Дальневосточные ученые создали новый метод диагностики опасного генетического заболевания

Ученые Дальневосточного федерального университета (ДВФУ) создали недорогую, точную и быструю тест-систему, позволяющую выявлять болезнь Вильсона-Коновалова на ранней стадии. Эта довольно редкая болезнь влияет на выведение меди из организма. При позднем обнаружении она приводит к летальному исходу. Зато при своевременной диагностике и правильно подобранном лечении человек сохраняет высокое качество жизни.

Причиной возникновения этой болезни является мутация в гене ATP7B. Диагностировать ее можно несколькими способами, однако каждый из них имеет определенные сложности и недостатки. А так называемый "золотой стандарт" диагностики - метод секвенирования ДНК по Сэнгеру - дорогостоящая услуга, которую оказывают только в медцентрах крупных городов: Москвы, Санкт-Петербурга, Томска, Новосибирска.

Недорогая тест-система, которая работает с точностью "золотого стандарта", разработана учеными ДВФУ в рамках программы "Приоритет 2030". В основе метода - полимеразная цепная реакция (ПЦР)), применяемая для выявления мутаций в геномной ДНК.

"Мы хотели создать простой и точный анализ болезни Вильсона-Коновалова, который можно очень быстро внедрить в разных регионах. ПЦР-тест идеально для этого подошел и сделал диагностику столь тяжелого заболевания недорогой и доступной. Стоимость анализа уменьшилась в четыре раза", - сказал создатель тест-системы, научный сотрудник Центра геномной и регенеративной медицины Института наук о жизни и биомедицины ДВФУ Михаил Гарбуз.