Молекулярно-генетическое тестирование позволит выявлять на раннем этапе, еще до появления клинических симптомов, 36 заболеваний, включая и спинально-мышечную атрофию (СМА). "Эти тесты на 36 нозологий в ближайшее время должны быть внедрены во всех родильных домах в России", - сказал министр.
Для этого в настоящий момент есть все необходимые ресурсы - финансовые, научные и, в том числе, возможности фармацевтической отрасли, отметил Мурашко.
"Чтобы проводить скрининг, важно иметь методы лечения и сохранения здоровья. В бюджет 2022 года заложены уже средства на приобретение оборудования и формирование, и мы планируем, что к концу 2022 года - в начале 2023 года этот скрининг стартует на территории Российской Федерации, и, соответственно, позволит избежать инвалидизации за счет раннего выявления заболеваний и сбережения здоровья", - рассказал министр о сроках внедрения новой программы.
Он также напомнил, что для лечения детей с тяжелыми и жизнеугрожающими заболеваниями по указу президента был создан фонд "Круг добра". Работа этого фонда позволяет обеспечить преемственность диагностики и лечения.
"Уже сегодня благодаря работе фонда все дети со спинально-мышечной атрофией обеспечены лекарственными препаратами и получают в том числе генно-терапевтические препараты по показаниям. Таких детей ежегодно рождается до двухсот человек, и это дети, которым можно сохранить жизнь и сохранить здоровье", - сказал министр.