Введенный с 1 января новый скрининг обнаружил редкое заболевание СМА у ребенка из Кургана

В рамках федеральной программы расширенного неонатального скрининга, стартовавшей 1 января 2023 года, уже выявлен первый новорожденный со спинальной мышечной атрофией (СМА).

Малыш сейчас уже готовится получить специальное лечение.

"Девочка родилась 1 января 2023 года в одном из роддомов в Кургане. Уже через 24 часа после рождения был произведен забор крови для расширенного неонатального скрининга. По результатам исследования образца крови, проведенного в Екатеринбурге, ребенка включили в группу риска по СМА и провели повторное, подтверждающее диагностическое исследование в Медико-генетическом центре им. Бочкова в Москве. На настоящий момент диагноз подтвержден, проведены телемедицинские консультации со специалистами профильных центров, в том числе генетиками", - сообщили сегодня в Минздраве России.

Благодаря раннему скринингу врачи могут, не теряя драгоценного времени, сделать все необходимое, чтобы начать терапию как можно раньше.

"К настоящему моменту ребенку уже проведены дополнительные обследования, также состоялись телемедицинские консультации со специалистами федеральных центров и врачебный консилиум для определения тактики лечения. Медицинские документы и решение врачебной комиссии переданы в фонд "Круг добра" для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими лекарствами", - говорится в сообщении министерства.

Расширенный неонатальный скрининг на более чем 40 редких заболеваний стартовал с 1 января 2023 года. К настоящему моменту более 42 тыс. проб, взятых у новорождённых в рамках неонатального скрининга, доставлены на диагностику, из них на подтверждающую диагностику в Москву направлены 80 проб.

Справка "РГ"

Введение расширенного неонатального скрининга позволит диагностировать ряд врожденных и (или) наследственных заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать патогенетическое лечение. Такой подход, основанный на выявлении заболеваний на досимптоматической стадии, позволит снизить смертность и спасти жизни нескольких тысяч детей ежегодно.

С начала 2023 года расширенный скрининг стал массовым - обследуются все новорожденные, в каком бы регионе и роддоме они не появились на свет. Исследования проводятся в специально подготовленных лабораториях (их 10 на всю страну, и за каждой закреплены определенные регионы), а подтверждение диагноза происходит в головном учреждении - Медико-генетическом центре им. Бочкова в Москве.