Поделиться
Специалисты предлагают новые, неинвазивные методы пренатального скрининга, позволяющие с высокой точностью установить степень риска рождения ребенка с повреждением хромосом. В том числе и такой "поломки", когда вместо двух хромосом 21 формируется три - и это приводит к возникновению у новорожденного синдрома Дауна.
Расширение программ такого тестирования на ранних стадиях беременности позволит семьям принимать ответственное решение, взвесив риски появления на свет особенного ребенка. Об этом, а также о помощи семьям, где растут такие дети, в Международный день человека с синдромом Дауна рассказали эксперты - генетики, врачи-гинекологи и акушеры, представители общественных организаций.
Доля детей, рождающихся с "лишней" 21-й хромосомой, постепенно увеличивается - это связано с тем, что в среднем женщины сейчас рожают намного позже, чем 10, 20, 30 лет назад. "В 85% случаев рождение таких детей - результат генного сбоя при созревании половых клеток женщины. Если в нормальном репродуктивном возрасте - до 30-35 лет - подобные аномалии возникают крайне редко, то примерно к 40 годам риск увеличивается в 10 раз", - пояснил руководитель лаборатории пренатальной диагностики НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Отта Владислав Баранов. Вот почему одно из основных средств профилактики - информировать семейные пары о таких рисках, чтобы они не откладывали рождение детей на долгие годы.
По данным минздрава, в прошлом году регистрировалось 12,8 больных синдромом Дауна на 100 тысяч населения, рост за последние пять лет составил 30%. В то же время внедренные в России программы пренатального скрининга позволяют уменьшить долю новорожденных с этой патологией вдвое. К сожалению, отметил Владислав Баранов, "чинить" поломку в генах медики пока не умеют - это дело будущего. Поэтому упор делается на раннюю диагностику.
В Москве в прошлом году стартовала программа по бесплатному неинвазивному - по анализу крови будущей мамы - скринингу генных аномалий у плода. Это высокоточный тест и, в отличие от инвазивных методов (когда, например, для теста берется околоплодная жидкость), - щадящий для женщины и плода. Такие тесты сегодня проводят также в Санкт-Петербурге.