Доказано, что с аутизмом связано более сотни генов. Эти гены есть у всех нас, но некоторые их варианты, а также определенные мутации в генах приводят к тому, что в семье появляется такой ребенок. Генетические мутации в клетках нашего тела, в том числе и в половых клетках, накапливаются в процессе жизни.
"Тут играет роль возраст родителей. Особенно отцов", - уточняет Елена Орехова. - "Если отцу больше 55 лет, то риск аутизма у ребенка значительно выше, чем если отцу меньше 30. А возраст мамы имеет меньшее значение". Что интересно, аутизм чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Почему так? Сходные изменения в генах с большей вероятностью приводят к аутизму у мальчиков, чем у девочек. Видимо, в случае девочек срабатывает какой-то, еще не разгаданный учеными, защитный механизм.
Исследования аутизма в России начались не так давно, а на Западе ученые уже в течение многих лет исследуют семьи, где есть такие дети.
- По данным американских ученых, у 1-2 процентов школьников диагностируется аутизм. Ощущение такое, что детей с этим диагнозом стало в последние годы намного больше. Это так? - спрашиваю Елену Орехову.
- Мы просто больше стали говорить и знать об этом. В Швеции есть обширная база данных по близнецам. В течение многих лет исследователи проводили телефонные опросы родителей близнецовых пар, а потом и самих близнецов. Оказалось, что - по объективным критериям - число аутистических черт среди населения не изменилось, по крайней мере, на протяжении последних 26 лет. Почему брали именно близнецовые семьи? На них наглядно видно влияние наследственных факторов и социальных, - рассказала она.
К слову, похожие исследования велись и у нас в НИИ общей и педагогической психологии АПН.
Елена Орехова подчеркивает, важно понимать, что аутизм - очень разнородная группа нарушений, и мы знаем о них немного. К сходным поведенческим нарушениям, характерным для аутизма, могут вести разные нарушения в работе мозга.
- Есть данные о том, что при аутизме нарушается баланс между нервным возбуждением и торможением в мозге. Но у одних детей сдвиг может быть в сторону возбуждения, а у других - торможения. Видимо, поэтому попытки найти лекарства, которые помогали бы всем детям с аутизмом, не увенчались успехом. Ученые, в том числе и МЭГ-центра в МГППУ, пытаются найти биомаркеры, которые позволили бы разделять пациентов с аутизмом на группы на основе преимущественного типа нарушения в работе мозга. Это позволило бы в будущем корректировать аутизм более успешно, - пояснила исследователь.