Как в Черноземье пациенты с редкой болезнью борются за достойное лечение

До 18. Не старше

Пациентов с болезнью Помпе в России всего 42. Такие редкие недуги трудно диагностировать: у врачей мало клинических данных. Стоимость разработки и производства лекарств очень высока (поскольку опять же группа больных крайне маленькая), их бывает трудно достать.

С диагнозом Данила есть и дополнительная сложность - бюрократическая. Чтобы добиться закупки препаратов за счет бюджета, нужно преодолеть массу препятствий. В последнее время ситуация несколько улучшилась. Большим подспорьем стал созданный по инициативе президента фонд "Круг добра", который обеспечивает дорогостоящее лечение для детей с редкими и тяжелыми недугами. А вот взрослые с болезнью Помпе остались брошены на произвол судьбы. Их диагноз не входит ни в один из льготных лекарственных перечней. Пациентам приходится через суд отстаивать свое право на бесплатное обеспечение препаратами.

Орловского парня эта проблема коснется очень скоро. Сейчас, пока ему 17, он получает лекарство за счет фонда "Круг добра". Но в августе 2022 года ему исполнится 18 лет. Что делать тогда, где брать деньги?

- Вопрос о лечении взрослых с болезнью Помпе надо решать на государственном уровне, - уверена руководитель Центра помощи пациентам "Геном" Елена Хвостикова.

"Может, спортом займетесь?"

Светлана Торопова из села Нижнедевицк Воронежской области узнала о своем диагнозе чудом. Врачи объясняли ее состояние простыми причинами, лечить было как будто и нечего.

Большую часть жизни Светлана провела в Старом Осколе. Родилась семимесячной, но здоровой. Была шустрой девчонкой, поэтому в первом классе родители отдали ее в гимнастическую секцию. Спорт ей очень нравился. А лет в 14 она его резко бросила.

Со стороны казалось - обычный подростковый срыв. Сама же Светлана физически не могла выносить нагрузки: во время тренировок болела спина. Однажды после обычного забега с низкого старта школьный физрук удивленно спросил Свету: "Что с тобой сегодня? Ноги волочешь, словно они не твои". Позже, в 18 лет, девушка попыталась качать пресс и не смогла оторвать спину от пола. Она была уверена, что это из-за ухода из гимнастики.

Сомнения стали закрадываться в 22 года после рождения дочери. Стоило подольше походить или постоять на месте - мучила ломота в пояснице и слабость. После МРТ поясничного отдела позвоночника и анализов невролог поставил диагноз "остеохондроз", назначил уколы и таблетки. Не помогало. Состояние только ухудшалось, стало чрезвычайно сложно ездить на общественном транспорте. Молодая женщина работала в торговле и не могла даже присесть в течение дня, не то что прилечь и расслабить спину. Через два года таких страданий по настоянию мужа Светлана отправилась на прием к другому неврологу.

Та, выслушав жалобы на странно отяжелевшее тело и невозможность нормально встать с кровати, посмотрела укоризненно: "Ленитесь, может быть? Сделайте энцефалограмму - и к ортопеду". Ортопед лишь руками развел: "Зачем вас ко мне прислали?" Терапевт пожимала плечами: "Вы молодая девушка, может, спортом займетесь?" Анализ крови ничего не показал, и Светлана почти смирилась с тем, что решить проблему не удастся.

Путь борьбы

Через девять лет, в 2012-м, семья сменила городскую квартиру на собственный дом в Нижнедевицке. Строили сами, разбили огород. Видя, как слабеет Светлана, близкие уговаривали ее посоветоваться с медиками. Та отнекивалась: в городе не помогли, а тут село!

Соседка рассказала, что в местной больнице работает опытный невролог, заслуженный врач России, и у Светы появилась надежда. На приеме она описала все изменения, которые произошли с ней с детства. Доктор ахнул: "Ой, деточка, как же ты живешь? У тебя миопатия, и это генетическое". Выписал направление к генетику.

В Воронеже за несколько недель Светлана побывала у двух специалистов, сделала электронейромиографию, томографию мышц нижних конечностей, анализ крови на КФК. Результаты показала известному в городе генетику Сергею Курбатову, который заподозрил болезнь Помпе. Предложил отправить анализ крови в Москву. Примерно через месяц пришло подтверждение диагноза.

Болезнь Помпе. Светлана и про миопатию раньше не слышала, а тут такое! Сергей Александрович объяснил, что лекарство есть, но очень дорогое, поэтому его, скорее всего, придется выбивать через суд. А пока посоветовал оформить инвалидность. Вторую группу удалось получить на удивление быстро.

Осенью 2014 года Светлана написала обращение в департамент здравоохранения Воронежской области и получила отказ, поскольку нужный ей препарат не входит в список жизненно важных лекарств.

В феврале 2015-го обратилась с иском. Адвоката предоставили пациентские организации. Светлану поддерживали все: семья, друзья, незнакомые люди, общественники. 1 июня 2015 года суд вынес решение в ее пользу, но чиновники из облздрава предупредили: "Ну и что? Все равно препарат закупать не будем".

Настырная пациентка написала президенту. Вскоре ее вызвали в департамент и отчитали: зачем было писать наверх? Вдруг вам препарат не подойдет, проявится аллергия, станет плохо? Светлана не отступала. 13 июля ее вызвали на первую инфузию, пока по благотворительной программе.

Все прошло на удивление хорошо. В реанимацию к пациентке заглянул генетик и предложил попробовать поднять ногу. Раньше Светлана не могла этого сделать. Она покачала головой: "Разве будет результат после одной дозы?" - но ногу подняла.

С тех пор женщина получает лекарство каждые две недели. Качество жизни сильно улучшилось. Плечи распрямились, ходить и подниматься по лестнице стало легче. В своем двухэтажном доме хозяйка теперь может преодолеть с десяток ступенек, не держась за перила. Делает зарядку. Улучшились показатели крови. Если нужна консультация, звонит в пациентскую организацию, которая помогает людям с редкими диагнозами.

Светлана старается жить по максимуму, делает домашние и огородные дела. Правда, от работы тяпкой и граблями она стала чувствовать себя хуже. Анализы в порядке, но наклоняться и приседать стало невозможно. И все-таки она настроена радоваться. Время от времени Свете снится, будто бежит она легко-легко, и такое это счастье...

Елена Хвостикова, директор Центра помощи пациентам "Геном":

- По инициативе Всемирной организации здравоохранения уже несколько лет 15 апреля отмечается День осведомленности о болезни Помпе. К счастью, сегодня этот диагноз совсем не приговор при условии непрерывного и своевременного лечения. Мы верим, что на российском рынке будут появляться новые терапевтические возможности, позволяя людям с болезнью Помпе жить более полноценной и активной социальной жизнью.

Справка "РГ"

Болезнь Помпе - прогрессирующая и угрожающая жизни поясно-конечностная мышечная дистрофия. Встречается примерно у одного из 40 тысяч человек. В мышцах пациентов накапливается избыток гликогена, в результате постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности.