Как Россия вошла в топ стран - лидеров по лечению детей с редкими болезнями

Вы постоянно встречаетесь с родителями детей с редкими болезнями. Зачем?

Александр Ткаченко: Такие встречи дают возможность лучше понимать, чем живут семьи с больными детьми, точнее оценивать ситуацию. Ведь многие, даже пациентские сообщества родителей больных детей, не знают или мало знают о том, какие лекарства могут кардинально изменить жизнь их ребенка.

Какие?

Александр Ткаченко: В перечне фонда уже 57 заболеваний, прежде всего редких генетических. Для их терапии мы закупаем 58 наименований лекарственных препаратов и медизделий. У нас уже почти 5 тысяч подопечных. Для них с 2021 года заключены или находятся в стадии заключения контракты и договоры на 88 миллиардов рублей. Эта цифра вывела нас в ряд ведущих стран по обеспечению детей лекарствами. На днях мама одного из наших подопечных, пятилетнего мальчишки с криопирин-ассоциированным периодическим синдромом, рассказала: когда им поставили диагноз, она поначалу обратилась в международные пациентские и благотворительные организации. Ей ответили, что нигде, кроме России, она не получит быстрой и бесплатной поддержки. Показательная рекомендация: как только в мире появляется эффективный препарат от орфанного заболевания, он рассматривается на экспертном совете нашего фонда и может стать доступным для российских детей. И так за последний год страна вышла на одно из ведущих мест в мире по доступности лекарств для детей с тяжелыми и редкими болезнями.

Вот летом у нас была встреча с пациентской организацией больных ахондроплазией. Это генетическая болезнь, которая приводит к низкорослости. Раньше рост таких увеличивали с помощью аппарата Илизарова, они годами вынуждены были ходить с металлическими скобами. В прошлом году появилось лекарство, которое позволяет вырасти до среднего роста, мы его приобретаем. Есть препараты, которые останавливают атрофию мышц, помогают дышать или возвращают зрение. Благодаря такой терапии дети могут быть просто детьми и как все - они учатся, занимаются спортом, путешествуют.

Вы делаете доступными уникальные технологии, а недовольство вами все равно остается. Этим продиктована задача упростить процедуру доступности редких лекарств?

Александр Ткаченко: Как написано в указе президента, наш фонд - дополнительный механизм помощи. Траты серьезных бюджетных средств, с которыми мы работаем, объяснимо требуют множества процедур. Терапию назначают врачи, заявки на помощь мы получаем от субъектов Федерации. Анализ первого года работы показал, какие процедуры можно и нужно упростить. Еще стало ясно, что по части лекарств желательно формировать запасы. Тут мы исходим не из заявок, а из прогноза потребности. По части заболеваний это позволит не ждать закупки препарата, тем более сейчас, когда из-за санкций время поставок растянулось, а быстро его получить со склада в России. Еще, чтобы вовремя всех обеспечить препаратами, мы в начале лета попросили регионы заранее - до августа сформировать заявки на известных пациентов на 2023 год. Это тоже важно на фоне санкций. Но не везде ответственно подходят к делу. Заявки иногда не могут подготовить месяцами. Кроме того, врачи по редким заболеваниям и сами редкие, особенно в регионах. Это увеличивает время на постановку диагноза и назначение терапии. Плюс ведет к ошибкам, которые приходится исправлять нашим экспертам и членам экспертного совета. Вот мы и просим регионы для ведения "орфанных" детей выделять сотрудников, повышать квалификацию врачей. В будущем рассчитываем на появление на базе клинических больниц в регионах координационных центров или междисциплинарных групп врачей, которые будут вести наших детей.

Вам удается снижать цены на самые дорогие в мире лекарства до 40%, а иногда до 60%. Как и какая сэкономленная сумма перекочевала с 2021-2022 годов на 2023-й?

Александр Ткаченко: Напрямую договариваемся о поставках незарегистрированных в России препаратов. Ведем переговоры с участием Федеральной антимонопольной службы. Наше условие - мы не должны платить больше других стран. Удается договариваться о более выгодных, чем начальные, условиях. В 2021 году первые деньги мы получили в середине года. Из 75 миллиардов рублей, которые составила разница между обычной и повышенной ставкой НДФЛ, потратили 31 миллиард. При закупках незарегистрированных препаратов в ходе переговоров удалось добиться скидки более чем в миллиард. Остатки суммы, не использованные в 2021 году - 44,176 миллиарда рублей, Минздравом России разрешены к использованию на те же цели в 2022 году.

То есть фонд пока не тратит все деньги, которые у него есть?

Александр Ткаченко: Благодаря такому механизму мы уверены, что сможем выполнить все обязательства. Они, кстати, будут расти: в 2023 году стартует программа обязательного неонатального скрининга на 36 заболеваний. Часть их требует лечения дорогостоящими препаратами, которые уже входят в перечень заболеваний фонда. Это означает, что детей, которым нужны лекарства, станет больше.

