Сейчас такой скрининг включает в себя пять наследственных заболеваний, а после расширения охватит 36 патологий, включая спинальную мышечную атрофию (СМА). Примечательно, что для скрининга СМА будет использована отечественная тест-система, разрабатываемая в Медико-генетическом центре имени академика Бочкова. Сейчас выполнение таких исследований проводится на импортных тест-системах - это не только дорого, но рискованно из-за нестабильности поставок, привязанных к курсу валют.
Проблемы ранней диагностики и эффективного лечения новорожденных со СМА, а также сложности с лекарственным обеспечением пациентов старше 18 лет недавно обсуждались на пресс-конференции с участием ведущих российских специалистов.
"В любой семье, которая планирует рождение детей, к сожалению, есть риск генетического заболевания. Поэтому вопросы профилактики и диагностики, а в последнее время и лечения орфанных заболеваний прочно вошли в круг интересов и власти, и общества", - сказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
Несмотря на то, что СМА - это орфанное заболевание, оно встречается у новорожденных не так уж редко. По оценкам специалистов, в стране каждый год рождается 220-230 детей с этим диагнозом. Это связано с тем, что в популяции достаточно распространено носительство мутантного аллеля гена SMN1. И если оба родителя окажутся его носителями, вероятность того, что у них родится ребенок со СМА, составляет 25%. По данным МГНЦ, каждый 36-ой житель России является носителем патогенной мутации в гене SMN1.
Долгое время новорожденные со СМА получали лишь паллиативное лечение и, по сути, были обречены: большинство не доживало до двух лет. Появление новых эффективных препаратов изменило ситуацию. C их помощью можно остановить или серьезно замедлить гибель мотонейронов. Начинать лечение нужно как можно раньше, в идеале - до появления симптомов.
"Когда появились патогенетические препараты, то есть действующие напрямую на механизм образования белка по матрице гена, по сути - предотвращающие гибель мотонейронов, исключительно важным стало проведение ранней диагностики, - отметил Сергей Куцев. - В диагностике генетических заболеваний существует два подхода: первый, который используется наиболее часто - это проведение соответствующих тестов у ребенка, когда у него уже появляются клинические симптомы. Это, конечно, замедляет постановку правильного диагноза и отдаляет начало лечения. Более эффективен и, конечно, более перспективен второй подход - это массовый скрининг, то есть массовое обследование новорожденных. Не случайно было принято решение на уровне правительства расширить программу неонатального скрининга до 36 орфанных заболеваний. В этот список включена и СМА".
Куцев рассказал, что для ранней диагностики входящих сейчас в скрининговую программу пяти орфанных заболеваний в большинстве регионов уже используются отечественные тест-системы. Это позволяет делать скрининг массовым и не зависеть от поставок и курсов валют.
Для диагностики СМА также в ближайшее время будет запатентована отечественная тест-система, разработанная специалистами лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ при поддержке компании "Рош".
"Наша компания считает своим приоритетом улучшение системы оказания медицинской помощи пациентам в России. Для нас важны не только терапевтические, но и диагностические решения, - сообщила руководитель отдела по медицинскому и научному взаимодействию компании "Рош" Екатерина Фадеева. - В этой связи мы считаем, что наше партнерство с Медико-генетическим научным центром - это важный шаг для обеспечения доступности к ранней и качественной диагностике СМА в России".
Еще в 2019 году МГНЦ в партнерстве с "Рош" запустил пилотный проект неонатального скрининга в трех родильных домах Москвы. За эти неполные три года было обследовано более 20 000 тысяч новорожденных, трем из них был поставлен диагноз СМА. В результате все три малыша в предельно короткие сроки начали получать необходимое лечение - их включили в клинические исследования. Как рассказал руководитель Российского детского нервно-мышечного центра Дмитрий Влодавец, благодаря ранней постановке диагноза и быстрому началу терапии все три ребенка сейчас растут и развиваются нормально. Эксперты обратили особое внимание, что нерешенной до сих пор остается проблема с лекарственным обеспечением взрослых со СМА. Под опеку фонда "Круг добра" больные СМА старше 18 лет не попадают, обеспечивать их дорогими лекарствами должны регионы - за счет собственных бюджетов. Но добиваться лечения, за редким исключением, приходится через суд.
Со временем проблема, если не найти срочного решения, будет только обостряться: чем лучше будет организовано лечение детей со СМА (а сейчас "Круг добра" обеспечил уже более чем 90% больных детей), тем больше будет доля пациентов старше 18 лет. "Нельзя забывать о взрослых пациентах со СМА, которые сейчас оказались самой уязвимой группой. Необходимо закрепить равный доступ к лечению для всех пациентов со СМА. Крайне важно, чтобы взрослые пациенты не остались без терапии", - отметила Ольга Германенко, директор фонда "Семьи СМА".
Сергей Куцев заметил, что благодаря фонду "Круг добра" с региональных бюджетов сняли необходимость финансировать лечение детей с орфанными заболеваниями, таким образом, в регионах сохраняются средства, которые можно направить на закупку препаратов для взрослых пациентов.
По словам Сергей Куцева, как "скоропомощное" решение этой проблемы обсуждается возможность расширить полномочия фонда "Круг добра" для обеспечения лекарствами так называемых "молодых взрослых" - пациентов с 18 до 21 года. Но, конечно, глобально проблему поддерживающей терапии для взрослых со СМА еще предстоит решать.