Поделиться
Знание собственной генетики важно как для предупреждения недугов, так и для предотвращения появления на свет больных детей. О скрининге пренатальном и во время беременности все знают. Но в случае выявления у плода тяжелых болезней беременность рекомендуют прервать. А это не только физические, но и психологические проблемы. Поэтому важно развивать преконцепционный скрининг на наличие определенных мутаций в генах.
Человек может не предполагать, что является носителем какой-то болезни, если она у него не проявляется. "Скрининг выявит предрасположенность будущего ребенка к наследственным недугам", - пояснил главный внештатный специалист по медицинской генетике Петербурга Владислав Баранов. А сегодня на генетическое обследование до беременности приходят чаще пары, у которых уже есть нездоровый ребенок. То есть речь идет о вторых, о третьих детях в семье. Или обращаются супруги, у которых есть родственники с тяжелыми врожденными заболеваниями.
Если же риски выявить вовремя, то у пары будет выбор. Можно подключить пренатальный скрининг или ЭКО. При этом генетики четко проговаривают: генетическое обследование - только добровольное.
Для Петербурга наиболее актуально тестирование на муковисцидоз, фенилкетонурию, спинальную мышечную атрофию и миодистрофию Дюшенна. Здесь уже регионы сами должны определить, какие у них генетические риски. Скажем, заболеваемость муковисцидозом значительно варьируется в зависимости от региона. В Санкт-Петербурге это один ребенок на более чем девять тысяч новорожденных. Но где-то этот показатель выше, а где-то значительно ниже. В странах, в которых широко распространено генетическое тестирование, парам еще до беременности удается уловить возможную патологию и, предприняв меры, снизить вероятность появления на свет больного ребенка.
Генетики подсчитали возможную стоимость генетического обследования. На самые распространенные недуги она составит 10-15 тысяч рублей. Но, например, анализ на спинальную мышечную атрофию стоит в пределах тысячи рублей. Если учесть, что в Петербурге ежегодно появляются на свет более 50 тысяч детишек, то для своевременной диагностики потребуется 50 миллионов. На другие самые распространенные генетические недуги цены - на порядок больше.
Суммы большие, но лечение больных детей стоит несоизмеримо дороже. К тому же все понимают, какое горе для родителей появление на свет такого ребенка. А генетическое обследование семейной паре нужно пройти только один раз (если она не распадется и бывшие супруги не найдут других спутников жизни).
Безусловно, имеет смысл начать программу именно с молодых пар. Например, "Сертификат молодоженов" действует в течение года после регистрации брака и дает возможность и мужчине, и женщине пройти консультацию у нескольких врачей, сделать различные анализы, а также получить консультацию генетика (но не генетическое тестирование).
Правда, как показывает практика, далеко не все пары пользуются этим сертификатом. То ли не знают о его возможностях, то ли предпочитают обращаться к другим специалистам, то ли не придают значения важности обследования. Поэтому, если будет введен генетический скрининг, нужно будет проводить широкую разъяснительную работу, подчеркивают специалисты.
Как уже писала "РГ", бесплатные обследования на генетические заболевания начались в Екатеринбурге. Программа рассчитана на три года.