Новорожденных в России будут проверять на СМА и еще 35 болезней

С 2023 года всех новорожденных в России будут обследовать на 36 заболеваний, рассказал директор Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.

Во время пресс-конференции по спинальной мышечной атрофии он сообщил, что сейчас всех новорожденных обследуют на пять наследственных заболеваний, а в 2023 году этот список планируется значительно расширить - до 36 болезней, включая СМА. На подготовку документов, закупку оборудования и обучение специалистов уйдет весь 2022 год и, возможно, половина 2023-го.

Куцев выразил надежду, что со второй половины 2023 года новая программа скрининга начнет действовать и позволит выявлять детей со СМА до того, как появятся первые симптомы.

Завлабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) Александр Поляков добавил, что сейчас в пилотном эксперименте по скринингу новорожденных участвуют три роддома, и к этому моменту удалось выявить троих больных малышей.

"Нами проанализировано 20 854 образца и выявлено три случая спинальной мышечной атрофии", - цитирует Полякова РИА Новости.

По прогнозу специалиста, в год стоит ожидать 200-210 новорожденных с таким диагнозом.