения критической ситуации я не припомню.

Какие новые препараты были созданы в нашей стране для этой категории пациентов? Каковы результаты их применения?

Надежда Зозуля: Отечественные препараты применяются наравне с зарубежными. Причем наш производитель начал с освоения рекомбинантных факторов свертывания крови, которые необходимы прежде всего для лечения ингибиторных, то есть самых тяжелых форм гемофилии. А сейчас эта российская компания перешла к выпуску и плазматических факторов, хотя такие препараты изначально были более ранними. Они тоже востребованы, и приблизительное соотношение с рекомбинантными - 50 на 50. Уже идет третья фаза клинических исследований (КИ), и фактически у нас уже производится вся линейка лекарств для любых форм гемофилии. Отечественные препараты используются широко и в равных долях с зарубежными. Полностью заменить зарубежные поставки - такой задачи не было. Если пациент уже получает терапию и мы видим, что эффективность высокая и нет нежелательных явлений, менять ее неразумно. Мы придерживаемся такой тактики - менять препарат только тогда, когда для этого есть показания.

Работают ли наши ученые и фарминдустрия над новыми препаратами для этих пациентов? Каковы перспективы этой работы?

Надежда Зозуля: Мы являемся не просто свидетелями, а активными участниками революционных перемен в лечении гемофилии. Если раньше мы говорили только о прямой заместительной терапии и пытались восстановить нормальную свертываемость крови, то сейчас появляются альтернативные варианты, и разработок очень много. Уже зарегистрированы и в мире, и в нашей стране моноклональные антитела, которые имитируют присутствие VIII фактора. На подходе целая линейка препаратов, разных по механизму действия и очень интересных. Мы ожидаем их в ближайшее время.

Каждое следующие поколение инновационных препаратов дороже предыдущего, будут ли они по карману нашим бюджетам?

Надежда Зозуля: Курсовая стоимость на год того инновационного препарата, который уже зарегистрирован в нашей стране, для пациентов с ингибиторной формой гемофилии даже меньше, и, кроме того, он вводится подкожно, а не внутривенно. А это очень улучшает качество жизни и маленьких пациентов, и взрослых. Правда, для пациентов с другими формами он дороже, чем применяемые, но со временем и его цена будет снижаться.

Разрабатываются ли методы генной инженерии для того, чтобы просто не допустить это заболевание? Возможны ли они в принципе?

Надежда Зозуля: Конечно, и в мире эта работа идет очень давно. И уже достигнуты грандиозные успехи - часть препаратов подана для одобрения в FDA (Администрация США по контролю пищевых продуктов и лекарственных препаратов. - Ред.), у них заканчивается третья фаза клинических исследований. Но для генной терапии цена вопроса имеет значение - в рамках КИ курс стоит около миллиона долларов.

Можно ли говорить, что проблема лечения гемофилии в нашей стране решена, или проблемы остаются?

Надежда Зозуля: Есть проблемы, связанные с комплаентностью - приверженностью пациентов к лечению, с их собственной ответственностью. Мы можем обеспечить каждого пациента необходимым количеством лекарства и режимом его применения. Но порой они не соблюдают этот режим, делают пропуски - в итоге эффективность терапии снижается, не достигает максимума. Мы бы хотели, чтобы у нас не было пациентов, которые нуждались бы в хирургической коррекции суставов, но, к сожалению, они еще есть. И наиболее сложная когорта - подростки. Но тут большую роль играют родители, близкие, средства массовой информации. Важно это разъяснять снова и снова: при адекватной терапии гемофилия перестала быть приговором.