В конце прошлого года Минздрав РФ утвердил перечень федеральных медицинских центров, куда с 1 января 2023 года поступают образцы крови, взятые у всех родившихся детей для выполнения тестов.
Референс-центром определен Медико-генетический научный центр (МГНЦ) имени Бочкова в Москве. Там все положительные результаты, полученные в региональных лабораториях, будут проходить дополнительное подтверждение с помощью биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических методов, если в ходе скрининга на первом этапе будет выявлено генетическое заболевание.
"Для организации расширенного скрининга закупается оборудование, формируются центры, которые в 2023 году будут проводить на своей базе анализы крови. Это новая технология, которая массово внедряется в систему оказания медпомощи и будет служить профилактике инвалидизации детей", - пояснял ранее министр здравоохранения России Михаил Мурашко.
До 2023 года скрининг новорожденных проводился в отношении пяти наследственных заболеваний. Появление современных лекарств, позволяющих эффективно лечить такие недуги еще до появления симптомов, а также разработка соответствующих методов тестирования позволили расширить перечень таких нозологий до 36, включая сложные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА). Причем был поставлена цель разработать отечественные тест-системы и продолжать работу по дальнейшему расширению скрининговой программы.
Для того, чтобы обнаружить СМА (как и другие наследственные недуги), у новорожденного берут несколько капель крови из пятки и выполняют соответствующие ПЦР-тесты.
С 1 января 2023 года анализы всех новорожденных будут направлять для выполнения скрининговых исследований в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова, НМИЦ здоровья детей, Ростовский медицинский университет, Томский НИМЦ РАН, НЦ проблем здоровья семьи и репродукции человека в Иркутске, Морозовскую детскую ГКБ Москвы, Медико-генетический диагностический центр Санкт-Петербурга, НИИ "Краевая клиническая больница №1 имени профессора Очаповского" в Краснодаре, Республиканский медико-генетический центр в Уфе и Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" в Екатеринбурге. За каждым из этих центров закреплены конкретные регионы, поэтому новая программа позволит проводить раннюю диагностику опасных недугов в отношении всех детей, рождающихся в России, вне зависимости от региона и роддома.
Эта программа включает в себя не только непосредственно диагностику, но и всю систему дальнейшей медицинской помощи детям, у которых будут выявлены генетические заболевания.
В прошлом году расширенный скрининг в рамках пилотного проекта начали проводить в восьми регионах страны: отлаживали взаимодействие медицинских организаций, логистику и всю цепочку помощи детям с диагностированными заболеваниями. По данным на ноябрь 2022 года, 15 новорожденным был поставлен диагноз СМА, что дало возможность назначить им лечение на ранней бессимптомной стадии.