Пациентам со спинальной мышечной атрофией необходимы все спасительные лекарства

Созданный по инициативе президента России благотворительный фонд "Круг добра" подарил надежду маленьким пациентам со спинальной мышечной атрофией (СМА) и их семьям. Теперь дорогостоящая терапия этого заболевания стала более доступной для многих из них. Однако фонд не закрывает потребности взрослых пациентов, которых в России более 32% от общего числа больных.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - наследственное, генетически обусловленное нервно-мышечное заболевание. Оно характеризуется нарастающей мышечной слабостью, в том числе возникающей в дыхательной мускулатуре, что приводит к дыхательной недостаточности, а затем и к летальному исходу. СМА относится к редким (орфанным) заболеваниям - оно встречается с частотой от восьми до десяти случаев на 100 тысяч родившихся детей.

- Существует несколько типов этого заболевания, - рассказал "РГ" заместитель председателя экспертного совета по здравоохранению Комитета Совета Федерации по социальной политике, кандидат медицинских наук Олег Лапочкин. - Они манифестируют, то есть проявляются, в разном возрасте. Самый тяжелый, с ранним началом - СМА первого типа - встречается примерно в 60 процентах случаев. Манифестация этого заболевания начинается в возрасте до полугода: оно проявляется общей мышечной слабостью, гипотонией мышц, задержкой в двигательном развитии детей. Здоровый ребенок к полугоду должен переворачиваться, держать голову и сидеть, но при СМА этого не происходит. В конечном итоге к двум годам заболевание приводит к полной обездвиженности и тяжелой дыхательной недостаточности. СМА второго типа начинается в возрасте от полугода до полутора лет, эти дети уже умеют сидеть и некоторые из них даже доживают до восемнадцати лет, но, к сожалению, около четверти из них погибают раньше. СМА третьего типа дает о себе знать в возрасте с 1,5 лет и старше, эти дети умеют ходить, но мышечная слабость и у них неуклонно прогрессирует, они также постепенно теряют двигательную активность, развиваются тяжелые сколиозы, дыхательная недостаточность. Есть еще редкий четвертый тип СМА, он начинается, в основном, у взрослых пациентов и медленно прогрессирует. Течение и исход СМА 3 и 4 типа более благоприятные, чем первых типов.

Особую трагичность заболеванию придает то, что у детей со СМА, как правило, сохранены интеллект, память, внимание, их психическое развитие происходит правильно, и они хорошо понимают, что с ними происходит.

До недавнего времени это тяжелое орфанное заболевание не имело эффективного лечения. Но в последние годы были разработаны патогенетические препараты, которые позволяют оказывать эффективную помощь, воздействуя на причины заболевания. Первый такой препарат появился шесть лет назад, и его введение возможно только в условиях стационара, что накладывает дополнительные сложности. Причем в первый год терапии требуется шесть таких инъекций, в последующие годы - по три в год.

Вторым появился инновационный препарат в форме сиропа, который необходимо давать ребенку ежедневно в определенной дозе, согласно весу пациента. Но он значительно комфортнее - лечение можно проводить дома, а это снижает риск для пациентов в период пандемии коронавируса нового типа, так как регулярные визиты в больницу не требуются.

Оба препарата для лечения СМА назначаются пожизненно. К счастью, оба они уже зарегистрированы в нашей стране. В России провели три фармакоэкономических исследования, которые показали экономическую эффективность перорального препарата по сравнению с другим зарегистрированным. Еще один - третий - препарат сейчас проходит процедуру регистрации. Правда, пока в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП), который являются основанием для обеспечения пациентов бесплатным лечением за счет бюджетов, включен только один из них. Это создавало трудности в получении нужной терапии для тех пациентов, которых должны обеспечивать региональные системы здравоохранения. Ведь стоимость даже одного флакона необходимого лекарства исчисляется миллионами рублей. Такие средства не всегда могли выделить в большинстве регионов. Лучшим из них по выявляемости пациентов со СМА и по обеспеченности их патогенетической терапией до недавнего времени была Московская область.