Вы ведь начинали с терапии 2-3 детских нозологий, и первой была теперь знаменитая СМА...

Александр Ткаченко: ...спинальная мышечная атрофия. Наш подход в целом: "наши" - все редкие генетические заболевания, не включенные в госпрограммы. Это мукополисахаридоз 4-го типа, СМА, болезнь Помпе, миодистрофия Дюшенна-Беккера, муковисцидоз, нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа, синдром Алажилля и другие редкие заболевания. Для них есть лечение, но оно дорого - до десятков миллионов рублей за годовой курс или дозу препарата. Такое иногда не могут потянуть и регионы, а сами семьи с помощью благотворительных фондов могли собрать средства лишь в редких случаях, и сборы занимали много времени.

И что с теми детьми, например, со СМА, которые не попадают в списки "Круга добра", как их в эти списки включить?

Александр Ткаченко: Все дети со СМА в России имеют право на бесплатное лечение одним из трех препаратов, которые используются для терапии. Для этого нужно иметь диагноз и написать заявление в фонд через портал госуслуг. Сейчас у нас подопечных со СМА около тысячи. Это дети, на которых мы получили заявки и обеспечиваем их препаратами Спинраза и Эврисди, или Золгенсма, который вводится однократно. К сожалению, все лекарства от СМА появились не так давно, поэтому есть семьи, которые отказались от них: у части детей уже паллиативный статус.

Создатель фонда "Семьи СМА" Ольга Германенко говорит, что есть еще около 300 взрослых со СМА, далеко не всех их обеспечивают регионы. Она считает, что вообще количество больных СМА до двух раз больше.

Александр Ткаченко: Обязанность обеспечивать пациентов с "нашими" нозологиями в возрасте 18+ сейчас действительно лежит на регионах. Тоже могу предположить, что больных со СМА в России больше, но их пока "не видно". У кого-то из них нет симптомов: СМА может проявиться в более позднем возрасте. Кто-то, допускаю, живет с другим диагнозом или не был диагностирован. Мы ожидаем анализа данных, которые будут доступны по итогам пилотного проекта массового неонатального скрининга. Он сейчас проводится в восьми регионах по инициативе МГНЦ имени Бочкова. И по итогу "Круг добра" готов обеспечить лекарствами всех выявленных детей со СМА.

Тогда откуда жалобы части родителей на то, что "Круг добра" им отказал в заветном Золгенсма, и они умоляют о сборах другие благотворительные фонды?

Александр Ткаченко: Золгенсма - это не панацея, а очень непростой препарат, который имеет свои ограничения и противопоказания, возможные серьезные побочные эффекты. Недавно в России умер ребенок после введения этого препарата. Печеночная недостаточность. Какой именно препарат можно использовать в терапии СМА конкретному ребенку - решают врачи. Для назначения Золгенсма необходимо в том числе заключение одного из федеральных центров, который имеет компетенции по работе с этим препаратом. Некоторые родители сами отказываются от Золгенсма, но в целом сейчас многие вновь выявленные пациенты получают именно этот препарат. С прошлого августа, когда был заключен договор с компанией-производителем, фонд обеспечил уже сто доз Золгенсма на сумму более 10 миллиардов рублей. Однако для 20 детей по просьбе родителей врачи посчитали возможной и безопасной смену терапии на другие препараты. . Кстати, по большинству этих детей велись частные благотворительные сборы. Но препарат они получили бесплатно. Есть несколько детей, которым врачи смену терапии не поддержали, посчитали неэффективной или опасной. Хотя родители и благотворительные фонды все равно ведут многомиллионные сборы по Золгенсма, рискуя здоровьем ребенка. Поэтому, если такой сбор сопровождается утверждениями, будто ребенку отказано в помощи от государства, - это неправда. Просто ребенку, по заключению консилиума врачей, опасно принимать именно это препарат.

До недавнего времени фонд был детским, но более ста ваших пациентов достигли 18 лет. Недавно президент России подписал указ о расширении полномочий "Круга добра" - о терапевтическом сопровождении детей, ставших взрослыми..

Александр Ткаченко: Скоро 121 наш подопечный стал или станет совершеннолетним. Проблема преемственности в лечении очевидна. Предпринято немало усилий, чтобы сделать переход наших подопечных из детской системы во взрослую более плавным. В частности, мы заранее ставим регионы в известность, что еще одному ребенку исполняется 18, на него нужно предусмотреть финансирование. Проблему обсудили на встрече с президентом. Итогом стало поручение главы государства правительству - скорректировать обеспечение лекарствами до года после достижения детьми 18-летия. Даже небольшое расширение нашего мандата на пациентов 18+ даст дополнительное время для поиска решений. И этот поиск идет.

Справка "РГ"

Фонд "Круг добра" создан в январе 2021 года указом президента России. Цель - обеспечение бесплатными лекарствами детей с редкими заболеваниями за счет увеличенного на 2% НДФЛ россиян, чей годовой доход превышает 5 млн рублей. За полтора года работы подопечными "Круга добра" стали около 5 тысяч детей.