С 2023 года в России будет расширена программа скрининга новорожденных

С будущего года начнет внедряться программа расширенного неонатального скрининга (одно из первых важных исследований новорожденного, направленное на выявление наследственных болезней). Число тестируемых нозологий (групп заболеваний) вырастет с 5 до 36.

В скрининг будут включены первичные иммунодефицитные состояния. Это гетерогенная группа из более чем 400 заболеваний, вызванных дефектами различных звеньев иммунной системы, которые клинически чаще всего проявляются в виде рецидивирующих инфекционных и аутоиммунных заболеваний разной степени тяжести и злокачественных новообразований.

Тяжелые формы первичных иммунодефицитов приводят к инфекциям, сепсису и летальным исходам в первые два года жизни. Менее тяжелые формы вызывают необратимые изменения в организме, которые значительно снижают качество жизни и приводят к инвалидизации. От иммунодефицитов страдают, по общим оценкам, до 1% населения.

Как диагностировать и можно ли вылечить первичные иммунодефицитные состояния? Об этом шла речь на конференции "Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния: от диагностики - до маршрутизации и терапии", приуроченной к Международному дню информирования о скрининге новорожденных.

Академик РАН, член Комитета Госдумы по охране здоровья, научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр Румянцев рассказал, что у детей становление иммунной системы происходит во время внутриутробного развития. Дети, появившиеся на свет раньше положенного срока, особенно глубоко недоношенные, не успевают сформировать иммунные реакции и вступают в жизнь уязвимыми для многих патологий. В таком случае целесообразно оценить процессы в организме, связанные с клеточной регуляцией. Если у ребенка до 18 лет выявили онкологическое или аутоиммунное заболевание, ему необходимо провести анализ иммунной системы с помощью специальных молекулярно-генетических методов.

- Медики высоко оценивают тот факт, что в 2021 году правительство РФ приняло решение о проведении неонатального скрининга, - сказал Александр Румянцев. - Мы готовы к тому, чтобы это сделать. Российскими специалистами разработан тест для определения дефицита Т-клеток и В-клеток. Его производит компания "ГЕНЕРИУМ". Этот скрининг позволит нам выявлять детей с дефектами иммунной системы, чтобы вовремя назначить соответствующее лечение и в дальнейшем наблюдать за их состоянием. Таким образом, мы сможем повлиять на реальное снижение смертности и инвалидизации детей в России.

Академик РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев отметил, что скрининг не приведет к увеличению числа детей с определенными диагнозами. Заболевания, которые будут выявлены, врачи диагностировали бы и без скрининга, но на очень поздних стадиях, зачастую, когда помочь уже нельзя. На пациентов с отсутствующим диагнозом, которые в течение многих лет проходят различные диагностические и лечебные процедуры, государство тратит намного больше средств, чем на того, кому диагноз уже поставлен. Первичные иммунодефициты - очень важная часть неонатального скрининга, это более 400 нозологий.

- Для здравоохранения целью является не сам скрининг, главное - результат, - добавил Сергей Куцев. - Это не процент охвата, а то количество детей, которых мы сможем спасти от ранней гибели и инвалидизации. На первом этапе скрининга медики сформируют группы риска, затем проведут целый цикл исследований, подтверждающий, что это действительно первичный иммунодефицит. И только тогда отберут детей, которых будут консультировать генетики: подтверждать диагноз и назначать лечение. Роль скрининга заключается в том, чтобы помочь маленьким пациентам. Именно эти показатели должны лежать в основе эффективности данных мероприятий.

Сроки проведения скрининга определены: в течение первой недели жизни определят группы риска, а в течение еще двух недель подтвердят или опровергнут диагноз. Медики заинтересованы в том, чтобы скрининг проводился, пока мама находится в роддоме. Надо отметить, что в России проведено 930 трансплантаций костного мозга, а этот метод лечения при определенных заболеваниях является приоритетным. До 2024 года, когда будет развернута скрининговая система, в стране будут проводить уже 1,5 тысячи таких манипуляций.

Член-корреспондент РАН, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий компании "ГЕНЕРИУМ" Дмитрий Кудлай подчеркнул, что в области иммунобиотехнологии состоялось множество научных прорывов, но для ученых важно правильно применить эти знания.

- Это напряженная работа как врачей, так и представителей науки. Определяющим для нас было создание рациональной и максимально эффективной системы, - отметил Дмитрий Кудлай. - Специалисты компании разработали такой тест, который не требует дополнительных заборов крови у новорожденных. А для работы с системой не требуется дополнительное обучение, что делает диагностику максимально удобной. Кроме того, "ИММУНО-БИТ" - это количественная тест-система. Она позволяет выявлять не только тяжелые иммунодефициты, но и незначительные отклонения от нормы. Это дает нам возможность следить за динамикой изменений и оценивать эффективность терапии.

Главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области Андрей Продеус рассказал, что с 2017 по 2019 годы в Подмосковье в рамках пилотного проекта сделали 20 тысяч тестов, скрининг прошли 17,5 тысячи детей. При этом использовался количественный тест "ГЕНЕРИУМ". Генетики выявили большое количество ребят с иммунокомпромерированной системой, 147 детей были дообследованы, 77 из них до сих пор являются пациентами иммунологов и аллергологов. У 14 пациентов диагностированы тяжелые нарушения, остальных удалось реабилитировать. Оказалось, что частота патологий иммунной системы достаточно велика. Андрей Продеус подчеркнул, что количественный скрининг исключительно важен, это основа для эффективного и своевременного выявления таких пациентов.

Это положительный опыт взаимодействия ученых-биотехнологов и отечественного производства, отметили участники конференции. Тест будет количественным, это важнейший фактор точного скрининга, благодаря которому медики получат новые знания и возможности для эффективного лечения детей.