Новости

23.06.2021 16:02
Рубрика: Общество

Расширить круг добра

С 2022 года еще нерожденных детей будут тестировать на 36 наследственных заболеваний
С 2022 года будет расширен скрининг плода на наличие генетических заболеваний. Если сейчас нерожденных детишек проверяют на 5 таких заболеваний, то будут тестировать на 36. Благодаря этому можно будет начинать их своевременное лечение, чтобы избежать тяжелых последствий и инвалидизации. Об этом заместитель министра здравоохранения Татьяна Семенова сообщила на сессии "Здравоохранение будущего. Генетические технологии и персонализированная медицина как драйвер развития отрасли", которая прошла в рамках ПМЭФ-2021.

Исследовать плод на генетические аномалии будут новым безопасным методом - по крови матери. Сегодня этот скрининг беременных в пилотном режиме уже проводится бесплатно в Москве и Ямало-Ненецком автономном округе.

Вскоре новый метод пренатального скрининга станет доступным во всех регионах страны.

Кроме того, российские ученые разработали тест-систему для выявления сразу четырех генетических заболеваний, которая позволяет одновременно определять муковисцидоз, фенилкетонурию, дефицит альфа-1-антитрипсина и нейросенсорную тугоухость. Благодаря этому у родителей, имеющих гены этих заболеваний, можно будет предотвращать рождение больных детей. По оценкам экспертов, это позволит экономить до 40 миллиардов рублей в год, подчеркнула Татьяна Семенова.

Сегодня науке известно около 4,5 тысячи генетических заболеваний. Иногда мутации происходят спонтанно в половых клетках одного из родителей, и рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Многие из них наследуются из поколения в поколение. Часто это тяжелые хронические прогрессирующие заболевания, которые приводят к инвалидности или ранней смерти. Уже разработаны подходы к патогенетическому лечению примерно 300 с лишним подобных заболеваний. Некоторые из них вполне доступны.

Для ряда наследственных болезней обмена веществ, например, эффективна диетотерапия: если в организме пациента в результате мутации гена нет определенного фермента, то достаточно исключить из питания продукты, для переваривания которых он требуется, и болезнь не проявляет себя. Для этих пациентов разрабатываются специализированные продукты лечебного питания. Если ими с рождения кормить детей, у которых выявлено такое заболевание, они остаются практически здоровыми.

Благодаря тестированию можно будет своевременно лечить детей, чтобы избежать тяжелых последствий и инвалидизации

Другой подход - ферментозаместительная терапия. Первое заболевание, для которого она была разработана, - болезнь Гоше, при которой увеличиваются размеры печени, селезенки, повреждается костная ткань, возникает анемия. Применение искусственно синтезированного фермента показало хороший клинический результат. На фоне этой терапии размер печени уменьшается до нормы, состояние костной ткани и показатели крови нормализуются. Но такая терапия синтезированным ферментом требуется пожизненно.

В последние годы активно разрабатываются генно-терапевтические препараты. Они воздействуют на генетический аппарат клеток пациента и заставляют его работать более эффективно. Такие лекарства разработаны, например, для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Результаты длительного наблюдения показывают, что если назначать эффективный препарат на первом году жизни даже при самой тяжелой форме СМА, то дети остаются живыми и нормально развиваются.

Создан и препарат для лечения наследственной дистрофии сетчатки, которая связана с определенной мутацией одного гена. Всего одна его инъекция позволяет избежать слепоты. А перспективных разработок для лечения подобных заболеваний ведется очень много - буквально сотни.

- Но для всех этих заболеваний исключительно важно раннее выявление и начало терапии, причем начинать лечение надо до появления симптомов, - говорит директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Сергей Куцев. - И, кроме массового скрининга, других методов для этого нет. Надо иметь тесты и соответствующее оборудование. Но скрининг имеет смысл осуществлять для заболеваний, для которых есть патогенетическое лечение. Иногда говорят: давайте мы введем полное геномное исследование всех новорожденных. Это неправильный подход, потому что мы можем сказать, что у вас нет заболевания, а оно появится. И, наоборот: сказать, что заболевание у вас будет, а оно не разовьется. Кроме того, надо учитывать и экономическую составляющую. Мы можем выявить, возможно, и все четыре тысячи заболеваний, но помочь большинству из этих людей не имеем возможности. Или тем, у кого мы выявим, необходимо будет столь дорогостоящее лечение, что экономика может не выдержать. Поэтому и в развитых странах скрининг идет максимум на 50 заболеваний. Но и это может выявить огромное количество пациентов.

В нашей стране ежегодно рождается примерно 14 тысяч детей с наследственными заболеваниями

В нашей стране ежегодно рождаются примерно 14 тысяч детей с наследственными заболеваниями. Самый важный признак для введения скрининга - высокая частота заболевания. Например, фенилкетонурия встречается с частотой один случай на семь тысяч обследованных, муковисцидоз - один случай на десять тысяч и т.д. А если заболевание встречается с частотой один случай на миллион, то скрининг нецелесообразен - затраты будут огромные, а результат минимальный.

Отдельная проблема - стоимость препаратов для наследственных заболеваний, которые имеют малую частоту, так называемых орфанных. Поскольку таких пациентов мало, препараты для них имеют маленький рынок и значит - высокую цену. И для системы здравоохранения региона это всегда проблема: купить лекарство для одного ребенка стоимостью в миллионы рублей или потратить эти средства на тысячи других больных, лечение которых обходится значительно дешевле? Но такого выбора не должно стоять.

- Если общество понимает, что жизнь и здоровье каждого человека - это самое главное, тогда оно воспринимает затраты на дорогостоящее лечение как нормальный факт, - уверен Сергей Куцев. - Общество должно к этому относиться хотя бы с той позиции, что от наследственного заболевания никто не застрахован, ни одна семья. Риск может быть и 25, и 50 процентов.

Лечение отдельных орфанных заболеваний финансируется федеральным бюджетом по программе высокозатратных нозологий (ВЗН), других - бюджетами регионов. Медленно, но верно программа ВЗН расширяется, в этом году на финансирование 14 нозологий выделено 64,3 миллиарда рублей.

По решению президента России создан также специальный фонд помощи таким детям, который формируется из поступлений от повышенного подоходного налога для лиц, чьи доходы превышают 5 миллионов рублей в год. Фонд "Круг добра" уже начал свою работу.

Нередко диагноз наследственного заболевания ясен уже в первые дни после рождения ребенка. И в этой ситуации всегда возникает вопрос о том, как поступит семья: заберет ребенка или откажется от него. Когда есть комплексная поддержка, детей чаще забирают в семью. Несколько лет была принята межведомственная комплексная программа ранней помощи семьям с детьми, имеющими наследственные заболевания. Семьям не только выплачиваются пособия, но и оказывается помощь психолога, педагогов, соцработников. Программа успешно функционирует в ряде регионов. В целом, понимание проблемы наследственных заболеваний в нашем обществе углубляется, возможности здравоохранения по их выявлению и лечению растут. Расширение скрининга беременных со следующего года - еще один важный шаг в этом направлении.

Общество Здоровье