Поделиться
Что касается процедуры проведения, то фактически ничего не изменилось. Как был "пяточный тест" (забор капиллярной крови из пятки ребенка), так и остался. Только теперь забор крови медперсонал обязан провести не в первые дни после рождения, а не позже вторых суток. На следующий день полученный материал уже должен быть на исследовании. То есть логистически процесс усложнился. Родовспомогательное учреждение (а таковых в Петербурге 22) должно посылать сантранспорт в медико-генетический центр ежедневно, без выходных, тогда как раньше можно было два раза в неделю.
В случае положительного результата на какое-то из заболеваний проводится дополнительная экспертиза проведенного исследования уже в Москве, в едином референс-центре. При этом могут быть затребованы дополнительные анализы.
- И тем не менее все эти сложности оправданны. Поясню почему. Тридцать шесть заболеваний выбраны не просто так. Именно по ним сейчас в распоряжении медицины есть эффективные методы лечения, специальные варианты питания (потому что при ряде недугов, например нарушении обмена жирных кислот, оно необходимо). И начинать лечение всех этих 36 недугов нужно как можно раньше, с первых же дней после рождения. Да, рано или поздно эти заболевания выявились бы и так. Но специфика заболеваний такова, что они начинают пагубно действовать на организм буквально с появления ребенка на свет. Возьмем, к примеру, СМА (спинально-мышечную атрофию). Это крайне тяжелый недуг, приводящий к инвалидности и раннему уходу из жизни. Но сейчас в распоряжении врачей есть дорогостоящий, а для пациентов бесплатный препарат (закупается на средства благотворительного фонда). Раннее его введение обеспечивает более высокое качество жизни, значительное увеличение ее продолжительности, уменьшение инвалидизации. То есть это уже не приговор! - поясняет Виталий Беженарь, главный внештатный специалист, акушер-гинеколог комздрава города, руководитель клиники акушерства и гинекологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П.Павлова.
Кстати, именно Санкт-Петербург явился инициатором пилотного проекта по тестированию на СМА. Пилотный проект реализовывался в Петербурге с конца 2021 года и подтвердил свою эффективность. Было выявлено четыре больных ребенка, которым и начато раннее лечение дорогостоящим препаратом. Учтем, что СМА, как и многие другие генетически обусловленные недуги, может быть у ребенка супружеской пары, этим недугом не страдающей. То есть родителям и в страшном сне не могло привидеться, что родится нездоровый малыш. Поэтому скрининг - единственная возможность не только заподозрить, но и подтвердить наличие недуга.
Введение тотального расширенного скрининга подразумевает оформление электронных медицинских свидетельств о рождении (в первые же сутки после рождения) и занесение этих сведений в единую электронную федеральную базу. Формируется электронная карта новорожденного. Понятно, что на первых порах это вызовет определенные сложности у медицинского персонала роддомов: данных придется вносить достаточно много.
Собираются данные только по выявленным недугам - то есть по тем 36 болезням, для которых и предусмотрен скрининг, подчеркивают медики. Для проведения процедуры, как и на другие медицинские манипуляции, нужно письменное информированное согласие матери ребенка. Если мать отказывается - берет все риски, связанные с поздним выявлением наследственных недугов (а они все равно проявятся, только возможности помочь будут минимальны), на себя.
На закупку оборудования для проведения расширенного скрининга новорожденных из городского бюджета выделено 206 миллионов рублей. Штат сотрудников медико-генетического центра, задействованных в программе скрининга, увеличен в два раза.
Скрининг абсолютно доступен для всех детей, рожденных в Петербурге, независимо от наличия у матери гражданства РФ. Для граждан других стран нужен нотариально заверенный перевод их паспорта на русский язык (потому что данные заносятся в общую информационную систему на русском языке).
Если ребенок рожден вне стен медицинского учреждения, то анализ будет выполнен после госпитализации матери и ребенка (в роддом, в детский стационар). Женщины, родившие дома по принципиальным соображениям, за проведением анализа могут обратиться в детскую поликлинику по месту жительства.
В Петербурге работает программа "Молодежный сертификат", позволяющая супружеской паре после официальной регистрации брака сделать серию бесплатных консультаций и обследований на состояние репродуктивного здоровья. При необходимости будет назначено лечение.