- В первую очередь мы старались обеспечить детей со СМА первого типа, как самых тяжелых, - рассказывает Олег Лапочкин. - Конечно, отбирали более нуждающихся, выстроили некую очередность. Часть детей была обеспечена за счет бюджета Московской области, часть - в рамках клинических исследований и программы раннего доступа к лечению, которую, в частности, проводила компания "Рош". Оставались без необходимого лечения пациенты с более легкими формами, и мы вместе с ними ждали, когда начнет работать "Круга добра", создание которого принципиально решило проблему, хотя и остается вопрос обеспечения взрослых пациентов.

Фонд аккумулирует средства от повышенного налога на доходы лиц, которые зарабатывают более 5 миллионов рублей в год. Фактически он выступает от имени государства и должен обеспечивать всех пациентов в соответствии с заявками от регионов. При закупках в больших объемах компании-производители идут на значительное снижение цены. Так, при первой же закупке фондом цена на нужный препарат была снижена примерно на четверть: с 7,8 миллиона до 5,5 миллиона рублей. Но для таких масштабных закупок необходимо точно рассчитывать потребности, а значит - вести государственный регистр всех пациентов.

- В России подобные регистры ведет Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова, непосредственно Фонд "Круг добра" на основании заявок из субъектов федерации и пациентская организация Фонд "Семьи СМА", которую возглавляет Ольга Германенко, - продолжает Олег Лапочкин. - Сегодня в него внесено около тысячи детей и более 250 взрослых пациентов. Во многом благодаря активности ассоциаций, родителей, которые стучались во все двери, и стало возможным создание "Круга добра".

Патогенетическое лечение, назначенное вовремя, дает прекрасные результаты: прогрессирование заболевания приостанавливается, дети развиваются в соответствии со своим возрастом. Но даже если лечение начато поздно, прогрессирование нарушений тоже приостанавливается, что важно и для этих пациентов.

Вот почему так важно обеспечить доступ всем пациентам с СМА ко всем лекарствам, которые позволяют эффективно лечить это тяжелое заболевание. А для этого необходимо включить их все в Перечень ЖНВЛП. Ведь сегодня сказать, что один какой-то препарат лучше других, ни один специалист не сможет. Клиническая практика показывает, что один пациент лучше идет на одном препарате, второй - на другом, поскольку у каждого из них есть свои преимущества, а экспертное сообщество отмечает необходимость персонифицированного подхода к терапии больных с СМА.

Можно ли теперь сказать, что проблема лечения пациентов со СМА в нашей стране решена полностью?

- Конечно, появление эффективной терапии - это огромный прорыв в лечении СМА, - отвечает Олег Лапочкин. - Она позволяет ребенку жить и развиваться нормально. Еще лет 20 назад мы и представить себе не могли, что сможем решить эту проблему. Сегодня мы имеем возможность решить ее экономически: найти средства для того, чтобы закупать препараты для всех пациентов со СМА, потому что для регионов их закупки не подъемны.

Например, в Московской области мы оценили обеспечение терапией 50 пациентов со СМА в 2 миллиарда рублей! Такая же сумма была выделена на несколько сотен детей со всеми орфанными заболеваниями региона. "Круг добра" взял на себя обязательства по обеспечению лечением всех детей до 18 лет. Однако обеспечение пациентов старше 18 лет на сегодняшний момент лежит по-прежнему на регионах. Конечно, подросток со СМА, которому исполняется 18 лет, также должен иметь доступ к терапии. Таких пациентов немного, но нам надо сделать все возможное, чтобы обеспечить и их. Думаю, этот вопрос можно решить только на федеральном уровне. Ведь то, что мы достигли такого уровня медицинской науки и финансовой обеспеченности, что можем решить эту проблему, - это, бесспорно, огромное достижение.

Увеличение числа терапевтических опций позволяет расширить возможности пациентов с СМА, а включение препаратов в перечень ЖНВЛП обеспечивает доступ.